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Un test genetico per le malattie cardiache e il rischio di cancro
Dai produttori di automobili ai chirurghi estetici, tutti si affannano per sviluppare e commercializzare prodotti più economici e l'industria della genetica di consumo non fa eccezione. Decodificami , una divisione di Decode Genetics con sede in Islanda, ha lanciato questa settimana due nuovi servizi: un test che rileva le variazioni genetiche associate a diverse malattie cardiovascolari e uno schermo che rileva le variazioni genetiche legate al rischio di sviluppare vari tipi di cancro. A $ 195 e $ 225, rispettivamente, i nuovi test sono più economici dello schermo per l'intero genoma di Decode, che per $ 985 valuta il rischio genetico per 34 malattie e tratti che vanno dal diabete alla calvizie maschile. Volevamo dare alle persone l'opportunità di acquistare un test che rispondesse solo alle loro esigenze, afferma Kari Stefansson, presidente e cofondatore di Decode.
Diagnosi del DNA: I clienti che ordinano i test genetici di DecodeMe ricevono il kit nella foto sopra. La bacchetta nera viene raschiata contro l'interno della guancia per raccogliere le cellule per l'analisi del DNA.
Ma la stessa domanda che ha afflitto i test genetici diretti al consumatore sin dal suo inizio rimane: l'utilità clinica di tali schermi. Non abbiamo individuato quale sia l'approccio migliore per affrontare il rischio di cancro alla prostata nella popolazione normale, tanto meno in coloro che sono a rischio maggiore, afferma James Evans, un medico e genetista presso l'Università della Carolina del Nord a Chapel Hill. Dice che lo stesso vale per altri tipi di cancro.
Il primo test, deCODEme Cardio, rileva otto variazioni genetiche, note come polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), associate al rischio di infarto, aneurisma dell'aorta intracranica e addominale, ictus e fibrillazione atriale, arteriopatia periferica e tromboempolismo venoso (coaguli nei vasi sanguigni). Il secondo test, deCODEme Cancer, misura 29 SNP associati al rischio di cancro alla prostata, ai polmoni, alla vescica, al colon-retto e al seno, così come il carcinoma basocellulare.
Le variazioni rilevate dai test Decode aumentano chiaramente il rischio di queste malattie: nella maggior parte dei casi, il collegamento è stato replicato numerose volte. Ma ciascuno di essi aumenta il rischio di malattia di un importo modesto: in genere il 20 percento o meno. Al contrario, le mutazioni nel gene BRCA1, che i medici spesso esaminano nelle donne con una storia familiare di cancro al seno, aumentano il rischio di una donna di sviluppare il cancro al seno da tre a sette volte quello di una persona che non ha la mutazione. Mentre quest'ultimo può aiutare i medici a raccomandare misure preventive, come una mastectomia, non è ancora chiaro come le variazioni comuni di effetto moderato possano aiutare a modellare il piano di un individuo per la prevenzione o il trattamento della malattia.
Sono molto entusiasta che questo tipo di test ci consentirà di fornire una migliore assistenza ai nostri pazienti, ma dobbiamo fare più lavoro per capire esattamente quali saranno i veri benefici da questo tipo di test, afferma David Herrington , direttore del Translational Science Institute presso la Wake Forest University School of Medicine, a Winston-Salem, NC. Questo è vero per qualsiasi nuovo test sui fattori di rischio, dice, non solo per quelli genetici.
In termini di malattie cardiache, i medici spesso impiegano modelli di previsione del rischio, che utilizzano colesterolo, pressione sanguigna e altre misure per prevedere il rischio di un individuo di sviluppare malattie cardiache nel prossimo decennio e per individualizzare i trattamenti. Ai pazienti classificati come ad alto rischio può essere prescritto un regime farmacologico aggressivo per abbassare il colesterolo o gli viene detto di ridurre i loro livelli lipidici a un obiettivo inferiore rispetto a quelli di un gruppo a rischio più basso. Ma gli studi che esaminano se incorporare una variante legata alla malattia cardiaca sul cromosoma 9 (9p21, che viene utilizzato nel test cardiaco Decode) in modelli di previsione standard hanno avuto risultati contrastanti. Non è ancora chiaro se le varianti 9p21 da sole forniranno un incremento sufficientemente ampio nella conoscenza del rischio da cambiare drasticamente il modo in cui classifichiamo le persone rispetto al rischio, afferma Herrington.
I diversi risultati per 9p21 possono essere legati a diverse popolazioni oggetto di studio, sottolineando la necessità di identificare chi potrebbe trarre beneficio da tali test. A livello individuale, non a livello di popolazione, i marcatori genomici possono essere molto utili, afferma Eric Topol , direttore dello Scripps Translational Science Institute di La Jolla, in California. Anche [riclassificare qualcuno] da nessun rischio a rischio moderato è un punto importante di cui un individuo e il suo medico devono essere consapevoli. Un caso in cui Topol afferma che test genetici specifici possono essere utili è per i pazienti che hanno avuto un ictus di causa sconosciuta: possono considerare di essere testati per la variante genetica legata alla fibrillazione atriale, un ritmo cardiaco anomalo che può aumentare il rischio di ictus.
Gli scienziati stanno ora iniziando a verificare se le combinazioni di fattori di rischio possono avere un effetto maggiore sulla previsione del rischio. Nel caso del cancro al seno, sono già stati identificati diversi fattori di rischio genetici comuni. Il test del cancro Decode identifica otto di queste varianti. Secondo Stefansson, le donne che portano due copie di tutte e otto hanno un rischio del 50% di sviluppare il cancro al seno nel corso della loro vita.
Il National Cancer Institute raccomanda che le donne con un rischio del 20% o più nel corso della vita di cancro al seno dovrebbero avere un'immagine annuale del seno, afferma Stefansson. Questo è un modo indiretto per dire che è importante identificare le donne con un rischio del 20% o più.
Ma altri dicono che non è ancora chiaro come combinare la conoscenza di più fattori di rischio genetici. Non sappiamo ancora come combinare tali dati in modo accurato, afferma Evans. Stime accurate sono particolarmente importanti per i pazienti che potrebbero scegliere misure di prevenzione radicale, vale a dire la mastectomia, afferma.
Tali informazioni non sono ora e potrebbero non essere mai pronte per l'uso in modo clinico diretto, ma ciò non significa che non siano informazioni incredibilmente importanti, afferma Evans. Questi tipi di dati ci diranno molto sulle origini del cancro, aumenteranno la nostra comprensione della malattia e avranno sicuramente un impatto benefico a lungo termine sulla progettazione e sul trattamento dei farmaci.