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Un App Store DNA è qui, ma procedi con cautela
Una startup della Silicon Valley chiamata Helix scommette sull'idea che non solo le persone vogliono saperne di più sul proprio DNA, ma pagheranno anche per continuare a interagire con esso.
Oggi l'azienda, fondata nel 2015 con 100 milioni di dollari dal gigante della genomica Illumina, sta lanciando il suo tanto atteso hub online dove le persone possono esplorare digitalmente il proprio codice genetico scaricando diverse applicazioni sui propri computer o dispositivi mobili. Pensalo come un app store per il tuo genoma (vedi 10 Breakthrough Technologies 2016: DNA App Store).
Le informazioni genetiche personalizzate sono diventate un bene accessibile. Il successo iniziale di leader come 23andMe e AncestryDNA, che vendono kit di test del DNA per $ 200 o meno, ha inaugurato un'ondata di nuove aziende che offrono test genetici diretti al consumatore per qualsiasi cosa, dall'ascendenza al vino che dovresti bere in base al tuo DNA .
La maggior parte di questi kit di test genetici sono offerte una tantum. Sputi in un tubo e la tua saliva viene inviata in laboratorio per essere analizzata. Poche settimane dopo ricevi un lungo e dettagliato resoconto del tuo corredo genetico. Il CEO di Helix, Robin Thurston, afferma che tutte queste informazioni possono essere scoraggianti e la maggior parte delle persone non torna sui dati più e più volte.
Con Helix, le persone saranno in grado di scegliere le cose sul loro genoma che vogliono conoscere. Per un iniziale $ 80, Helix sequenzia la parte più importante del genoma - circa 20.000 geni più alcuni altri bit - chiamata esoma. Tali informazioni vengono digitalizzate e archiviate da Helix, che distribuisce parti delle informazioni alle aziende che vendono altre app tramite Helix. Il nostro obiettivo è che qualcuno abbia una relazione permanente con i propri dati sul DNA, afferma Thurston.
Altre società di test diretti al consumatore come 23andMe e AncestryDNA utilizzano una tecnologia chiamata genotipizzazione per analizzare i geni di un cliente. Helix utilizza un metodo più dettagliato noto come sequenziamento del DNA, che fornisce circa 100 volte più informazioni. Finora, la maggior parte delle persone che hanno ottenuto il sequenziamento dell'esoma, che può costare da diverse centinaia a più di mille dollari altrove, sono state pazienti con condizioni mediche rare o sconosciute che sperano che i loro geni possano fornire più risposte. Il sequenziamento dell'esoma per le persone sane è un nuovo mercato non sfruttato.
Dal lato dei consumatori, le persone dovranno far sequenziare i loro geni solo una volta, quindi potranno scegliere tra diverse app in categorie come ascendenza, fitness, salute e nutrizione e pagare man mano che procedono. Circa una dozzina di aziende stanno debuttando app su Helix oggi e ogni app è progettata per dirti qualcosa di diverso sul tuo genoma. Alcuni sono più rilevanti dal punto di vista medico, come quelli che stimano il rischio di colesterolo ereditario e problemi cardiaci, testano la sensibilità al cibo o controllano per vedere se potresti trasmettere una grave condizione genetica a tuo figlio. Solo le app che le persone acquistano avranno accesso alle loro informazioni personali.
Un'azienda, Exploragen, afferma che può dirti dei tuoi schemi di sonno, ad esempio se sei una persona mattiniera o un nottambulo, solo guardando il tuo DNA (nel caso avessi bisogno di aiuto per conoscerlo). Un'altra azienda, Dot One, esaminerà la piccola porzione dei tuoi geni che ti rende diverso da tutti gli altri e stamperà quel codice univoco su una sciarpa di tessuto personalizzata (perché, perché no?).
Una terza azienda, Insitome, ha un'app di ascendenza che determinerà quale percentuale del tuo DNA hai ottenuto dai Neanderthal e quali tratti hai ereditato da loro. Il CEO di Insitome Spencer Wells afferma che questa app iniziale costerà $ 30.
Wells, che in precedenza ha guidato il progetto genografico della National Geographic Society, che ha mappato la migrazione umana nel corso della storia analizzando i campioni di DNA delle persone, afferma che gli piace l'idea della piattaforma di Helix perché significa che le aziende possono sviluppare app aggiuntive man mano che vengono fatte nuove scoperte scientifiche sull'uomo genoma.
Helix è anche riuscita ad attirare importanti istituzioni mediche come la Mayo Clinic e il Mount Sinai Health System per sviluppare app per il suo negozio. Alla fine, Thurston vuole offrire centinaia di app. Stima che il cliente medio acquisterà da tre a cinque app ciascuno.
Ma avere accesso a tutte queste app DNA potrebbe non essere una buona cosa per i consumatori. Daniel MacArthur, uno scienziato del Massachusetts General Hospital e della Harvard Medical School che studia il genoma umano, afferma che esiste un pericolo associato alla combinazione di test clinicamente gravi, come i test sui portatori di malattie, con una serie di test sullo stile di vita, sull'alimentazione e sul benessere che hanno poco prove scientifiche a loro sostegno.
La promozione di test con scarso o nessun supporto scientifico corre il rischio di gonfiare le aspettative dei clienti e, in definitiva, di minare la fiducia dei consumatori nei test genetici realmente utili dal punto di vista clinico, afferma.
I test genetici diretti al consumatore, compresi quelli che affermano di predire il rischio di malattia, sono regolamentati in modo vago negli Stati Uniti. Ciò preoccupa Stephen Montgomery, genetista della Stanford University, il quale afferma che la piattaforma Helix crea una maggiore opportunità per le aziende di sviluppare prodotti che non Non fornisce molto valore alle persone.
Helix dovrà riflettere molto attentamente su quali app consentire sulla piattaforma, afferma. Il cliente medio probabilmente non riesce a distinguere quali prodotti si basano su una solida scienza da quelli che non lo sono, quindi spera che Helix abbia un modo per valutare la qualità delle informazioni fornite dalle app.