I bambini firmati non sono futuristici. Sono già qui.

Illustrazione di un feto tra i profili di un uomo e di una donna. Il cordone ombelicale sta formando il simbolo del dollaro. Benedetto Aria

All'inizio, Matthew ha pensato che la debolezza al ginocchio fosse il tipo di fastidio ortopedico che si verifica quando si compiono 30 anni. Passarono settimane prima che consultasse un medico e mesi prima che gli venisse in mente che poteva esserci una connessione tra il suo peggioramento della zoppia e problema alla spalla di un cugino quando erano bambini. Il test del DNA lo ha confermato: Matthew, come suo cugino, aveva una forma genetica di distonia, una condizione in cui i muscoli si contraggono in modo incontrollabile. Molto probabilmente anche il loro nonno soffriva di distonia.

Avevo incontrato Matthew solo pochi mesi prima, quando aveva sposato la figlia della mia amica, Olivia, in uno di quei vecchi hotel alla moda di New York con un'elegante atmosfera da centro città. Dato che ero l'unico consulente genetico di loro conoscenza, mi portarono le loro domande. Con il loro permesso, condivido la loro storia. Ho cambiato i loro nomi per preservare la loro privacy.

Questa storia faceva parte del nostro numero di novembre 2018

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Matteo è stato fortunato. La sua era una versione lieve della distonia DYT1 e le iniezioni di Botox nel ginocchio hanno aiutato. Ma la mutazione genetica può causare sintomi gravi: contratture alle articolazioni o deformità della colonna vertebrale. Molti pazienti vengono sottoposti a farmaci psicoattivi e alcuni richiedono un intervento chirurgico per la stimolazione cerebrale profonda.

I loro figli, è stato detto a Matthew e Olivia, potrebbero non essere così fortunati. Avrebbero una probabilità del 50-50 di ereditare la variante del gene che causa la distonia e, se lo facessero, una probabilità del 30% di sviluppare la malattia. Il rischio di un bambino gravemente colpito era abbastanza piccolo, ma non insignificante.

I miei amici hanno scoperto che c'era un'alternativa. Potrebbero subire la fecondazione in vitro e far testare geneticamente i loro embrioni mentre sono ancora in una piastra di laboratorio. Utilizzando una tecnologia chiamata test genetico pre-impianto, hanno potuto raccogliere gli embrioni che non avevano ereditato la mutazione DYT1.

Sarebbe costoso: i costi per la fecondazione in vitro negli Stati Uniti sono in media di oltre $ 20.000 per ogni tentativo e i test possono aggiungere $ 10.000 o più. E richiederebbe uno spiacevole processo di due settimane di stimolazione ovarica e raccolta degli ovuli. Non era il modo in cui mi vedevo fare un bambino, mi ha detto Olivia. Ma volevano ciò che la procedura poteva offrire loro: una garanzia che la distonia fosse eliminata per la prossima generazione e oltre.

Matthew e Olivia non pensano a se stessi come ad avere un bambino designer. Quel termine ha associazioni negative, suggerendo qualcosa di banale, discrezionale o non etico. Non stavano scegliendo il colore degli occhi o cercando di aumentare il punteggio SAT dei loro figli. Stavano cercando la salute e il benessere del loro futuro figlio, come dovrebbero fare i genitori.

Rischiamo di creare una società in cui alcuni gruppi, a causa della cultura o della geografia o della povertà, sopportano un maggior carico di malattie genetiche.

L'opinione pubblica sull'uso della tecnologia di riproduzione assistita traccia costantemente una distinzione tra la prevenzione delle malattie e la raccolta dei tratti. Il Johns Hopkins Genetics and Public Policy Center, che ha contattato oltre 6.000 persone attraverso sondaggi e focus group dal 2002 al 2004, ha riassunto i suoi risultati in questo modo: in generale, gli americani approvano l'uso di test genetici riproduttivi per prevenire malattie infantili fatali, ma non approvare l'utilizzo degli stessi test per identificare o selezionare tratti come intelligenza o forza. Il gene della distonia si trova in una zona grigia - alcune persone nate con esso vivono una vita perfettamente sana - ma presumibilmente pochi genitori criticherebbero la scelta di Matthew e Olivia di eliminarlo.

Tuttavia, tutti i test sugli embrioni si adattano alla griffe in un modo importante: non sono disponibili per tutti.

Matthew e Olivia hanno optato per quella che è una tendenza tranquilla ma significativa. Sebbene il numero di coppie che utilizzano questa tecnologia rimanga esiguo, sta crescendo rapidamente. Secondo la Society for Assisted Reproductive Technology, il numero di tentativi di fecondazione in vitro negli Stati Uniti con test su un singolo gene è passato da 1.941 nel 2014 a 3.271 nel 2016, con un aumento di quasi il 70%.

Questo è solo l'inizio. Con il calo del prezzo dei test genetici di tutti i tipi, sempre più adulti stanno imparando a conoscere la propria composizione genetica come parte delle cure mediche di routine e stanno scoprendo rischi genetici specifici prima della gravidanza. Ma è molto probabile che queste persone siano ancora benestanti e istruite, come Olivia e Matthew. Mentre si consultavano con le cliniche per la fecondazione in vitro, il fratello di Olivia e sua moglie hanno avuto la notizia di un gene che aumentava il rischio di cancro nei loro figli. Se potessi sbarazzartene, perché non dovresti? chiese.

Il costo non era un problema per queste coppie, ma è un ostacolo per molti americani. Il Centers for Disease Control and Prevention (CDC) stima che l'1,7% dei bambini nati oggi negli Stati Uniti sia concepito utilizzando la fecondazione in vitro. È molto più alto nei paesi che finanziano pubblicamente la tecnologia di riproduzione assistita: 4% in Belgio, 5,9% in Danimarca. Uno studio del 2009 ha rilevato che il 76% del fabbisogno medico di riproduzione assistita negli Stati Uniti non è soddisfatto.

L'assicurazione normalmente non copre la fecondazione in vitro negli Stati Uniti, ad eccezione di una manciata di stati in cui la copertura è obbligatoria. Anche le polizze che coprono il trattamento della fertilità sono incoerenti in quanto rimborsano. La copertura per i test genetici pre-impianto è decisamente kafkiana. In molte politiche, il test degli embrioni è coperto, ma la procedura di fecondazione in vitro in sé non lo è, perché le coppie non sono sterili.

L'analogia che mi piace usare, dice James Grifo, direttore della Divisione di endocrinologia riproduttiva e infertilità presso la NYU Langone Health, è se dovessi subire un intervento chirurgico di bypass coronarico e non pagassero per la rottura del torace.

Almeno parte del motivo per cui l'industria della fecondazione in vitro sta crescendo non è che più persone possono permetterselo, ma che coloro che possono pagano per nuovi tipi di servizi. La banca delle uova, ad esempio, è ora commercializzata in modo aggressivo per le donne più giovani come polizza assicurativa contro l'infertilità legata all'età. Nel 2011, il banco delle uova non esisteva nemmeno come categoria nel rapporto annuale del CDC sulla fecondazione in vitro; entro il 2016, la conservazione di uova o embrioni era lo scopo del 25% di tutti i cicli di fecondazione in vitro. Aziende d'élite come Facebook offrono il congelamento delle uova come vantaggio, ma per la maggior parte delle persone rimane un lusso.

Il costo non è l'unico ostacolo. La tecnologia riproduttiva è meno accettabile nei gruppi razziali, etnici e religiosi in cui essere visti come sterili comporta uno stigma. Le barriere linguistiche possono ridurre la consapevolezza e le segnalazioni. Anche la geografia gioca un ruolo, dal momento che le cliniche di fecondazione in vitro si raggruppano nelle aree di maggiore richiesta.

Presumibilmente, molte persone prenderebbero la stessa decisione di Matthew e Olivia se gli fosse data la possibilità, ma molti non hanno questa scelta. Il nostro disagio nei confronti dei bambini firmati ha sempre avuto a che fare con il fatto che rende il campo di gioco meno livellato, prendendo le disuguaglianze esistenti e trasformandole in qualcosa di innato. Se l'uso dei test pre-impianto cresce e non affrontiamo queste disparità, rischiamo di creare una società in cui alcuni gruppi, a causa della cultura, della geografia o della povertà, sopportano un carico maggiore di malattie genetiche.

Cosa potrebbe cambiare la società in modo più profondo se non prendere una malattia genetica, qualcosa che ha sempre incarnato la nostra umanità condivisa, e trasformarla in qualcosa che accade solo ad alcune persone?

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