La donna il cui cervello ha evitato l'Alzheimer della sua famiglia

Categoria: Biotecnologia Inserito 04 nov

Una rara mutazione genetica potrebbe aver salvato una donna dall'Alzheimer e ora gli sviluppatori di farmaci sono interessati, secondo il New York Times .

La follia: La scoperta è stata fatta studiando una famiglia allargata nelle montagne della Colombia che è affetta da una forma ad esordio precoce del morbo di Alzheimer. A causa di un difetto genetico passando per la famiglia , molti si ammalano a 40 anni e muoiono intorno ai 60 anni. Lo chiamano La Bobera, o la follia, secondo il Times.

La donna che è stata risparmiata: Ora i ricercatori affermano di aver trovato una donna che è stata misteriosamente risparmiata e pensano di sapere perché. La donna, che vive a Medellín (e che rimane anonima), non ha subito una perdita di facoltà mentali fino ai 70 anni, anche se il suo cervello era pieno delle placche amiloidi appiccicose solitamente associate alla malattia del cervello.

Salvataggio della mutazione: I ricercatori riferiscono oggi sulla rivista Medicina della Natura hanno una buona idea di cosa le abbia protetto il cervello. La donna, dicono, ha una seconda rara mutazione in un gene diverso, chiamato APOE, che sembra averla protetta.

È un antidoto? Sì: a livello genetico, il genoma della donna sembra aver contenuto, contemporaneamente, sia la causa dell'Alzheimer che l'antidoto.

È un grosso problema perché potrebbe fornire ai produttori di farmaci nuove idee su come fermare la malattia nel resto di noi. Gli scienziati sanno già che la versione del gene APOE di una persona influenza il rischio di demenza. Alcuni stanno persino prendendo in considerazione la terapia genica per offrire alle persone versioni più sane di APOE. Ora, attraverso una sola persona, i ricercatori sembrano aver trovato quella che potrebbe essere la versione ottimale.