Questo test allo spiedo promette di dire alle coppie il rischio di trasmettere malattie comuni

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Chiamata una nuova startup Orchidea offre la possibilità alle coppie che pianificano una gravidanza di imparare le loro probabilità di trasmettere i rischi per condizioni comuni come l'Alzheimer, le malattie cardiache, il diabete di tipo 1 e 2, la schizofrenia e alcuni tipi di cancro al loro futuro figlio.

I test pre-concepimento esistenti, ampiamente disponibili, possono dire ai genitori se i loro figli potrebbero avere determinate malattie ereditarie causate da mutazioni in un singolo gene. Ma tali disturbi a gene singolo, che includono fibrosi cistica , anemia falciforme , e Tay-Sachs , sono relativamente rari.

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Il test del DNA rivela la possibilità di cattive notizie nei tuoi geni Per le persone sane, il valore del sequenziamento del genoma non è ancora chiaro.

Il test dell'orchidea, al contrario, esamina malattie molto più comuni che sono influenzate da una combinazione di più geni, che spesso si contano a centinaia. Le coppie fanno il test a casa sputando in un tubo e spedindolo per posta. L'azienda sequenzia i genomi di ciascun genitore e utilizza i set di dati di persone con e senza queste malattie per calcolare i loro rischi. Il risultato è noto come a punteggio di rischio poligenico .

Entro la fine dell'anno, la startup prevede anche di iniziare a offrire test sugli embrioni, che comporteranno l'estrazione di alcune cellule dagli embrioni creati dalla fecondazione in vitro, il sequenziamento del loro DNA e la generazione di rapporti di rischio simili. Le coppie sottoposte a fecondazione in vitro possono già far testare i loro embrioni per anomalie cromosomiche e disturbi del singolo gene, ma il test Orchid amplierebbe notevolmente l'elenco.

La società è stata lanciata questo mese con il sostegno degli scienziati di Stanford e 4,5 milioni di dollari di finanziamenti da parte di investitori, tra cui Anne Wojcicki, CEO di 23e io , che fornisce test genetici ai consumatori.

Avere figli è la scelta più consequenziale che la maggior parte di noi fa, eppure i genitori entrano in gravidanza senza alcuna visibilità su come i rischi genetici potrebbero avere un impatto sul loro futuro bambino, ha affermato Noor Siddiqui, fondatore e CEO di Orchid in una comunicato stampa .

Siddiqui, laureato a Stanford e scienziato informatico, vede che funziona in questo modo: una coppia scopre di essere ad alto rischio di avere un bambino con il diabete. Possono quindi utilizzare tali informazioni per mitigare il rischio del loro bambino. Ciò potrebbe significare adottare una dieta a basso contenuto di zuccheri o sottoporsi a controlli sanitari regolari. Un'altra opzione sarebbe quella di perseguire la fecondazione in vitro e utilizzare il test di Orchidea per selezionare l'embrione con il rischio più basso di diabete.

Il test potrebbe essere una prospettiva interessante, soprattutto per le coppie con una storia familiare di diabete, schizofrenia o una delle altre condizioni che Orchid cerca. Ma la genetica dietro molte di queste condizioni è complessa e ancora poco conosciuta.

Per questo motivo, molti esperti ritengono che i punteggi di rischio poligenico non siano ancora pronti per la prima serata e temono che aziende come Orchid possano vendere eccessivamente la tecnologia a coppie ansiose.

Oltre i singoli geni

L'introduzione di test poligenetici sui consumatori sembra quasi inevitabile: generare punteggi di rischio per la schizofrenia e altre condizioni complesse lo è migliorare grazie a un'esplosione nella quantità di dati sul DNA disponibili. Utilizzando vasti database genetici di centinaia di migliaia di persone, i ricercatori stanno sviluppando algoritmi per stimare il rischio di una persona per diabete, depressione, obesità e alcuni tipi di cancro.

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Le previsioni del destino genetico sono appena diventate molto più accurate I punteggi poligenici basati sul DNA stanno migliorando nel predire l'intelligenza, i rischi per le malattie comuni e altro ancora.

Un'altra startup, Genomic Prediction, ha iniziato a offrire rapporti sul rischio poligenico nel 2019 , testare embrioni per coppie sottoposte a fecondazione in vitro. L'azienda fornisce rapporti sui rischi per alcune delle stesse condizioni multigene di Orchid.

Amit V. Khera, cardiologo del Massachusetts General Hospital e del Broad Institute che ha sviluppato punteggi di rischio poligenico per malattie cardiache e altre condizioni, afferma che questi punteggi potrebbero aiutare gli adulti a mitigare i propri rischi facendo cose come cambiare la loro dieta o fare più esercizio. Ma non pensa che i punteggi siano pronti per essere utilizzati per il preconcepimento e lo screening degli embrioni senza ulteriori considerazioni.

Per prima cosa, dice Khera, c'è solo così tanto rischio che puoi eliminare quando scegli tra embrioni che provengono dagli stessi genitori.

Per due genitori qualsiasi, la differenza di rischio tra gli embrioni non sarà così grande, dice. Se il mio punteggio è 0 e il punteggio di mia moglie è 1, in media il punteggio di mio figlio sarà di circa 0,5. Potresti riuscire a trovare un embrione 0,4 o 0,6, ma non saranno così diversi.

Inoltre, dice Khera, ci sono molte varianti genetiche che i ricercatori non capiscono ancora. Il suo gruppo ha trovato varianti che sembrano proteggere dagli attacchi di cuore ma aumentano il rischio di diabete. In altre parole, ci sono compromessi genetici.

Il test di Orchid potrebbe anche attirare i genitori in un falso senso di sicurezza sul fatto che i loro futuri figli non svilupperanno una malattia particolare. Ad esempio, Patrick Sullivan, direttore del Center for Psychiatric Genomics presso l'Università della Carolina del Nord, a Chapel Hill, afferma che mentre la genetica gioca un ruolo nella schizofrenia, la malattia spesso non viene ereditata.

I fattori di rischio più elevati che otteniamo dalla schizofrenia sono generalmente varianti de novo, il che significa che nessuno dei genitori li ha, dice. Questa è una mutazione che si sviluppa nella creazione del bambino. È un evento casuale. Queste mutazioni de novo non verrebbero visualizzate nel rapporto sul rischio di una coppia generato da Orchid. Farebbero un rapporto sugli embrioni, ma ciò richiederebbe alle coppie di sottoporsi a fecondazione in vitro e screening degli embrioni.

Un'altra limitazione degli attuali punteggi di rischio poligenico è che i set di dati su cui fanno affidamento includono principalmente persone di origine europea. Storicamente, gli studi genetici non hanno incluso persone di diversa estrazione.

Perderai precisione quando prendi quei punteggi e proverai a usarli su altri gruppi, dice Genevieve Wojcik, epidemiologa genetica alla Johns Hopkins.

Scegli il tuo embrione migliore

Man mano che i punteggi poligenici diventano più accurati, selezione degli embrioni può offrire la possibilità di ridurre la prevalenza di alcune malattie comuni. Ma c'è una prospettiva più controversa.

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I primi Gattaca baby test al mondo sono finalmente arrivati Il test del DNA afferma di consentire ai potenziali genitori di eliminare gli embrioni di fecondazione in vitro con un alto rischio di malattia o una bassa intelligenza.

Le stesse tecniche utilizzate dai genetisti per prevedere queste malattie possono essere utilizzate anche per prevedere caratteristiche come intelligenza o peso in età adulta. Per ora, Orchid si concentra sulla fornitura di rapporti sui rischi di malattia ai genitori, ma la previsione genomica del New Jersey esamina già gli embrioni per la disabilità intellettiva.

Gabriel Lázaro-Muñoz, bioeticista e avvocato del Baylor College of Medicine che ha studiato i punteggi di rischio poligenico, afferma che la capacità di selezionare e selezionare gli embrioni per un'ampia gamma di tratti vira nel territorio dell'eugenetica. Dobbiamo avere una conversazione seria su come utilizzare questa tecnologia nella nostra società, dice.

Gli atteggiamenti negativi nei confronti delle malattie mentali sono già pervasivi e i test di rischio poligenico potrebbero stigmatizzare ulteriormente queste condizioni. L'idea che sia possibile scegliere se ridurre o meno il rischio di tali condizioni in un futuro bambino mette molta pressione sui genitori, dice. Al di là della questione della malattia mentale, i genitori dovrebbero essere in grado di scegliere il loro embrione più intelligente?

E anche se le coppie volessero perseguire lo screening poligenico, la spesa potrebbe essere proibitiva. Orchid non ha rilasciato pubblicamente il costo dei suoi test, ma una fonte ha detto Revisione della tecnologia del MIT che addebita $ 1.100 per il suo rapporto di coppia. (Orchid non ha risposto a più tentativi di intervista.) Mentre la società offre un programma di assistenza finanziaria alle coppie che non possono permetterselo, c'è ancora il prezzo della fecondazione in vitro da considerare. Un ciclo di fecondazione in vitro costa da $ 12.000 a $ 17.000 e rimanere incinta spesso richiede diversi cicli.

Questa è la riproduzione per i ricchi, dice Laura Hercher , consulente genetico e direttore della ricerca sulla genetica umana al Sarah Lawrence College. Quello che sembrano dire è che tutti coloro che possono permetterselo dovrebbero fare la fecondazione in vitro.

In effetti, in un'intervista in podcast Siddiqui ha suggerito che di più le coppie dovrebbero usare la fecondazione in vitro per scegliere il loro embrione più sano S.

Hercher e altri si chiedono se questo sia il miglior uso dei punteggi di rischio poligenico. Siamo a nostro agio nel dire 'Lascia che sia il mercato a decidere per quali cose vogliamo testare gli embrioni'? chiede Hercher. Oppure è il momento di intervenire e dire 'Sono tutti gli usi di questo giustificati?'

Salvare una vita

Il mercato di questa tecnologia è guidato dalla domanda dei genitori e, per alcuni, conoscere i rischi genetici che i loro figli devono affrontare potrebbe essere una manna dal cielo.

Laura Pogliano dice che fare un test come quello di Orchid avrebbe potuto aiutarla a sostenere meglio suo figlio Zac, a cui era stato inizialmente diagnosticato un disturbo ossessivo-compulsivo da adolescente nel 2009. Man mano che i suoi sintomi peggioravano, i medici alla fine stabilirono che soffriva di schizofrenia. Zac è morto per insufficienza cardiaca nel 2015, all'età di 23 anni. (Si stima che il 50% dei morti improvvise nella schizofrenia sono da cause cardiovascolari.)

Pogliano dice che se avesse saputo del rischio di suo figlio prima che nascesse, sarebbe stata in grado di prestare attenzione ai primi segni e curarlo prima. I sintomi della schizofrenia - allucinazioni, deliri, linguaggio confuso e pensiero disorganizzato - generalmente iniziano a manifestarsi intorno ai 20 anni, ma i cambiamenti nel cervello possono iniziare diversi anni prima.

Dice che la malattia di Zac ha accecato la sua famiglia: con la schizofrenia, pensi di avere un bambino sano, ma in realtà non l'hai mai fatto. Il cervello si sta preparando per questa malattia da anni.

Pogliano dice che avrebbe cresciuto suo figlio in modo diverso se avesse saputo che era ad alto rischio. Sarebbe stata più vigile sul suo uso di alcol e marijuana, che possono alterare il sistema nervoso e innescare psicosi nelle persone con schizofrenia.

Spera che un giorno lo screening per la schizofrenia diventi di routine. È diverso dall'indovinare il rischio di malattie come malattie cardiache, cancro al seno o Alzheimer, dice: quelle malattie emergono molto più tardi nella vita, ma i genitori hanno l'opportunità di fare davvero la differenza nella vita dei loro figli se conoscono il loro rischio di schizofrenia .

I bambini firmati non sono il punto, dice. Tutti i genitori vogliono è un percorso verso la salute per i loro figli.

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