Una visione per la medicina personalizzata

Leroy Hood è stato al centro di numerosi cambiamenti di paradigma in biologia. Ha contribuito a inventare la prima macchina automatizzata per il sequenziamento del DNA negli anni '80, insieme a diverse altre tecnologie che hanno cambiato il volto della biologia molecolare. E nel 2000 ha fondato la Istituto di biologia dei sistemi , un istituto multidisciplinare di Seattle dedicato all'esame delle interazioni tra le informazioni biologiche a molti livelli diversi e all'avanzamento di una nuova prospettiva per lo studio della biologia. La prossima rivoluzione che intende aiutare a plasmare è nella medicina, utilizzando nuove tecnologie e nuove conoscenze in biologia e informatica per rendere la sua pratica più predittiva, preventiva e personale.

Medicina personalizzata: Leroy Hood, fondatore dell'Institute for Systems Biology, a Seattle, ha una visione del futuro della medicina che chiama approccio P4.

Hood dice che con ciascuna delle principali transizioni di cui ha preso parte, ha dovuto affrontare lo scetticismo. Il progetto sul genoma umano, ad esempio, ha avuto molti oppositori. Ma dice che il modo migliore per superare i dubbi è con i risultati. A tal fine, Hood ha fondato una startup chiamata Diagnostica integrata , che sta sviluppando una diagnostica a basso costo che potrebbe essere utilizzata per rilevare malattie in fasi più precoci e più curabili. Ha anche sviluppato una partnership tra l'Institute for Systems Biology e Scuola medica statale dell'Ohio , dove spera di mostrare come la combinazione delle tecnologie mediche e genomiche esistenti possa influenzare la pratica dell'assistenza sanitaria oggi.

Hood sostiene che la digitalizzazione delle cartelle cliniche, la principale spinta del settore sanitario al momento, è solo una piccola parte della revisione informatica che il settore deve subire. E la farmacogenomica, la pratica di utilizzare il corredo genetico di un individuo per scegliere i farmaci, fornisce solo un esempio limitato del potenziale potere della medicina personalizzata.

TR: Come vede il futuro della medicina personalizzata?

SX: Penso che la medicina personalizzata sia una visione troppo ristretta di ciò che sta arrivando. Penso che assisteremo a un passaggio dalla medicina reattiva alla medicina proattiva. La definisco medicina P4 – potentemente predittiva, personalizzata, preventiva – nel senso che sposteremo l'attenzione sul benessere – e partecipativa. Ciò significa persuadere i vari collegi elettorali che questo medicinale è reale ed è qui. I medici dovranno imparare una medicina che non hanno imparato alla facoltà di medicina.

BAMBINI : Quali nuove tecnologie guideranno la rivoluzione in medicina?

SX: I genomi individuali diventeranno uno standard delle cartelle cliniche tra circa 10 anni e avremo il potere di fare inferenze [sulla salute di un individuo] se combinati con le informazioni fenotipiche. Quindi possiamo iniziare a pianificare strategie per l'assistenza sanitaria individuale in modi che non abbiamo mai fatto prima.

Saranno importanti anche gli approcci nanotecnologici alla misurazione delle proteine, come la misurazione di 2.500 proteine ​​da una goccia di sangue. Vogliamo sviluppare test per valutare 50 proteine ​​organo-specifiche da 50 organi come modo per interrogare la salute piuttosto che la malattia.

La terza tecnologia che sarà trasformativa è la capacità di ottenere analisi dettagliate da una singola cella. Possiamo analizzare trascrittomi e RNAomi, proteomi e metabolomi [la raccolta di geni trascritti o RNA messaggero, RNA totale, proteine ​​e metaboliti, rispettivamente, nella cellula]. Queste informazioni riveleranno stati quanti cellulari che diranno molto sui meccanismi normali e sui meccanismi patologici. Ad esempio, ora stiamo facendo un esperimento in cui prendiamo 1.000 cellule da glioblastomi [un tipo di tumore al cervello] e selezioniamo le trascrizioni da ciascuna di quelle cellule. Stiamo scoprendo cose nuove e interessanti su ciò che costituisce un tumore.

Il driver finale sarà quello che generalmente chiamo strumenti computazionali e matematici, la capacità di gestire la dimensionalità dei dati che è assolutamente sbalorditiva. Se tra 10 anni avremo pazienti con miliardi di punti dati, essere in grado di confrontarli con le singole correlazioni genotipo-fenotipo ci darà nuove e profonde intuizioni fondamentali sulla medicina predittiva. Ma la sfida è: dove troveremo i cicli per fare quei calcoli e dove troveremo lo spazio di archiviazione per tutti questi dati?

TR: Quindi l'IT ha un ruolo importante da svolgere nella medicina personalizzata?

SX: La medicina diventerà una scienza dell'informazione. L'intero sistema sanitario richiede un livello di IT che vada oltre la semplice digitalizzazione delle cartelle cliniche, che è ciò di cui la maggior parte delle persone parla ora. Tra 10 anni o giù di lì, potremmo avere miliardi di punti dati su ogni individuo, e la vera sfida sarà sviluppare una tecnologia dell'informazione che possa ridurli a ipotesi reali su quell'individuo.

TR: Ci saranno conseguenze oltre la medicina?

SX: Penso che la rivoluzione della medicina P4 abbia due enormi conseguenze sociali. Trasformerà assolutamente i piani aziendali di ogni settore della sanità. Quali si adatteranno e quali diventeranno dinosauri? Questa è una domanda interessante, ma significherà enormi opportunità per le aziende.

Penso anche che porterà alla digitalizzazione della medicina, alla capacità di ottenere dati rilevanti su un paziente da una singola molecola, una singola cellula. Penso che questa digitalizzazione a lungo termine avrà esattamente le stesse conseguenze che ha avuto per la digitalizzazione delle tecnologie dell'informazione. Col tempo, i costi dell'assistenza sanitaria diminuiranno al punto da poterla esportare nei paesi in via di sviluppo. Quel concetto, che era assolutamente inconcepibile fino a pochi anni fa, è entusiasmante.

TR: Quali saranno le sfide nell'attuazione di questa visione della medicina?

SX: Penso che la sfida più grande sarà l'accettazione della rivoluzione da parte della società. Stiamo mettendo insieme qualcosa che chiamiamo P4 Medical Institute. L'idea è di coinvolgere partner industriali come parte di questo consorzio per aiutarci a trasferire la medicina P4 alla popolazione di pazienti dell'Ohio State University, che è sia il pagatore che il fornitore per i suoi dipendenti. Abbiamo in programma di annunciare ulteriori dettagli su questo progetto tra due o tre mesi.

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