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Una legge di Moore per la genetica
Il sequenziamento del primo genoma umano è costato 3 miliardi di dollari e in realtà non era il genoma di un singolo individuo, ma un uomo comune composto assemblato dal DNA di diversi volontari. Se la medicina personalizzata vuole raggiungere il suo pieno potenziale, medici e ricercatori hanno bisogno della capacità di studiare il genoma di un individuo senza spendere una somma astronomica. Fortunatamente, i costi di sequenziamento sono crollati negli ultimi anni e ora è iniziata la corsa per vedere chi può consegnare il primo genoma da $ 1.000, abbastanza a buon mercato da mettere il costo del sequenziamento di tutto il DNA di un individuo alla pari di molti test medici di routine.
Interpretare le informazioni genomiche è ancora un compito molto difficile (vedi Annegamento nei dati) e abbiamo una conoscenza limitata di come la variazione genetica influisca sulla salute. Ma le persone vorranno ancora essere sequenziate, suggerisce George Church, genetista della Harvard Medical School e pioniere nella tecnologia di sequenziamento: dice che ci sono 1.500 geni che sono considerati predittivi dal punto di vista medico e per i cui effetti è possibile un'azione di mitigazione. Un test irripetibile potrebbe rivelare, ad esempio, se qualcuno non è in grado di metabolizzare un particolare farmaco o dovrebbe prestare molta attenzione alla dieta e all'esercizio fisico a causa di una propensione alle malattie cardiache. Si prevede che la barriera di $ 1.000 verrà infranta nel prossimo anno o due, con una sequenza ancora più economica da seguire.
La cosa fondamentale che sta guidando tutto il sequenziamento di nuova generazione è la miniaturizzazione, afferma Church. Proprio come la miniaturizzazione ha costantemente ridotto il prezzo dei chip per computer, il sequenziamento del genoma sta diventando più economico poiché i componenti funzionanti vengono ridotti e imballati più densamente insieme.
da 60 a 90
Il numero di giorni necessari per ottenere un genoma sequenziato dal servizio di Illuminau2019, che costa $ 48.000. La prima sequenza del genoma umano ha richiesto 13 anni.
I progressi includono l'uso della microfluidica per ridurre il volume di sostanze chimiche necessarie per l'analisi, il che consente di risparmiare denaro perché i reagenti sono responsabili di una grande frazione dei costi di sequenziamento. Inoltre, alcune aziende, come BioNanomatrix, stanno sviluppando minuscoli dispositivi nanofluidici che forzano le molecole lungo canali larghi circa 50 nanometri. La società afferma che l'utilizzo di tali canali potrebbe ridurre il prezzo del sequenziamento a $ 100 per genoma, anche se probabilmente ci vorranno almeno cinque anni prima che ciò accada.