Una mappa genetica dell'Europa

Gli scienziati hanno dimostrato di poter utilizzare l'analisi genomica per individuare le origini geografiche di una persona entro poche centinaia di chilometri. Oltre a offrire possibilità per la verifica dell'ascendenza genetica, la ricerca potrebbe anche avere importanti implicazioni per la comprensione del ruolo dei geni nelle malattie complesse e in altri studi sulla salute basati sul genoma.

Mappa genetica: Una mappa genetica dell'Europa (sopra) confrontata con il suo equivalente geografico (sotto). La mappa genetica mostra ciascuno dei 1.387 individui rappresentati da un colore e da un paese, secondo il paese di origine di tutti e quattro i loro nonni. I punti tracciati sono relativi l'uno all'altro in termini di somiglianza o dissimilarità di 200.000 polimorfismi a singolo nucleotide: variazioni in singoli punti lungo il genoma. Le etichette nazionali più grandi rappresentano i punti centrali di queste popolazioni, in base alla distribuzione delle loro popolazioni genetiche. Le posizioni di questi punti centrali sembrano mappare da vicino le posizioni geografiche dei paesi coinvolti.

Tracciando le differenze tra le variazioni genetiche di 3.000 europei in una griglia bidimensionale, i ricercatori sono stati in grado di rivelare uno schema che assomiglia notevolmente all'Europa. Gli scienziati includevano ricercatori della Cornell University; l'Università della California, Los Angeles (UCLA); l'Università di Chicago; e l'Università di Losanna, in Svizzera. I risultati appaiono nel numero di questa settimana di Natura .

Altri hanno recentemente pubblicato ricerche simili, in Biologia attuale , dice Giovanni novembre , coautore di Natura carta e un assistente professore all'UCLA. Ma l'ultimo studio va oltre, utilizzando algoritmi per cercare di prevedere l'origine geografica di una persona basandosi esclusivamente sulle sue variazioni genetiche, con un alto grado di accuratezza. Gli scienziati sono stati persino in grado di rivelare i modelli di origine che distinguono i gruppi di lingua francese, tedesca e italiana all'interno della Svizzera.

Per molti aspetti, i risultati non sono affatto sorprendenti, afferma Michael Krawczak dell'Istituto di Informatica e Statistica Medica dell'Università Christian-Albrechts di Kiel, in Germania, che ha partecipato al Biologia attuale studia. È stato stabilito che più le origini di due persone sono distanti, più i loro geni saranno diversi, dice. Ma non era mai stato mostrato prima a livello di tutto il genoma.

Uno dei motivi per cui questo è ora possibile è il crollo dei costi della genotipizzazione, afferma Novembre. Il Affymetrix GeneChip misura 500.000 polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) - variazioni in un singolo punto nel genoma - per poche centinaia di dollari, dice.

I campioni genetici sono stati scelti per includere individui la cui origine geografica poteva essere determinata, in base al fatto che tutti e quattro i nonni provenissero dallo stesso paese.

I ricercatori hanno quindi creato una mappa bidimensionale con gli individui posizionati in base a quanto simili o diversi sono da tutti gli altri. Quando codificati a colori per mostrare da dove viene ciascuno dei loro nonni, i risultati sono convincenti, mostrando chiaramente la forma e i confini dell'Europa.

Una delle motivazioni per questo tipo di lavoro è aiutare l'epidemiologia genetica, o studi genetici a livello di popolazione. In effetti, questo è uno degli obiettivi principali di Glaxo Smith-Kline , che partecipa allo studio, dice Novembre. Sono interessati a scopi farmacogenetici per fare studi di controllo dei casi di reazioni avverse ai farmaci, dice.

L'idea è di risparmiare denaro in questi studi epidemiologici genetici su larga scala, afferma Krawczak. È molto costoso genotipizzare le persone. Ma se puoi creare gruppi di controllo genetico per popolazioni distinte, ti permette di testare più facilmente i farmaci contro popolazioni diverse per vedere dove si trovano i benefici, dice.

Al momento, l'attenzione principale è sull'Europa perché ha molte variazioni genetiche ma una storia relativamente ben definita e delineata. È un incubo fare la genetica delle popolazioni in America, dice Krawczak. Ci sono così tante popolazioni migranti da diverse parti del mondo che è troppo complesso.

Anche così, Novembre dice che ha intenzione di estendere questo tipo di ricerca a parti più grandi del mondo e individui di origine mista. Al momento, se hai antenati misti di nonni, appari tra l'insieme dei paesi da cui provengono i nonni, dice. Quindi, se sono in parte italiani e in parte britannici, apparirebbero in Svizzera. Ma stiamo lavorando su algoritmi che saranno in grado di dedurre l'ascendenza dei nonni e aggirare questo problema.

Alla fine, è probabile che questo tipo di ricerca venga raccolto dal numero crescente di aziende che offrono test del DNA a domicilio su Internet a persone che desiderano rintracciare la loro genealogia. Al momento, questi servizi tendono a offrire immagini abbastanza approssimative delle proprie origini. Ma poiché la tecnologia dei microarray diventa più economica e il software statistico utilizzato per mapparla diventa più sofisticato, questo tipo di servizi dovrebbe migliorare notevolmente, afferma Novembre.

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