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Variante genetica legata alla malattia cardiaca
Due gruppi di ricercatori in competizione hanno identificato la stessa variante genetica, situata sul cromosoma umano 9, che conferisce un aumento del rischio di malattie cardiache del 40-60% nelle popolazioni studiate.
Le malattie cardiache sono la principale causa di morte nel mondo. Poiché è una malattia così comune, le persone erano preoccupate che sarebbe stato difficile trovare varianti genetiche che predispongono ad essa, ma ora ce l'abbiamo, afferma Kari Stefansson, uno dei team leader e CEO dell'Islanda Decodifica genetica , che è stato un attore chiave nella ricerca per identificare i geni della malattia. Gli scienziati di DeCode, afferma Stefansson, hanno trovato una variante genetica che predispone le persone all'infarto precoce nei maschi sotto i 50 anni e nelle donne sotto i 60.
Le radici delle malattie cardiache sono complicate perché ci sono sia componenti genetiche che ambientali. Il fumo di sigaretta, ad esempio, raddoppia il rischio di infarto. La nuova ricerca suggerisce che circa il 25 percento dei caucasici che hanno ereditato due copie della variante di rischio ha un rischio aumentato dal 40 al 60 percento di malattie cardiache, rispetto a qualcuno che non porta affatto la variante. È un fattore di rischio molto grande... quasi fino al livello del fumo e un po' più alto del colesterolo elevato, dice Stefansson.
L'altro team di ricercatori, guidato da Ruth McPherson , direttore della clinica sui lipidi e del laboratorio di ricerca sui lipidi presso l'Università di Ottawa Heart Institute, in Canada, e Jonathan Cohen , un genetista del Southwestern Medical Center dell'Università del Texas, a Dallas, ha concentrato la sua ricerca su casi gravi e prematuri di malattie cardiache che hanno colpito prima dei 60 anni. Entrambi i rapporti compaiono nel numero del 4 maggio della rivista Scienza .
Sebbene le malattie cardiache siano altamente ereditabili, afferma McPherson, le variazioni genetiche che hanno aumentato il rischio di malattia erano in gran parte sconosciute. A tal fine, entrambi i team hanno lanciato un'ampia rete utilizzando studi di associazione dell'intero genoma per identificare i fattori di rischio genetici. Il metodo prevede lo screening del DNA di due gruppi di individui, quelli con malattia coronarica e controlli sani senza segni di malattia, contro una raccolta di variazioni genetiche comuni chiamate polimorfismi a singolo nucleotide (SNP). Gli scienziati quindi cercano particolari SNP associati alla malattia il più delle volte.
Il team di McPherson ha utilizzato campioni di DNA di quattro diverse popolazioni, per un totale di 23.000 individui, e li ha sottoposti a screening utilizzando circa 100.000 SNP. I ricercatori hanno scoperto una forte associazione tra due di queste varianti genetiche sul cromosoma 9 e il rischio di malattie cardiache precoci. Gli scienziati di DeCode hanno condotto una scansione a risoluzione più elevata utilizzando circa 300.000 SNP e cinque popolazioni, per un totale di 17.000 individui, e hanno identificato tre SNP con legami significativi con le malattie cardiache.
Indipendentemente dalle differenze tra gli studi, i risultati fondamentali sono gli stessi, sottolineano sia McPherson che Stefansson.
I ricercatori prevedono che l'identificazione della variante porterà a nuovi test diagnostici basati sul DNA che potrebbero identificare i giovani ad alto rischio di malattie cardiache. Con un nuovo test, i medici potrebbero potenzialmente selezionare i pazienti ad alto rischio che trarrebbero maggior beneficio dai cambiamenti dello stile di vita e da farmaci come l'aspirina, le statine e simili. Questa è una malattia per la quale esistono buone terapie preventive, afferma McPherson.
La variante di rischio genetico appena identificata non è in realtà un gene; piuttosto, è un segmento di DNA che cade nelle vicinanze di due geni precedentemente implicati nel cancro. La nostra esperienza è che quasi tutte queste varianti che predispongono alle malattie comuni non sono nella sequenza codificante dei geni, afferma Stefansson. Sono al di fuori della sequenza codificante e influenzano l'espressione. Non sono sorpreso di trovarli a una certa distanza dai geni.
Solo nell'ultima settimana, la posizione della variante di rischio è diventata un punto caldo nel genoma. Quattro team indipendenti, tra cui DeCode, hanno pubblicato rapporti che collegano la stessa regione sul cromosoma 9 al diabete.
Penso che questo sia uno stordimento, afferma Francis Collins, direttore del National Human Genome Research Institute, a Bethesda, MD, e leader di uno dei quattro team, durante un seminario sugli studi di associazione sull'intero genoma. Questa è come la sede dell'anima del genoma. Sembra che questo posto porti tutto quel peso per due malattie molto comuni e molto pericolose.