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Tutto quello che c'è da sapere sull'anno più promettente della terapia genica
Per alcuni fortunati pazienti, il 2016 è stato l'anno in cui la terapia genica è passata dalle promesse alle cure. La tecnologia, a lungo considerata come un modo per cancellare la malattia attraverso la revisione del DNA delle persone, ha fatto grandi progressi e ha iniziato a trasformarsi in un vero business offrendo alcuni dei farmaci più costosi e rivoluzionari del mondo.
Allora, qual è la terapia genica, comunque? La Food and Drug Administration statunitense afferma che si tratta di qualsiasi trattamento in cui un gene sostitutivo viene aggiunto al corpo di una persona o viene inattivato uno che causa la malattia. Questo di solito viene fatto aggiungendo nuove istruzioni alle cellule tramite miliardi di virus riempiti con filamenti di DNA corretti.
Sembra complicato, e lo è. La terapia genica è stata testata per la prima volta su una persona nel 1990, ma effetti collaterali spaventosi hanno trasformato l'idea di correzione genica in un ristagno scientifico. E il campo non ha vinto tutti i suoi problemi. Abbiamo iniziato l'anno con la storia di Glybera, annunciata come il primo trattamento genetico mai approvato che cercava di correggere un errore genetico ereditario. Eppure il farmaco è arrivato con un prezzo strabiliante di $ 1 milione e, perseguitato da domande su come funziona, si è trasformato in un flop medico e commerciale.
Ma gli scienziati non si sono arresi. E nemmeno gli imprenditori biotecnologici. Sono più vicini che mai a dimostrare che la terapia genica è reale. Ecco cosa è successo nel 2016.
La prima vera e propria cura: Il sogno della terapia genica è riparare il tuo DNA in modo da non essere più malato: una cura. Nel 2016 scienziati italiani presso l'Istituto Telethon San Raffaele di Milano per la terapia genica segnalato che avevano curato 18 bambini da una malattia da immunodeficienza rara ma terribile, l'ADA-SCID. Hanno rimosso il midollo osseo dei bambini, aggiunto un gene per far mancare l'enzima ADA ai loro corpi e lo hanno sostituito. Revisione della tecnologia ha spiegato come il trattamento, ora chiamato Strimvelis e di proprietà di Glaxo, abbia richiesto 14 anni per essere sviluppato e testato. È stato approvato in Europa nel maggio di quest'anno.
Soddisfatti o rimborsati: Quanto costeranno le terapie geniche? Questa è una domanda che lascia perplessi gli economisti sanitari e le stesse aziende. Se i produttori vogliono realizzare un profitto trattando malattie ultra rare con farmaci unici, i prezzi di listino per le terapie geniche dovranno essere stratosferici. Ciò potrebbe mettere alla prova la volontà degli assicuratori o dei governi di pagare, ma il settore sta già diventando creativo. Ad esempio, Glaxo ha detto che avrebbe addebitato $ 665.000 per Strimvelis, ma abbiamo dato la notizia che il prezzo elevato è arrivato con la prima garanzia in assoluto su una terapia genica. La straordinaria promessa di Glaxo in Europa: se il paziente non guarisce, restituirà i soldi.
L'emofilia potrebbe essere il prossimo passo : La terapia genica diventerà dirompente quando inizierà a trattare malattie ereditarie più comuni. Per avere un'idea del tipo di impatto economico e sociale che potrebbe avere, basta considerare l'emofilia, il disturbo emorragico. La malattia colpisce un uomo su 5.000 e la cura costa cifre incredibili. Spesso, i pazienti utilizzano fattori di coagulazione del sangue sostitutivi per importi che costano da $ 200.000 a $ 1 milione all'anno, rendendo l'emofilia una vacca da mungere per le aziende farmaceutiche come la Bayer, che vendono circa $ 10 miliardi all'anno. Puoi scommettere che Bayer e i suoi amici stanno osservando da vicino gli esperimenti storici di Spark Therapeutics di Filadelfia e altri, dimostrando che una singola dose di terapia genica può fermare l'emorragia per sempre. Dai un'occhiata alla nostra storia su uno dei pazienti di Spark che dice di essere completamente guarito.
Ricablare l'occhio: Questa deve essere una delle idee più belle dell'anno. A febbraio, abbiamo riportato come i medici del Texas stessero pianificando di iniettare i geni delle alghe fotosensibili negli occhi di una persona non vedente, ripristinando potenzialmente la capacità di vedere. Il test, effettuato un mese dopo, è stata la prima volta che un intero gene di una specie diversa è stato utilizzato in un essere umano. È stato anche il primo test in un essere umano di optogenetica, poiché è nota la tecnica di utilizzo della luce e della terapia genica per controllare le cellule nervose. La società che ha creato il trattamento, RetroSense, è stata rapidamente acquisita da Allergan, dimostrando interesse da parte delle principali aziende farmaceutiche.
Modifica genetica: La terapia genica di oggi è circa aggiungendo geni, diciamo, per sostituirne uno nel tuo corpo che non funziona. Ma cosa succede se è necessario eliminare un gene che si comporta in modo anomalo o se si desidera effettivamente riscriverlo? Per farlo, ti consigliamo di fare un po' di editing genetico. Gli scienziati sono rimasti sconvolti dal CRISPR, un metodo rivoluzionario per alterare a buon mercato il DNA nelle cellule viventi che probabilmente alimenterà la prossima ondata di innovazioni nella terapia genica. Ecco il nostro approfondimento sugli sforzi per sconfiggere la distrofia muscolare e salvare un giovane di nome Ben Dupree usando la terapia genica CRISPR.
Rivoluzione contro il cancro : Sebbene non sia sempre considerato una forma di terapia genica, un tipo rivoluzionario di trattamento del cancro è esattamente questo. I medici stanno usando l'ingegneria genetica per riprogrammare le cellule immunitarie chiamate cellule T per spazzare via alcuni tipi di cancro. I trattamenti stanno correndo verso il mercato e si stanno rivelando tanto rischiosi quanto potenti. Questo approccio sta anche ricevendo una spinta dai nuovi metodi di editing genetico. Quest'anno abbiamo appreso che un team statunitense aveva in programma di utilizzare CRISPR per potenziare i trattamenti con cellule T del cancro in un piano che si è rivelato essere sostenuto dal miliardario di Internet Sean Parker, che afferma di voler hackerare il cancro. (Abbastanza presto, tuttavia, un gruppo in Cina li ha battuti per la prima volta al mondo.)
Approvazioni statunitensi il prossimo anno : Con così tanti risultati promettenti nei test sull'uomo, il 2017 sarà l'anno in cui diverse terapie geniche finiranno prima della Food and Drug Administration. Questi includono un trattamento per la cecità ereditaria sviluppato da Spark, Strimvelis di Glaxo e trattamenti contro il cancro di Novartis e Kite Pharma. L'approvazione degli Stati Uniti sarà un momento di svolta per l'industria biotecnologica.
Crepacuore e speranza : La medicina riguarda i pazienti, le loro speranze, le loro storie e spesso le loro tragedie. L'arrivo improvviso della terapia genica, con la sua promessa di porre fine per sempre ad alcune malattie devastanti, ha solo alzato la posta in gioco. Quest'anno abbiamo ascoltato la storia di un adolescente e il suo tentativo di entrare in una sperimentazione di terapia genica sperimentale prima che diventasse cieco. E dall'Italia è arrivata una storia straziante di famiglie divise quando una sostituzione genetica radicale ha salvato alcuni fratelli da una malattia del cervello ma è arrivata troppo tardi per altri.