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Una nuova visione dell'evoluzione
È un pensiero allettante degno dei sogni ad occhi aperti ispirati agli X-Men: alcuni di noi, nel bene e nel male, si evolvono più velocemente di altri? Prove crescenti suggeriscono che i tassi di ricombinazione genetica, una delle forze trainanti dell'evoluzione umana, variano notevolmente tra gli individui. Due nuovi studi gettano ulteriore luce sul funzionamento interno di questo processo di rimescolamento dei geni, evidenziando le differenze nel modo in cui uomini e donne riorganizzano il DNA che trasmettono ai loro figli. I risultati potrebbero aiutare gli scienziati a comprendere disturbi come l'aborto spontaneo e la sindrome di Down, che sono collegati a errori di ricombinazione.
Ricombinazione genetica: Quando le cellule si dividono per produrre uova e sperma, un processo chiamato meiosi, i corrispondenti cromosomi materni e paterni si accoppiano e scambiano piccoli pezzi di DNA. (I cromosomi accoppiati sono raffigurati sopra.) Ciò garantisce una fonte costante di diversità genetica, che guida l'evoluzione.
Durante la ricombinazione, i corrispondenti cromosomi materni e paterni si allineano all'interno delle cellule e scambiano frammenti di DNA. Queste cellule alla fine si sviluppano in sperma e uova, dotando la futura prole di una diversa configurazione di geni rispetto ai loro genitori. La ricombinazione costituisce uno dei mezzi più potenti con cui vengono generate nuove combinazioni di varianti genetiche nel genoma, afferma Kari Stefansson , amministratore delegato di deCODE Genetics, in Islanda, e autore senior di uno degli studi.
Ricerche precedenti mostrano che la ricombinazione è spesso localizzata in punti specifici del genoma, noti come punti caldi. I genomi di alcune persone subiscono questo scambio più di quello di altre persone, con conseguenze apparentemente profonde. Nel 2005, il gruppo di Stefansson presso deCODE ha scoperto che le donne con tassi di ricombinazione più elevati hanno avuto più figli, suggerendo che l'evoluzione ha selezionato i meccanismi molecolari che creano diversità.
Gli scienziati studiano la ricombinazione confrontando la variazione genetica nei genitori e nei loro figli. Nuove tecniche per analizzare un numero enorme di variazioni genetiche, comunemente utilizzate per identificare i geni legati alla malattia, consentono ora un'analisi della ricombinazione più dettagliata che mai. (Vedi Trovato geni per diverse malattie comuni.) In uno di questi studi, pubblicato giovedì nella versione online della rivista Scienza , i ricercatori dell'Università di Chicago hanno generato una mappa ad alta risoluzione dei punti caldi di ricombinazione analizzando il DNA di 725 persone. I volontari provenivano da 82 famiglie di hutteriti, un gruppo geneticamente simile di immigrati europei che si stabilirono nei Dakota nel XIX secolo.
Quella mappa ha permesso ai ricercatori di analizzare come i punti caldi specifici variassero tra uomini e donne, genitori e figli. Alcuni individui usano alcuni punti caldi più di altri, dice Graham Coop , un ricercatore dell'Università di Chicago che ha guidato il lavoro. Coop e i suoi collaboratori hanno anche scoperto che uomini e donne avevano tassi di ricombinazione diversi e tendevano a utilizzare punti caldi diversi per la ricombinazione. Inoltre, quel modello di utilizzo dei punti caldi sembrava essere ereditato. Ciò suggerisce differenze nei meccanismi di ricombinazione tra gli individui, afferma Coop. Alla fine spera di identificare i geni che controllano la ricombinazione.
Stefansson e i suoi colleghi fanno proprio questo in un secondo studio, pubblicato anche giovedì in Scienza . I ricercatori hanno scansionato i genomi di 20.000 persone alla ricerca di variazioni genetiche specifiche legate al tasso di ricombinazione. Hanno identificato due variazioni all'interno di un gene noto come RNF212 che insieme rappresentavano rispettivamente il 22 percento e il 6,5% della variazione paterna e materna. Poco si sa sulla funzione del gene.
Sorprendentemente, queste variazioni hanno avuto effetti opposti negli uomini e nelle donne: la mutazione che ha aumentato la ricombinazione nelle donne ha avuto l'effetto opposto negli uomini e viceversa. I risultati suggeriscono un meccanismo evolutivo per mantenere il controllo della diversità genetica. È importante aumentare la diversità, ma se non viene controllata, è probabile che porti a instabilità nel genoma che potrebbe essere pericolosa, afferma Stefansson. Se hai la stessa variante di sequenza che influenza la ricombinazione in una direzione negli uomini e nell'altra nelle donne, hai messo insieme un meccanismo per mantenere i tassi di ricombinazione entro certi limiti.
Entrambi gli studi fanno luce sulle basi fondamentali dell'evoluzione umana, che alla fine potrebbero avere un impatto sulla salute umana. Ad esempio, una ricombinazione anormale può provocare aborto spontaneo. Le donne anziane, che hanno tassi più elevati di aborto spontaneo, tendono ad avere figli i cui genomi mostrano prove di un tasso di ricombinazione più elevato. Una migliore comprensione dei meccanismi alla base di questa osservazione potrebbe eventualmente portare a nuovi trattamenti per la fertilità.