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Un decennio di progressi dal Progetto Genoma Umano
Questa domenica, il National Institutes of Health celebrerà il decimo anniversario della completamento del Progetto Genoma Umano . Dalla fine dello sforzo di 13 anni e 3 miliardi di dollari per determinare la sequenza di un genoma umano (un mosaico di genomi di diverse persone in questo caso), ci sono stati alcuni progressi impressionanti nella tecnologia e nella comprensione biologica e l'alba di un nuova branca della medicina: genomica medica
Oggi, il sequenziamento di un genoma umano può costare meno di $ 5.000 e richiedere solo un giorno o due. Ciò significa che l'analisi del genoma è ora nella fascia di costo di un sofisticato test medico, ha affermato Eric Green, direttore del National Human Genome Research Institute, in una teleconferenza venerdì. I medici possono ora utilizzare l'analisi del DNA per diagnosticare casi difficili, come misteriosi disturbi dello sviluppo neurologico, malattie mitocondriali o altre malattie di origine sconosciuta nei bambini (vedere Rendere il sequenziamento del genoma parte dell'assistenza clinica). In tali casi, l'analisi genomica può identificare mutazioni che causano malattie dal 19 al 33% delle volte, secondo una recente analisi .
La genomica sta forse facendo i suoi più grandi passi avanti nella medicina del cancro. I medici possono ora sequenziare il tumore di un paziente per identificare i migliori trattamenti. bersagli farmacologici specifici possono essere trovati in ben il 70% dei tumori (vedi Medicina di base: personalizzazione dei farmaci contro il cancro e genomica del cancro). Il calo del prezzo del sequenziamento del DNA sta cambiando anche l'assistenza prenatale. Una donna incinta ora ha la possibilità di evitare l'amniocentesi o altri metodi invasivi per controllare le aberrazioni cromosomiche nel suo feto. Invece, può ottenere un semplice prelievo di sangue (vedi A Brave New World of Prenatal DNA Sequencing).
Prima del Progetto Genoma Umano, i ricercatori conoscevano le basi genetiche di circa 60 malattie. Oggi conoscono la base di quasi 5.000 condizioni. Anche le prescrizioni stanno cambiando a causa della genomica. Più di 100 diversi Farmaci approvati dalla FDA sono ora confezionati con informazioni genomiche che dicono ai medici di testare i loro pazienti per varianti genetiche legate all'efficacia, ai dosaggi o agli effetti collaterali rischiosi.
Ma il lavoro per gli scienziati del genoma umano è appena finito. Ci sono ancora regioni del genoma umano ancora da sequenziare. La maggior parte di queste regioni ancora inflessibili si trovano in parti di cromosomi piene di sequenze complesse e ripetitive, ha affermato Green. La sfida molto più grande sarà quella di decifrare cosa significano tutte le A, T, G e C nel genoma umano. Solo una piccola parte del genoma codifica per proteine e c'è dibattito in corso quanto del resto è funzionale o solo sequenze spazzatura o ridondanti. E molti scienziati concordano sul fatto che i progressi nella genomica medica sono solo la punta dell'iceberg: c'è ancora molto lavoro da fare per sfruttare appieno le informazioni genomiche per migliorare la salute dei pazienti.
Puoi vedere più numeri dietro i progressi nella scienza del genoma dal Progetto Genoma Umano in questo grafico pubblicato dal NHGRI di venerdì.