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La biobanca britannica potenzia la medicina con dati genetici su 500.000 britannici
Un database di misurazioni del DNA e della salute offre nuovi indizi su qualsiasi cosa, da chi ha il diabete a chi ama una pinta di birra. 15 novembre 2017
Il tanto atteso rilascio di dati genetici e sanitari su 500.000 britannici la scorsa estate da parte di un consorzio pubblico nel Regno Unito sta generando un'onda d'urto di scoperte genetiche che potrebbero accelerare lo sviluppo di nuovi farmaci e test, affermano gli scienziati.
I dati del Biobanca britannica colpito a luglio, dopo che gli scienziati responsabili di 406 diversi progetti hanno avuto la possibilità di scaricare diversi terabyte di dati, inclusi dati sul DNA e informazioni su qualsiasi cosa, da chi ha il diabete a persone che amano il caffè o il tè.
Qual è la relazione tra geni e dieta? O tra DNA e schizofrenia? Con 2.500 diversi fenotipi - o tratti - misurati nei volontari britannici, sulla base di pesate, sondaggi e registri degli ospedali nazionali, questo dump di dati è il più grande del suo genere e la migliore possibilità ancora per capirlo.
Solo pochi anni fa, collegare un gene a una malattia umana avrebbe fatto un'intera carriera e avrebbe potuto richiedere altrettanto tempo. Gli scienziati hanno dovuto raccogliere scrupolosamente i pazienti e richiedere il loro DNA, e spesso hanno custodito i dati come l'oro a Fort Knox.
Quello che sta emergendo ora è uno scambio di dati globale in cui le informazioni sulla condizione umana vengono condivise, archiviate nel cloud e studiate con strumenti informatici in rapida evoluzione. È un cambiamento epocale in termini di disponibilità dei dati e movimento della scienza aperta, afferma Benjamin Neale, genetista del Broad Institute, a Cambridge, nel Massachusetts. Penso che faccia pressione sugli altri perché seguano l'esempio. C'è un cambiamento psicologico qui che conta.
Esistono già molte banche genetiche private e pubbliche. C'è la DeCode Genetics, di proprietà di Amgen, che ha iniziato a estrarre i geni degli islandesi nel 1996. In California, 23andMe detiene dati genetici su oltre due milioni di clienti dei suoi test diretti al consumatore e ha venduto l'accesso alle compagnie farmaceutiche per milioni.
La biobanca britannica è diversa, in parte perché è fondamentalmente gratuita e gestita come risorsa pubblica. A luglio, agli scienziati sono state fornite le chiavi per sbloccare i dati contemporaneamente. Questo livella assolutamente il campo di gioco, afferma Matthew Nelson, capo della genetica del gigante della droga GlaxoSmithKline. Invece di spendere decine o centinaia di milioni per costruire una biobanca, stiamo pagando una quota di accesso di $ 2.500.
Corsa alla scienza
Il giveaway dei dati di luglio è stato il risultato di un piano ideato quasi due decenni fa dai leader scientifici e medici britannici che alla fine hanno vinto $ 250 milioni di investimenti da parte del governo del Regno Unito e di grandi enti di beneficenza. Durante una campagna di reclutamento dal 2006 al 2010, mezzo milione di britannici di mezza età ha risposto all'invito a donare le proprie informazioni genetiche e sanitarie (vedi Biobank Gets Intimate del Regno Unito).
In tutto, una persona su 125 nel paese si è iscritta. Conosco un sacco di persone che ci sono dentro: vicini nella mia strada, colleghi, dice Cathie Sudlow, la neurologa che è il capo scienziato della biobanca britannica.
Tutti i volontari hanno analizzato i loro geni su un chip del DNA. Questa è un'analisi poco costosa che costa circa $ 50 e rileva circa 835.000 luoghi in cui i geni che hanno ereditato differiscono da quelli di un'altra persona. Pensala come una copia approssimativamente pixelata del genoma completo di una persona.
Un campione viene analizzato presso la UK Biobank. Il database collega i dati genetici alle informazioni su 2.500 tratti.
Anche un genoma a bassa risoluzione è molto utile. In meno di due giorni di tempo al computer, dice Neale, i maghi delle statistiche nel suo laboratorio sono stati in grado di determinare fino a che punto l'altezza umana, il diabete e persino la quantità di alcol che qualcuno beve potrebbero essere spiegati utilizzando i dati del DNA britannico. Anche se qualcuno guarda molto o poco la TV è almeno un po' ereditabile, dice.
Non c'è un gene che ti faccia amare la TV e nessun gene di altezza singola. Invece, le caratteristiche umane più comuni sono modellate da una tempesta di piccoli contributi provenienti da tutto il genoma umano di sei miliardi di lettere. Questi sono i segnali che i genetisti stanno usando i dati del Regno Unito per cercare.
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Storia correlata La startup di test genetici di consumo ha accumulato uno dei database di DNA più grandi del mondo. Ora lo sta setacciando alla ricerca di indizi su nuovi farmaci.Ad esempio, in ottobre, i biologi del King's College di Londra, cantò che avevano portato a termine il più grande studio genetico sull'ansia fino ad oggi. Avevano confrontato il DNA dei volontari della biobanca britannica con le loro risposte alle domande del sondaggio su cose come quanto si sentissero preoccupati e impauriti. Hanno trovato quattro nuovi risultati su due cromosomi.
Tali risultati sono registrati come picchi taglienti sui diagrammi che gli scienziati chiamano trame di Manhattan. Fino a poco tempo, alcuni di questi orizzonti genetici non erano troppo dettagliati. Per la schizofrenia, ad esempio, è stato difficile ottenere colpi e la malattia rimane per lo più inspiegabile. Ma con il DNA di più persone da studiare, le trame stanno iniziando a irrigidirsi. Chiunque può cercare i risultati utilizzando i servizi online appena creati, come il Motore di biobanca globale presentato dalla Stanford University.
Nuovi farmaci
Alla GSK, l'azienda farmaceutica britannica, i dati del Regno Unito vengono utilizzati per le ricerche inverse. Cioè, invece di cercare di trovare ogni gene coinvolto in una malattia, Nelson, il capo genetico dell'azienda, afferma che il suo team vuole tracciare ogni effetto sulla salute del blocco o del potenziamento di un singolo gene, come potrebbe fare con un farmaco.
E si scopre che le cartelle cliniche di persone con mutazioni naturali in un dato gene forniscono indizi. Avevano il diabete meno spesso? Altri attacchi di cuore? È come vedere cosa fa una droga prima ancora che qualcuno la ingoi. Questo sarà il principale caso d'uso della biobanca per le aziende farmaceutiche, afferma Nelson.
Nonostante la vendita di pillole per un valore di 30 miliardi di dollari all'anno, GSK non ha mai avuto le risorse per costruire una propria banca dati privata, afferma Nelson. Ma dall'estate, dice GSK, è improvvisamente alla pari con i concorrenti che lo facevano. Dopo DeCode, l'azienda islandese, ha riportato un'importante scoperta collegata a asma a marzo, Nelson dice che la sua squadra è stata in grado di ripetere il risultato nel giro di poche ore.
Previsioni sulla salute
Ci si aspetta che i dati genetici pubblici proliferino ulteriormente. In Cina, il Biobanca Kadoorie ha reclutato mezzo milione di adulti da 10 regioni del paese, chiedendo loro del consumo di tè, dell'esposizione all'inquinamento, del sonno e dell'alcol. Negli Stati Uniti, c'è il Million Veteran Program gestito dal Department of Veterans Affairs e l'iniziativa di medicina di precisione dell'era Obama, ora chiamata Tutti noi .
Alcuni imprenditori di startup affermano che i risultati del DNA aumenteranno anche il numero e la qualità dei test del DNA diretti al consumatore. Tali test, che spesso cercano di utilizzare il DNA per raccontare alle persone la loro dieta o forma fisica, sono stati criticati da alcuni medici come congetture dal punto di vista medico dubbie.
Eppure, con mezzo milione di nuovi soggetti da studiare, le previsioni del DNA sui rischi per la salute delle persone diventeranno più accurate. Stiamo cercando furiosamente di ottenere l'accesso a quei dati il più rapidamente possibile, afferma Chris Glode, CEO di HumanCode, una società che sviluppa test di intrattenimento del DNA, incluso uno chiamato BabyGlimpse che racconta a due persone, sulla base del loro DNA, cosa sono i loro figli sembrerebbe. Il motivo per cui fa così caldo in questo momento è che sono i primi dati ampiamente disponibili per i modelli di addestramento. È qualcosa contro cui possiamo lanciare computer, ipotesi, per vedere cosa possiamo inventare.
Sudlow, il capo scientifico della Biobanca, afferma di non pensare che i dati del progetto saranno in grado di dire ai medici chi si ammalerà, con cosa e quando. La maggior parte delle malattie non è prevedibile dal solo DNA. Penso che siamo molto lontani da questo, dice. Penso che il ruolo sia quello di scoprire i meccanismi della malattia, piuttosto che capire quali individui svilupperanno quale malattia.
Il rilascio dei dati di luglio non è il culmine del progetto. In effetti, la raccolta dei dati terminerà solo quando l'ultimo volontario avrà ceduto a demenza, cancro o un'altra causa di morte. Penso che i nostri figli risponderanno alle domande più interessanti, dice.