Il test del DNA rivela la possibilità di cattive notizie nei tuoi geni

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Peter Ting ha sempre avuto difficoltà ad adattare i suoi occhi al buio. Ma non ha mai considerato che la ragione fosse nei suoi geni. La situazione è cambiata dopo che Ting, un sano pensionato di 60 anni, ha ottenuto il sequenziamento del suo genoma.

I risultati, che ha ricevuto l'anno scorso, hanno rivelato una variante genetica che causa una rara malattia ereditaria dell'occhio.

Ting faceva parte di quello che viene chiamato il primo studio randomizzato di ciò che accade quando persone apparentemente sane ottengono il sequenziamento del loro genoma. Chiamati i medici coinvolti nel progetto MedSeq , ha selezionato 100 persone in visita dai loro medici di base e ha decifrato i geni di metà di loro.

La scoperta principale: una persona su cinque presentava una mutazione che è la causa di una rara malattia ereditaria.

Il sequenziamento dell'intero genoma fornisce una lettura completa di tutti i sei miliardi di lettere nel DNA di una persona. Questo può essere un potente strumento per diagnosticare malattie gravi e solitamente misteriose.

Ciò che non è ancora chiaro è se il sequenziamento del genoma abbia un vantaggio medico - o una penalità - per le persone altrimenti sane, dal momento che nessuno sa ancora quante volte i pazienti sani risulteranno avere una grave mutazione genetica senza averlo saputo. Lo studio a cui ha partecipato Ting fornisce alcune risposte preliminari, ma non riesce a dimostrare che il sequenziamento del genoma dovrebbe essere ampiamente utilizzato.

Su 50 adulti sani a cui è stato sequenziato il genoma, l'11, o il 22 per cento, ha scoperto di avere varianti genetiche in uno dei quasi 5.000 geni associati a malattie ereditarie rare. Una sorpresa è che la maggior parte di loro non aveva alcun sintomo. Due volontari avevano varianti genetiche note per causare anomalie del ritmo cardiaco, ma i loro test cardiologici erano normali.

Ciò significa che potresti non avere la malattia o potresti non avere ancora la malattia, afferma Jason Vassy, ​​un autore dello studio, che è stato pubblicato oggi in Annali di Medicina Interna . È possibile che possano sviluppare problemi cardiaci in futuro, ma anche questo non è certo, dice.

Delle 11 persone con una rara variante genetica, solo Ting e un altro partecipante avevano una storia di problemi medici spiegati dal loro DNA.

Cosa significa sano? Penso che la genomica ridefinirà questo, dice Vassy, ​​medico di base e assistente professore alla Harvard Medical School.

Erica Ramos, consulente genetica presso la società di sequenziamento Illumina e presidente eletta della National Society of Genetic Counselors, afferma che i risultati sottolineano che nella malattia entrano in gioco fattori diversi dai geni di una persona, inclusi età, sesso, stile di vita e ambiente.

Questo vale anche per le cosiddette mutazioni a gene singolo con legami consolidati con la malattia, come i 4.631 geni totali che i medici hanno esaminato da vicino nello studio MedSeq.

Le varianti genetiche specifiche non si presentano sempre come malattie, anche se la variante stessa potrebbe causare malattie, dice. In genetica, il fenomeno è chiamato penetranza. Non è garantito che una mutazione non completamente penetrante causi malattie. Ramos afferma che l'unica possibilità su cinque di avere una variante genetica associata a una malattia rara non è ancora un motivo per affrettarsi a sequenziare il genoma.

Ting dice di essersi offerto volontario per lo studio perché voleva conoscere le sue possibilità di sviluppare diabete o problemi alla tiroide, entrambi legati alla sua famiglia.

Invece, è stato sorpreso di apprendere la causa delle sue difficoltà di vista. È spuntato fuori dal nulla per spiegare la cosa che avevo notato per anni, dice.

Ramos afferma che la possibilità che alcune persone possano ospitare una variante genetica associata a una malattia rara non significa che tutti dovrebbero correre a farsi sequenziare. Dice che il sequenziamento dell'intero genoma può essere utile in determinate situazioni, come quando la storia medica familiare non è nota o è incompleta. Aggiunge che per le persone nello studio con una variante genetica identificata ma senza segni di malattia, quei risultati possono ancora essere preziosi per i membri della famiglia.

C'è un'altra possibile conseguenza del sequenziamento del genoma delle persone. Per i partecipanti arruolati nello studio, i costi sanitari sono aumentati in media di $ 350 a persona rispetto a un gruppo di controllo nei sei mesi successivi alla ricezione dei risultati del test. Gli autori non sanno se quei costi fossero direttamente correlati al sequenziamento, ma Vassy afferma che è ragionevole pensare che le persone potrebbero programmare appuntamenti di follow-up o ottenere più test sulla base dei loro risultati.

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