Il lancio graduale di bambini geneticamente modificati potrebbe iniziare con l'anemia falciforme

He Jiankui parla durante la conferenza sull'editing del genoma umano a Hong Kong nel 2018. Foto di AP / Kin Cheung

In un rapporto di alto livello precipitato dalla nascita di Bambini CRISPR in Cina nel 2018, gli scienziati affermano che il prossimo uso medico della tecnologia dovrebbe essere limitato ai potenziali genitori che altrimenti non potrebbero avere un figlio sano, come le coppie nere che hanno entrambe l'anemia falciforme.

Il Rapporto di oltre 200 pagine , della US National Academies e della UK Royal Society, afferma che l'editing del genoma ereditabile, o l'uso di potenti strumenti di editing del DNA come CRISPR per riscrivere i geni degli embrioni umani, non è ancora abbastanza sicuro da usare nelle cliniche di fecondazione in vitro, ma lo anticipa potrebbe diventarlo in futuro.

Se viene riutilizzata, l'applicazione iniziale della tecnologia dovrebbe essere quella di aiutare le coppie che non hanno alcuna possibilità di avere un figlio sano altrimenti, una situazione rara ma in cui i benefici potrebbero chiaramente superare i rischi.

In una chiamata Zoom con i giornalisti, Richard P. Lifton, co-presidente del panel e presidente della Rockefeller University, a Manhattan, ha descritto il rapporto come un diagramma di un'implementazione graduale della tecnologia, per assicurarsi che sia sicura. I relatori hanno affermato che applicazioni futuristiche come il miglioramento dell'intelligenza o la creazione di bambini con una maggiore resistenza alle malattie rimangono troppo incerte per tentare.

Sin da quando CRISPR è stato sviluppato per la prima volta, gli scienziati speravano di autoregolare l'uso della tecnologia ed evitare divieti legali. Ciò ha subito una battuta d'arresto nel novembre 2018 dopo che uno scienziato cinese poco noto, He Jiankui, ha affermato di aver modificato embrioni gemelli geneticamente modificati per rendere le bambine resistenti all'HIV.

Ampiamente denunciato e poi condannato una pena detentiva di tre anni per aver violato le norme mediche, ha messo in imbarazzo i leader scientifici. Aveva raccontato molti dei suoi piani e persino citato un precedente rapporto dalle Accademie Nazionali come il suo via libera etico. Quel rapporto del 2017 aveva definito l'uso della tecnologia prematuro, ma lo aveva approvato come moralmente consentito.

La debacle cinese ha accelerato direttamente l'attuale progetto, afferma Kay Davies, genetista dell'Università di Oxford e co-presidente del nuovo panel. A differenza dei precedenti rapporti, questo non si sofferma su dibattiti etici, ma affronta invece la questione pratica di un percorso traslazionale responsabile, ovvero quale potrebbe essere l'uso appropriato della tecnologia in medicina.

Tutti devono prestare attenzione agli usi iniziali ea come dovrebbero essere limitati. Di questo si tratta, afferma Jeffrey Kahn, direttore del Berman Institute of Bioethics della Johns Hopkins University, che ha partecipato al panel.

Kahn, Davies, Lifton e gli altri relatori hanno affermato che se la tecnologia matura e i paesi ne consentono l'uso, le prime applicazioni dovrebbero essere in quelle rare situazioni in cui due partner soffrono della stessa grave malattia ereditaria. In questi casi, nessuno dei genitori avrebbe un gene normale da tramandare.

Un esempio potrebbero essere due persone con fibrosi cistica che vogliono avere figli. Tali situazioni non sono comuni e il panel ha cercato di stimare la frequenza con cui potrebbero verificarsi. Ad esempio, negli Stati Uniti, circa un afroamericano su 13 è portatore del tratto genetico dell'anemia falciforme. Coloro che ereditano due copie della mutazione (circa una su 350) svilupperanno la condizione, che colpisce i globuli rossi e può causare complicazioni dolorose che accorciano la vita. Il rapporto stima che potrebbero esserci 80 coppie negli Stati Uniti in cui entrambi i partner hanno l'anemia falciforme.

Quelle coppie non sarebbero in grado di avere figli sani senza l'editing genetico. In Asia, nel frattempo, il disturbo del sangue beta talassemia è abbastanza comune da creare situazioni simili, secondo il rapporto, e altri problemi simili possono sorgere in culture in cui le persone spesso sposano cugini stretti.

Jeanne O'Brien, specialista in fertilità presso Shady Grove Fertility nel Maryland, afferma che l'attenzione del panel sull'editing genetico riproduttivo per i neri potrebbe sollevare domande sull'equità. Persone con anemia falciforme negli Stati Uniti sono stati lasciati indietro perché sono spesso neri e poveri, dice, ma ora sono ricercati per partecipare a esperimenti di terapia genica. È ironico che questo gruppo sia attualmente quello richiesto per l'innovazione biotecnologica, dice.

Gli scienziati che hanno scritto il rapporto non credono ancora che l'editing del genoma sia pronto per l'uso nelle cliniche riproduttive. Questo perché è incline a introdurre mutazioni inaspettate difficili da individuare e può generare embrioni con una miscela di cellule modificate e non modificate. Quei problemi, e altro ancora, erano evidenti in un manoscritto inedito descrivendo i bambini CRISPR cinesi, di cui il MIT Technology Review ha pubblicato estratti.

Secondo Benjamin Hurlbut, sociologo dell'Arizona State University, il nuovo progetto è stato intrapreso per salvare la reputazione danneggiata del campo dell'editing del genoma, mostrando come fare in modo responsabile ciò che [He Jiankui] ha fatto in modo irresponsabile.

L'uso sicuro di CRISPR nelle cliniche riproduttive richiederà miglioramenti tecnici. Uno è un mezzo per distinguere gli embrioni normali da quelli malati, anche quando sono costituiti da una singola cellula, in modo che i primi non vengano modificati e portati a termine inutilmente. Sono inoltre necessari metodi di editing più precisi in grado di riprodurre sequenze di DNA esatte che si trovano nelle persone sane.

Secondo Eric Lander, capo del Broad Institute e membro del panel, la conclusione del gruppo che la tecnologia di modifica del genoma necessita di diversi anni di ricerca equivale a una moratoria estesa su ulteriori bambini CRISPR. La nozione di soglie chiare e un'attenta considerazione sull'opportunità di superarle è un aspetto importante del rapporto, afferma.

Oltre a individuare ragioni legittime dal punto di vista medico per creare bambini CRISPR, i relatori hanno anche chiesto un organismo internazionale per supervisionare il lavoro. Potrebbe essere qualcosa sulla falsariga dell'Agenzia internazionale per l'energia atomica, che ispeziona i siti nucleari e stabilisce i trattati di polizia. È anche necessario un modo per gli informatori di denunciare esperimenti non etici, ha affermato il gruppo.

Il nostro gruppo era molto preoccupato per il potenziale per gli scienziati canaglia di intraprendere da soli, dice Lifton. Questo campo si sta ovviamente muovendo molto rapidamente, con un elevato ritmo di progresso tecnologico. Non possiamo stare al passo senza un meccanismo.

Non è chiaro se gli aspiranti creatori di bambini o i governi ascolteranno le raccomandazioni. Ma molti paesi vietano già la creazione di esseri umani geneticamente modificati, qualunque sia il loro scopo: la procedura è vietata negli Stati Uniti e in almeno altri 66 paesi, secondo i risultati di un'indagine inedita di Françoise Baylis, bioetica della Dalhousie University, in Canada . Delle oltre 100 nazioni di cui ha esaminato le leggi e i regolamenti, solo una manciata consentirebbe l'uso della tecnologia.

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