Un nuovo test del DNA cercherà 190 malattie nel codice genetico del tuo neonato

Howard Ignazio | Flickr

Utilizzando un tampone di saliva dalla guancia di un neonato, un nuovo test del DNA sonderà i geni del bambino da cercare 193 malattie genetiche , come anemia, epilessia e disturbi metabolici.

Il test da $ 649 è pensato per bambini sani, come supplemento ai test di screening esistenti.

Negli Stati Uniti, il governo raccomanda un test di screening neonatale che cerchi un minimo di 34 disturbi (sebbene alcuni stati abbiano anche requisiti aggiuntivi). Il test standard prevede un piccolo campione di sangue prelevato dal tallone di un bambino.

Eric Schadt, CEO di Sema4, la società dietro il test, afferma che alcuni genitori potrebbero volere più informazioni sui geni dei loro figli rispetto a quelle fornite da questo test standard. Alcune persone soffrono per anni prima di ottenere una diagnosi corretta per alcune delle malattie che il test della sua azienda copre, dice.

Se riesci, alla nascita, a esaminare alcuni dei disturbi più comuni, ottieni una migliore comprensione della salute di tuo figlio, afferma Schadt. Pensiamo che i genitori vogliano il meglio per i loro figli e faranno tutto il possibile affinché il loro bambino possa avere la vita più sana possibile.

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Tutte le condizioni ricercate dal test Sema4 - utilizza il sequenziamento del DNA per esaminare un sottoinsieme di geni, piuttosto che l'intero genoma - hanno già un qualche tipo di trattamento disponibile. Il test analizza anche come è probabile che un bambino risponda a 38 farmaci comunemente prescritti nella prima infanzia.

Schadt afferma che chiunque può ordinare il test Sema4 online e un medico dell'azienda lo approva. Il test non è ancora coperto da assicurazione.

Il problema è che, anche se un bambino ha una mutazione in un gene, potrebbero volerci anni prima che compaiano i sintomi. E a volte un bambino può portare una mutazione ma non sviluppare mai la malattia corrispondente. Questo è uno dei motivi per cui il sequenziamento del DNA non è ancora di routine per bambini e adulti attualmente sani.

Ciò solleva una grande domanda: un test come Sema4 è sempre una buona cosa?

Per molte famiglie, questo è il tipo di cosa che può aprire un barattolo di vermi dove non finisce necessariamente per avvantaggiare il genitore o il bambino, afferma Laura Hercher, genetista al Sarah Lawrence College.

In alcuni casi, i risultati del test potrebbero causare ansia e confusione ai genitori e portare a test e procedure non necessari per i bambini, dice: Metti i genitori in una posizione terribile, perché non sanno se dovrebbero aspettare fino a quando il bambino è malato di fare in alcuni casi trattamenti draconiani.

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