211service.com
Una mappa completa della diversità genetica umana
Anche se differiamo l'uno dall'altro solo dello 0,1 percento circa del nostro DNA, quelle minuscole differenze hanno un impatto enorme.
I ricercatori affermano di aver catturato un record del 95% di tutta la diversità genetica umana. La ricerca è la prima fase di una collaborazione globale denominata progetto 1.000 genomi, uno sforzo per sequenziare 2.500 genomi umani di diverse popolazioni utilizzando nuove tecnologie.
Abbiamo identificato più di 15 milioni di differenze genetiche, più della metà non è mai stata vista prima, afferma Richard Durbin , scienziato presso il Wellcome Trust Sanger Institute, nel Regno Unito, e co-presidente del consorzio 1.000 Genomi. Durbin afferma che è probabile che il numero raddoppi mentre analizzano nuovi dati da 1.000 genomi.
Avere accesso a questo tipo di informazioni aiuterà gli scienziati nella ricerca di cambiamenti genetici che possono aumentare il rischio di diverse malattie. Farà anche luce sui dettagli dell'evoluzione umana, consentendo ai ricercatori di individuare le parti del genoma che sono state più recentemente soggette a pressioni selettive.
I risultati iniziali mostrano che tutti sono portatori di 250-300 mutazioni che alterano la funzione della proteina prodotta dal gene. Circa 50-100 di queste mutazioni si verificano in geni che sono stati precedentemente collegati a malattie ereditarie. (Ma poiché ognuno ha due copie di ogni gene, una dalla madre e una dal padre, finché un individuo ne porta una copia normale, è probabile che sia sano.)
Nella fase pilota del progetto, gli scienziati hanno sequenziato i genomi di 179 persone e i geni codificanti proteine di 697 persone provenienti da diverse parti del globo. La ricerca, pubblicata oggi sulla rivista Natura , ha generato più di 4,5 terabase (4,5 milioni di lettere di base) di informazioni. È anche pubblicamente disponibile per ulteriori analisi attraverso un database online. I ricercatori sono ora passati alla seconda fase del progetto; sequenziare i genomi di 2.500 persone, con l'obiettivo di catturare dal 98 al 99 percento della diversità genetica entro il completamento del progetto nel 2012.
Quando il progetto del genoma umano è stato pubblicato un decennio fa, al contrario, gli scienziati avevano identificato solo il cinque percento circa della variazione genetica nella specie umana. Con la creazione di HapMap, un database genetico che ha catturato le mutazioni genetiche più comuni, quelle presenti in almeno il cinque-dieci percento della popolazione, nei cinque anni successivi, quel numero è cresciuto fino al 40 o al 50 percento.
I dati del progetto sono già stati utilizzati. Evan Eichler e colleghi dell'Università di Washington, a Seattle, hanno utilizzato i risultati per sviluppare nuovi metodi per analizzare porzioni ripetitive del genoma, note come variazioni del numero di copie. Queste regioni, che comprendono circa il 15% del genoma, sono state estremamente difficili da studiare utilizzando i metodi tradizionali. Ma ricerche recenti suggeriscono che svolgono un ruolo importante nella salute umana; variazioni specifiche del numero di copie sono state collegate all'autismo, alla schizofrenia e ad altri disturbi.
Il team di Eichler ha scoperto che queste regioni variano notevolmente tra i diversi gruppi etnici, più del genoma nel suo insieme. Sono stati anche in grado di individuare differenze specifiche che si sono evolute da quando gli umani si sono staccati dai nostri antenati. Quando confrontiamo gli esseri umani con le grandi scimmie, possiamo identificare chiaramente i geni e le famiglie di geni che si sono espansi specificamente nel nostro lignaggio da quando ci siamo separati da scimpanzé e gorilla, afferma Eichler. È un insieme allettante di geni in termini di sviluppo neurale e migrazione neurale. La ricerca è stata pubblicata oggi sulla rivista Scienza .