Un anno dopo l'approvazione, la cura della terapia genica ottiene il suo primo cliente

Daniel Zender

Un bambino in Europa è diventato il secondo individuo in assoluto a ricevere una terapia genica commerciale, secondo GlaxoSmithKline.

Il trattamento, chiamato Strimvelis, può fornire una cura definitiva per una rara immunodeficienza ereditaria rivedendo la composizione genetica di un paziente (vedi La prima cura definitiva della terapia genica è qui).

La terapia genica è stata ampiamente esplorata negli studi medici sperimentali, ma il suo potenziale commerciale è in gran parte non testato. Finora, solo un altro individuo, anche dall'Europa, aveva mai avuto accesso alla terapia genica per curare una malattia ereditaria al di fuori di una sperimentazione clinica. Quell'individuo ha ricevuto un farmaco diverso, Glybera, nel 2015.

Martedì, la portavoce di GlaxoSmithKline, Anna Padula, ha affermato che l'azienda ha curato il suo primo paziente a marzo, quasi un anno dopo l'approvazione per la vendita di Strimvelis in Europa nel maggio 2016. L'azienda ha rifiutato di fornire la nazionalità del paziente o di dire come è stato pagato il trattamento. .

A marzo, Jonathan Appleby, responsabile del progetto di GlaxoSmithKline per Strimvelis, ha affermato che la difficoltà nell'organizzare il rimborso europeo transfrontaliero per Strimvelis, offerto in un unico centro a Milano, in Italia, era la causa del ritardo nella commercializzazione.

Il destino commerciale di Strimvelis è seguito da vicino mentre diversi nuovi trattamenti di terapia genica si avvicinano al mercato, compresi gli Stati Uniti, dove Spark Therapeutics prevede di chiedere l'approvazione per un trattamento per la cecità quest'anno.

Le terapie geniche sono più complesse delle normali pillole e le malattie che trattano colpiscono poche persone. Ma i prezzi altissimi hanno sollevato dubbi sul fatto che i pazienti possano accedervi. Strimvelis, usato per trattare un'immunodeficienza ultra rara, ha un prezzo di listino di 594.000 euro, o $ 648.000, il che lo rende uno dei farmaci più costosi disponibili (vedi Gene-Therapy Cure Has Money-Back Guarantee).

La terapia genica ha avuto un inizio difficile nel mercato. Il mese scorso, la società biotecnologica UniQure ha dichiarato che avrebbe ritirato la sua terapia genica Glybera dal mercato europeo dopo aver curato un solo paziente. La società, che ha ottenuto il via libera regolamentare in Europa nel 2012, ha accusato la mancanza di domanda. Il suo farmaco costava 1 milione di dollari ed era diventato noto come il medicinale più costoso del mondo.

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Dopo Glybera, Strimvelis è solo la seconda terapia genica per una malattia ereditaria mai approvata per la vendita. È sicuramente un brutto segno per i pazienti che la risoluzione dei rimborsi abbia richiesto così tanto tempo, afferma Casey Quinn, economista sanitario presso il Centro per l'innovazione biomedica del MIT, specializzato nella determinazione dei prezzi dei farmaci in Europa. Resta da vedere se questo rappresenta una sorta di spartiacque, o ci vorrà altrettanto tempo per passare da un [paziente] a due?

Strimvelis tratta una malattia rara chiamata immunodeficienza combinata grave dovuta al deficit di adenosina deaminasi, o ADA-SCID, che lascia i bambini senza un sistema immunitario pienamente funzionante e vulnerabili alle infezioni.

È ciò che è noto come una terapia genica ex vivo, in cui le cellule del midollo osseo di un paziente vengono rimosse e modificate all'esterno del corpo con un virus ingegnerizzato che contiene un gene ADA funzionante. Le cellule riparate vengono quindi restituite al paziente tramite una flebo per infusione in una vena.

Lucia Monaco, direttore scientifico della Fondazione Telethon, l'organizzazione di ricerca che ha originariamente sviluppato la terapia e venduto i diritti a GlaxoSmithKline, afferma che la somministrazione di Strimvelis richiede un ambiente specializzato.

Per questo GlaxoSmithKline ha deciso di offrire il trattamento solo in Italia presso l'Ospedale San Raffaele di Milano. L'azienda afferma che i bambini dei 28 paesi dell'Unione Europea dovrebbero avere accesso a Strimvelis under disposizioni sanitarie transfrontaliere , con i loro paesi di origine che si fanno carico dei costi.

ADA-SCID colpisce solo circa 15 bambini all'anno in Europa e GlaxoSmithKline non si sarebbe mai aspettato che Strimvelis fosse un grande produttore di denaro. Ciò che è incerto è se le aziende possano commercializzare con successo trattamenti di terapia genica ospedaliera per le malattie rare.

In effetti, invece di cercare la terapia di GlaxoSmithKline, alcuni pazienti con ADA-SCID hanno invece partecipato a studi clinici presso ospedali che offrono trattamenti alternativi. Uno studio, su una diversa terapia genica ADA-SCID, è in corso al Great Ormond Street Hospital di Londra. Susan Walsh, direttrice dell'ente di beneficenza con sede nel Regno Unito Primary Immunodeficiency UK, afferma che gli studi clinici al Great Ormond Street Hospital hanno avuto un buon successo e significano che i pazienti possono avere la terapia più vicino a casa piuttosto che viaggiare in Italia.

Per i pazienti negli Stati Uniti e in Canada, la terapia genica per ADA-SCID è stata disponibile anche attraverso uno studio clinico presso l'Università della California, a Los Angeles. Quel trattamento è stato concesso in licenza da Orchard Therapeutics con sede a Londra, una startup composta da ex dirigenti di GlaxoSmithKline.

Appleby afferma che GlaxoSmithKline sta lavorando al congelamento criogenico e al trasporto delle cellule dei pazienti in modo che l'azienda possa fornire Strimvelis più ampiamente in Europa. In questo modo, i pazienti non dovrebbero recarsi a Milano per le cure. La società spera che ciò accada entro i prossimi due anni, dice.

Appleby afferma di aspettarsi che diversi pazienti da tutta Europa vengano trattati con Strimvelis nel 2017.

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