Una base neurologica per l'ADHD

Una variazione genetica che aumenta il rischio per il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) sembra paradossalmente predire chi uscirà dalla disabilità di apprendimento. Gli scienziati hanno scoperto che lo sviluppo del cervello nei bambini affetti da ADHD con questa variazione era fuori controllo all'età di 8 anni ma si normalizzava a 16 anni. I sintomi dell'ADHD in questo gruppo avevano anche maggiori probabilità di scomparire con l'età. Lo studio è il primo a identificare un modello geneticamente determinato di sviluppo del cervello legato all'ADHD e indica una vera base neurologica per il disturbo, che è stato visto da alcuni come un espediente del marketing farmaceutico o il prodotto di una cattiva genitorialità.





Cervelli con ADHD: Gli scienziati hanno scoperto che i bambini con ADHD che avevano una particolare variazione genetica iniziavano con una corteccia insolitamente sottile nelle parti del cervello importanti per l'attenzione. Ma nel tempo, il loro cervello è diventato indistinguibile da quello di adolescenti sani. Questa serie di immagini in time-lapse mostra come il loro cervello si è normalizzato nel tempo: le sezioni dai colori vivaci indicano le parti del cervello che erano più diverse nel gruppo con ADHD. Queste sezioni scompaiono quando i bambini invecchiano.

Questo è il primo passo nell'individualizzazione del trattamento per l'ADHD basato sul corredo genetico, afferma Philip Shaw, neuroscienziato presso il Istituto Nazionale di Salute Mentale a Bethesda, MD, che ha guidato lo studio.

L'ADHD è uno dei disturbi infantili più comuni negli Stati Uniti, che colpisce circa il 3-5 percento dei bambini in età scolare. Gli scienziati hanno già scoperto diverse variazioni genetiche che aumentano il rischio di ADHD, che è probabilmente causato da una complessa combinazione di fattori genetici e di altro tipo. Il più grande colpevole genetico identificato fino ad oggi è una variazione in un recettore per la dopamina, una delle molecole di segnalazione del cervello, che aumenta il rischio di malattia dal 20 al 30 percento.



Per cercare di capire come questa variazione influenzi l'attenzione, Shaw e colleghi hanno scansionato il cervello di 105 bambini con ADHD e 103 controlli sani tra gli 8 e i 16 anni, ripetendo le scansioni in un sottogruppo di bambini fino all'adolescenza. Hanno anche determinato quante copie, se del caso, portavano i bambini della variazione target.

Gli scienziati hanno scoperto che i bambini affetti da ADHD con la variazione genetica ad alto rischio sembravano stare peggio in giovane età: parti della corteccia cruciali per l'attenzione erano più sottili in questo gruppo rispetto a entrambe le loro controparti normali e ai bambini con ADHD privi di tale variazione. Tuttavia, anche il gruppo della variante ad alto rischio ha mostrato le migliori possibilità di recupero. A differenza di altri bambini con ADHD, le cortecce di questi bambini si normalizzarono naturalmente all'età di 16 anni. Come gli adolescenti allampanati che crescono nei loro arti troppo lunghi, era anche più probabile che fossero cresciuti dai loro sintomi di ADHD. Le persone che hanno il gene del rischio hanno un modello distintivo di crescita del cervello che si normalizza con l'età, dice Shaw. Questo potrebbe essere ciò che sta guidando il buon risultato clinico che hanno. I risultati sono stati pubblicati questa settimana nel Archivi di Psichiatria Generale .

Gli scienziati non sanno ancora esattamente come questo marcatore genetico contribuisca alle differenze nelle dimensioni del cervello o nel comportamento. Ma ricerche precedenti hanno dimostrato che i recettori con la variazione non rispondono alla dopamina con la stessa efficacia di altre forme del gene. Quell'azione biologica del cervello può aiutare a spiegare perché in questo studio lo spessore corticale era più sottile nelle persone che portavano questa variante, dice James Kennedy , professore di psichiatria all'Università di Toronto. Il ragionamento sarebbe che le persone con quell'allele avrebbero un'attività di trasmissione un po' meno nervosa nelle aree del cervello in cui si trova. Kennedy paragona la materia grigia nel cervello al muscolo, che diventa più grande con l'esercizio. Più lo usi, più sinapsi si formano e più volume viene creato.



Shaw e altri avvertono che è troppo presto per utilizzare i risultati per diagnosticare il disturbo o influenzare il trattamento. Ma con ulteriori ricerche, potrebbe essere possibile fare uno studio di risonanza magnetica prima di iniziare i farmaci e quindi prevedere quale tipo di trattamento potrebbe essere il migliore per quell'individuo in base all'immagine del cervello e al genotipo, afferma Kennedy.

I risultati possono anche aiutare a sedare alcune controversie che circondano il disturbo. L'ADHD viene diagnosticato principalmente dal comportamento di un bambino e alcuni hanno sostenuto che le aziende farmaceutiche invadenti, i genitori impazienti e gli insegnanti sovraccarichi hanno portato a una diagnosi eccessiva cronica e a farmaci non necessari dei bambini. Identificare un meccanismo attraverso il quale un allele genetico potrebbe influenzare l'ADHD aiuta a consolidare una base neurologica del disturbo.

Inoltre, lo studio supporta l'idea che l'ADHD a volte scompaia nell'età adulta. Sebbene quell'idea fosse andata in disuso, recenti studi successivi su larga scala suggeriscono che alcuni bambini migliorano e stanno meglio, dice James Swanson , professore di psichiatria all'Università della California, Irvine. Le nuove scoperte potrebbero fornire una base biologica per questo modello, dice.



Aggiunge che il gene stesso è molto interessante. La variazione legata all'ADHD mostra segni che è stata selezionata durante l'evoluzione, suggerendo che conferisce un qualche tipo di vantaggio. [La variazione] potrebbe essere collegata a un diverso modo di pensare o agire che viene diagnosticato come ADHD durante l'infanzia ma potrebbe essere utile in altri momenti dello sviluppo, afferma Swanson.

Cervello ADHD: gli scienziati hanno scoperto che i bambini con ADHD che avevano una particolare variazione genetica iniziavano con una corteccia insolitamente sottile nelle parti del cervello importanti per l'attenzione. Ma nel tempo, il loro cervello è diventato indistinguibile da quello di adolescenti sani. Questa serie di immagini in time-lapse mostra come il loro cervello si è normalizzato nel tempo: le sezioni dai colori vivaci indicano le parti del cervello che erano più diverse nel gruppo con ADHD. Queste sezioni scompaiono quando i bambini invecchiano. Premi il pulsante di riproduzione per vedere il cambiamento graduale o sposta il cursore per controllare il processo.

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