I primi Gattaca baby test al mondo sono finalmente arrivati

illustrazione concettuale di una pagella dell'embrione La signora Tech

Le coppie ansiose si stanno avvicinando ai medici della fertilità negli Stati Uniti con la richiesta di un nuovo test genetico molto dibattuto chiamato 23andMe, ma sugli embrioni.

Il test di raccolta dei bambini viene offerto da una società di avvio del New Jersey, Genomic Prediction, i cui piani abbiamo segnalato per la prima volta due anni fa.

La società afferma di poter utilizzare le misurazioni del DNA per prevedere quali embrioni da una procedura di fecondazione in vitro hanno meno probabilità di finire con una delle 11 diverse malattie comuni. Nelle prossime settimane pubblicherà case study sui suoi primi clienti.

Consegnate le pagelle su un lotto di embrioni congelati, i genitori possono utilizzare i risultati del test per cercare di scegliere quelli più sani. I gradi includono stime del rischio per diabete, attacchi di cuore e cinque tipi di cancro.

Secondo i volantini distribuiti dall'azienda, avviserà anche i clienti di qualsiasi embrione previsto per diventare una persona che è tra il 2% più basso della popolazione o che si trova nel 2% più basso in termini di intelligence.

Il test è uscito direttamente dal film di fantascienza Gatta , un film che è una delle ispirazioni del CEO della startup, Laurent Tellier . Gli altri cofondatori dell'azienda stanno testando l'esperto Nathan Treff e Stephen Hsu, amministratore della Michigan State University ed esperto di media.

Finora, i centri per la fertilità non hanno colto al volo l'opportunità di offrire il test, che è nuovo e non provato. Invece, i potenziali genitori stanno imparando le relazioni sui bambini dei designer attraverso il passaparola o articoli di notizie e portando il volantino dell'azienda ai loro medici.

Una di queste coppie si è presentata di recente al centro di fertilità della New York University a Manhattan, dice David Keefe, che è presidente di ostetricia e ginecologia lì. Immediatamente solleva ogni tipo di domanda sull'eugenetica, dice.

Keefe, che ha sette figli, teme che le coppie che pensano di poter scegliere i bambini da un menu possano essere deluse. È irto di problemi genitoriali, dice. Così tante coppie hanno solo bisogno di sentire di aver fatto abbastanza.

Prendendo il tuo bambino

Il progetto dell'azienda rimane in una fase preliminare. Mentre alcuni embrioni sono stati testati dall'azienda, Tellier, il CEO, afferma di non essere sicuro che qualcuno sia stato ancora utilizzato per iniziare una gravidanza.

Il test viene eseguito su alcune cellule prelevate da un embrione IVF di giorni. Quindi Genomic Prediction misura il suo DNA in diverse centinaia di migliaia di posizioni genetiche, da cui afferma di poter creare una stima statistica, chiamata punteggio poligenico, della possibilità di malattia più avanti nella vita.

Predizione genomica

A ottobre, l'azienda ha lanciato il test, che chiama LifeView, da uno stand di una fiera all'incontro annuale dei medici della fertilità a Filadelfia. Uno striscione promozionale diceva: Ha le orecchie e il sorriso del tuo partner. Non solo il loro rischio di diabete.

Le critiche all'azienda da parte di alcuni ricercatori di genetica sono state intense.

È irresponsabile suggerire che la scienza è al punto in cui potremmo prevedere in modo affidabile quale embrione selezionare per ridurre al minimo il rischio di malattia. La scienza semplicemente non è ancora lì, afferma Graham Coop, genetista dell'Università della California, Davis, e un frequente critico dell'azienda su Twitter.

La società ha raccolto diversi milioni di dollari in capitale di rischio da investitori tra cui People Fund, Arab Angel, Passport Capital e Sam Altman, presidente di Y Combinator e CEO di OpenAI.

Ad un evento per investitori lo scorso aprile, Genomic Prediction ha confrontato se stesso a 23andMe per le cliniche di fecondazione in vitro e si vantava di prepararsi per una massiccia spinta di marketing.

Il nostro rapporto suggerisce che l'azienda ha lottato sia per convalidare le sue previsioni sia per interessare i centri di fertilità in esse. I suoi clienti finora sembrano essere una manciata di individui provenienti da tutto il mondo con specifici problemi di salute familiare. La società ha rifiutato di nominarli, citando la riservatezza.

L'azienda dovrebbe presto presentare i suoi primi case report, descrivendo i clienti e i risultati dei test sugli embrioni. Un caso riguarda una coppia gay sposata che ha iniziato la fecondazione in vitro utilizzando ovuli di donatori e prevede di assumere una madre surrogata. Quella coppia vuole un bambino a basso rischio di cancro al seno.

Come sarà utilizzata?

Genomic Prediction pensa di poter seguire il tipo più comune di test dell'embrione preimpianto, che scherma gli embrioni di pochi giorni per le principali anomalie cromosomiche, chiamate aneuploidie. Tali test si sono diffusi nei centri di fertilità per madri anziane ed è già impiegato in quasi un terzo dei tentativi di fecondazione in vitro negli Stati Uniti. Le nuove previsioni potrebbero essere aggiunte ad esso.

I centri di fertilità possono anche ordinare test per malattie genetiche specifiche, come la fibrosi cistica, dove una misurazione genetica darà una diagnosi precisa di quale embrione ha ereditato il problema I nuovi test poligenici sono più simili a previsioni, stimando il rischio di malattie comuni sulla base delle variazioni in centinaia o migliaia di geni, ciascuno con un piccolo effetto.

In un disclaimer legale, l'azienda afferma di non poter garantire nulla sul bambino risultante e che la valutazione NON è un test diagnostico.

Santiago Munne, un esperto di test sugli embrioni e imprenditore, pensa che i pazienti già sottoposti a test per aneuploidia vorrebbero probabilmente il test aggiuntivo, ma che i medici potrebbero obiettare se introduce incertezza: per la malattia monogenica, se l'embrione è anormale, te lo diremo, e questo è. Con un punteggio di rischio, esso Maggio essere influenzato. E alcuni pazienti avranno solo embrioni con rischi maggiori. Allora cosa?

Inoltre, dice che non sarà possibile con un test ottimizzare un bambino per molte caratteristiche contemporaneamente: la mia opinione personale è che una volta che inizi a cercare, alcuni embrioni saranno più luminosi, alcuni saranno più alti, altri avranno longevità e nessuno avrà queste qualità tutte insieme. E in un ciclo di fecondazione in vitro, produci in media forse sei embrioni. Non sarai in grado di ottenere tutti i tratti che desideri.

Nonostante tali limiti intrinseci, c'è un piano più grande in atto. Treff, il capo scienziato della startup, crede che anche le coppie fertili potrebbero iniziare a sottoporsi a fecondazione in vitro solo per poter selezionare il bambino migliore. Credo che questo sarà il futuro ... possiamo iniziare a ... ridurre l'incidenza delle malattie negli esseri umani attraverso la fecondazione in vitro, ha detto Treff a un pubblico in una conferenza in Cina il mese scorso.

Quante persone saranno disposte ad affrontare i problemi della fecondazione in vitro se non ne hanno bisogno per avere un bambino? La fecondazione in vitro prevede settimane di iniezioni ormonali e due procedure mediche (una per raccogliere le uova, un'altra per impiantare gli embrioni) e in genere costa circa $ 15.000. Aggiungi a ciò la commissione dell'azienda per testare gli embrioni, che è di $ 1.000, più $ 400 per ogni embrione valutato.

Se qualcuno è fertile, a meno che non ci sia una storia familiare di malattia, non credo che sarà popolare, dice Munne.

Puoi avere un bambino più intelligente?

La previsione genomica ha finora conquistato la maggior parte dell'attenzione per la possibilità di utilizzare i punteggi genetici per raccogliere i bambini più intelligenti da una capsula di Petri. Ha cercato di prendere le distanze dal concetto controverso, ma è stato difficile perché Hsu, un cofondatore, è spesso nei media a discutere dell'idea.

Hsu ha detto Il guardiano quest'anno saranno possibili predittori del QI accurati se non nei prossimi cinque anni, sicuramente nei prossimi 10 anni. Dice che altri paesi, o gli ultra-ricchi, potrebbero essere i primi a cercare di aumentare il QI nei loro figli in questo modo.

Durante il suo discorso in Cina, Treff ha definito il miglioramento dell'intelligenza tramite la selezione degli embrioni un'applicazione che molte persone ritengono non etica.' In privato, Treff dice ad altri scienziati che pensa che sia fattibile, ma vuole promuovere la tecnologia solo per scopi medici.

La signora Tech

Per ora, l'azienda si limita ad avvisare i genitori degli embrioni che prevede saranno i meno intelligenti, con la più alta probabilità di un QI che si qualifichi come disabilità intellettiva secondo i manuali psichiatrici.

Alcuni esperti vedono una manovra trasparente per evitare polemiche. Dicono che esamineranno la condizione medica della disabilità intellettiva, non per gli embrioni più intelligenti, perché sanno che le persone si opporranno, dice Laura Hercher, che forma consulenti genetici al Sarah Lawrence College. Stanno cercando di scivolare, scivolare nei tratti senza ammettere tanto.

Un maggio rapporto dell'Università Ebraica di Gerusalemme ha scoperto che cercare di raccogliere gli embrioni più alti o più intelligenti potrebbe non funzionare particolarmente bene. I ricercatori hanno stimato che l'utilizzo di punteggi poligenici per individuare il bambino più alto o più intelligente da un lotto di embrioni di fratelli comporterebbe un aumento medio di 2,5 centimetri di altezza e meno di tre punti QI.

Hanno modellato ciò che tutti hanno paura che accada, ha detto Treff di quello studio. Non è quello che stiamo facendo.

Le previsioni, tuttavia, potrebbero essere più efficaci nell'aiutare le persone a evitare i bambini con malattie specifiche. Treff, durante il suo intervento in Cina, ha affermato che una coppia che sceglie tra due embrioni vedrebbe, in media, una riduzione del 45% del rischio di diabete di tipo 1. Questa è una grave malattia di cui soffre Treff e che scorre nelle famiglie, anche se ha cause complesse. Più embrioni ci sono tra cui scegliere, dice, più il rischio diminuirà.

Domanda per il test

I pazienti e i medici sono per lo più da soli quando si tratta di decidere se i test funzionano davvero. Mentre le agenzie federali e statali controllano l'accuratezza del laboratorio, la supervisione è limitata al fatto che gli analiti come il DNA siano misurati correttamente, non al loro significato. Quindi la previsione genomica non ha bisogno di dimostrare che il test è utile prima di venderlo. In effetti, potrebbero volerci decenni per accertare se i bambini testati se la cavano meglio di altri.

E non è solo se il test funziona o meno. L'assorbimento dipenderà dalla domanda dei pazienti e dal grado di respingimento da parte di medici e consulenti genetici. Negli Stati Uniti, i test per il genere, ovvero la scelta dell'embrione di un maschio o di una femmina, sono accettati e relativamente di routine. Ma questo non è mai diventato il caso della scelta del colore degli occhi, che è anche possibile. In termini di colore degli occhi, la pressione a non farlo, a non offrirlo, è stata accolta da una debole domanda di mercato. Quindi non esiste, dice Hercher.

Previsione genomica fornita una cartina delle 12 cliniche per la fertilità che si dice ordineranno il test, di cui cinque negli Stati Uniti e altre in Nigeria, Perù, Thailandia e Taiwan.

Il MIT Technology Review è stato in grado di individuare in modo indipendente due cliniche di fecondazione in vitro in cui i clienti hanno recentemente richiesto le previsioni degli embrioni. Michael Alper, fondatore di Boston IVF, una delle cliniche per la fertilità più grandi del mondo, afferma che il suo centro è stato contattato da una coppia qualche settimana fa, ma ha deciso che la richiesta deve essere valutata dal comitato etico del centro prima che acconsentisse a ordinarlo.

Questo è il primo caso che abbiamo, dice Alper. Per me è un tipo di previsione 23andMe: c'è una propensione, ma quanto forte? Quello è il problema. Non abbiamo alcun problema con i test per la fibrosi cistica: è una malattia letale, colpisce i giovani. Ma non ci siamo ancora con questi altri test. È morbido; non è così predittivo.

Alla New York University, Keefe afferma che il test solleva profonde domande. Il suo centro si trova a Midtown Manhattan, a pochi isolati da un centro finanziario e legale. Dice che i suoi clienti sono in genere professionisti benestanti, persone che hanno programmato tutto nella vita e sentono di avere il controllo. A volte chiedono anche ad alta voce se un semplice dottore è abbastanza intelligente da aiutarli.

Il caso su cui sta lavorando riguarda una famiglia che ha due bambini con autismo. Ora vogliono un bambino senza la condizione e sperano che la caratteristica di intelligenza del test li aiuterà. Treff dice di aver consigliato alla famiglia che il test di previsione genomica non avrebbe potuto aiutare: l'autismo può avere cause genetiche specifiche che la previsione dell'intelligenza non è progettata per catturare.

Eppure la famiglia resta interessata. Vogliono fare tutto il possibile per avere un bambino sano. Keefe dice che finora sta supportando la loro scelta, ma è preoccupato per tutto ciò che implica. C'è un potenziale danno psicologico per il bambino, dice. Dio non voglia che i bambini finiscano con l'autismo dopo aver speso questi soldi.

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