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Un sequenziatore di DNA a semiconduttore
Lo scorso dicembre, Ion Torrent, una specie di parvenu nel settore del sequenziamento, ha lanciato la sua nuova macchina per il sequenziamento basata su semiconduttori. A $ 50.000, era un dispositivo relativamente economico progettato per spostare il sequenziamento del DNA da grandi centri specializzati al banco di laboratorio standard. Ora l'azienda afferma che la sua macchina sta per diventare la più popolare in un mercato competitivo.
Sequenza velocità: Il chip semiconduttore di Ion Torrent (mostrato qui) può sequenziare campioni di DNA in poche ore.
Life Technologies, che ha acquistato Ion Torrent per $ 375 milioni in contanti e azioni lo scorso agosto, si sente bene con la sua scommessa. La tecnologia ha già dimostrato il suo valore come prezioso strumento di salute pubblica. A giugno, due diversi gruppi hanno utilizzato la macchina Ion Torrent per sequenziare rapidamente il genoma di un nuovo ceppo di E. coli che ha ucciso più di 20 persone in Europa. Lo sforzo ha aiutato a identificare i geni di resistenza ai farmaci del microbio. E i ricercatori di tutto il mondo lo stanno usando per sequenziare i geni coinvolti nel cancro e in altre malattie, con l'obiettivo di creare test rapidi per determinare la migliore medicina per un paziente.
Ion Torrent è in competizione con una serie di tecnologie di sequenziamento, tutte in corsa per diventare la più veloce ed economica: un obiettivo fondamentale nel campo è sequenziare un intero genoma umano per $ 1.000, il che lo metterebbe alla pari con molti altri test medici di routine. Ma Jonathan Rothberg, il fondatore di Ion Torrent, afferma che la sua tecnologia, basata sui semiconduttori, sta migliorando più velocemente di quella di chiunque altro.
Le tecnologie di sequenziamento più avanzate si basano su molecole marcate in modo fluorescente e su un microscopio per sequenziare il DNA. Al centro della macchina di Ion Torrent ci sono i chip di sequenziamento che rilevano le sequenze di DNA elettronicamente. Questo approccio elimina la necessità di costosi laser e fotocamere. I chip sono realizzati nelle stesse fabbriche di semiconduttori dei microprocessori dei computer. E proprio come con i chip per computer, i costi di produzione per chip diminuiscono man mano che vengono prodotti numeri più grandi. Con l'aumento delle vendite della macchina Ion Torrent, il costo dei chip di sequenziamento è sceso da $ 250 a $ 99.
I ricercatori hanno anche migliorato di dieci volte la capacità di sequenziamento del chip; ogni chip può generare 100 milioni di coppie di basi, rispetto ai 10 milioni di coppie di basi quando la tecnologia è stata lanciata per la prima volta. Rothberg afferma che un chip di terza generazione in grado di sequenziare un miliardo di basi sarà disponibile il prossimo anno.
Come punta di cappello sul potere dei superconduttori, Ion Torrent ha ora sequenziato l'intero genoma del cofondatore di Intel Gordon E. Moore , ora 82. Moore è meglio conosciuto come il creatore della legge di Moore, che postula che la potenza di elaborazione dei nuovi chip raddoppierebbe circa ogni due anni. Il chip di Ion Torrent è migliorato di dieci volte in sei mesi, un rapido progresso che Rothberg attribuisce alla legge di Moore accumulata, o ai decenni di ricerca e ai miliardi di dollari che sono stati impiegati per realizzare microprocessori più veloci.
A questo punto, la tecnologia di Ion Torrent non è adatta al sequenziamento di interi genomi umani. La sequenza di Moore ha richiesto circa 1.000 chip e un costo totale di circa $ 200.000. Altre tecnologie, al contrario, hanno ridotto il costo di un intero genoma da $ 5.000 a $ 20.000, a seconda di come viene calcolato il costo.
La tecnologia di Ion Torrent è la più abile nel sequenziare piccoli genomi, come quelli dei microbi, o una selezione di geni, come quelli che sono stati collegati al cancro. Non siamo la macchina più economica per un genoma umano, ma siamo i più economici se vuoi esaminare 200 geni o un agente patogeno dietro un focolaio, afferma Rothberg. Prevede che entro il 2013, Ion Torrent avrà sviluppato un chip in grado di sequenziare un intero genoma umano.
Tuttavia, molti dei test più rilevanti dal punto di vista medico che i medici vogliono eseguire oggi comprendono solo decine o centinaia di geni. E in questi casi, il più grande vantaggio della nuova tecnologia è la sua velocità; può sequenziare un campione di DNA in un paio d'ore, invece della settimana o più richiesta dalla maggior parte delle macchine oggi sul mercato. Per la diagnostica genetica, i medici vogliono risultati rapidi. La macchina Ion Torrent, tuttavia, è ancora considerata un dispositivo di ricerca; non è stato ancora approvato dalla Food and Drug Administration degli Stati Uniti per l'uso clinico.
Yemi Adesokan, cofondatore della startup di genomica Pathogenica, sta utilizzando la tecnologia di Ion Torrent per sviluppare un test per il virus del papilloma umano in campioni di pap test. A differenza dei test esistenti, quello di Ion Torrent sarà in grado di rilevare l'infezione con più ceppi del virus, che possono essere collegati a un aumento del rischio di cancro. Funziona davvero bene, in particolare in termini di tempi di consegna, afferma Adesokan.