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Tutti i motivi Il 2018 è stato un anno eccezionale per i dati sul DNA
La signora Tech
Test del QI genetico. Lavoro investigativo sul DNA. Sperimentazione farmacologica virtuale. Questi sono stati alcuni dei nuovi sorprendenti usi delle informazioni sul DNA emersi negli ultimi 12 mesi quando gli studi genetici sono diventati più grandi che mai.
Ripensa al 2003. Avevamo appena decodificato il primo genoma umano e gli scienziati passavano ancora il loro tempo alla ricerca di errori genetici molto specifici che causano problemi ereditari piuttosto seri, come la distrofia muscolare. Ora, però, abbiamo a che fare con informazioni su milioni di genomi. E le cacce al gene non sono solo più grandi, sono fondamentalmente diverse. Stanno iniziando a portare alla luce le radici genetiche di malattie comuni e tratti della personalità e stanno rendendo la privacy genetica quasi impossibile.
Ecco le tendenze che devi sapere, da Revisione della tecnologia del MIT la propria copertura nell'ultimo anno.
Consumatori: Si tratta di dati genetici. Ora viene raccolto su milioni di persone, negli sforzi nazionali e anche in quelli commerciali.
Lo scorso febbraio, abbiamo riferito che 12 milioni di persone avevano già effettuato i test del DNA dei consumatori. Dal momento che quella cifra è raddoppiata in modo affidabile ogni anno, probabilmente ora è fino a 25 milioni. In effetti, i rapporti sul DNA ora sono un oggetto di appello di massa. Durante il weekend del Ringraziamento, il test genetico di AncestryDNA, che dice alle persone da dove vengono i loro antenati, è stato tra gli articoli più venduti.
Big data: Per capire il genoma, dicono gli scienziati, devono studiare quante più persone possibile, tutte in una volta. Nel 2018, diverse cacce genetiche hanno superato per la prima volta il milione di persone. Questi includevano la ricerca delle basi genetiche dell'insonnia e del successo educativo. Per farlo, i ricercatori hanno sfruttato le biobanche nazionali e hanno anche ricevuto aiuto da 23andMe, la famosa società di test genetici, i cui utenti possono iscriversi per partecipare alla ricerca.
Punteggi poligenici: Alcune malattie sono dovute a un singolo gene che va storto. Ma i grandi killer come le malattie cardiache non sono così, anzi, sono influenzati da centinaia di fattori genetici. Ecco perché un nuovo modo di prevedere i rischi dell'intero genoma di una persona è stata la storia più importante dell'anno (vedi i punteggi poligenici nel nostro elenco di 10 tecnologie innovative). I nuovi punteggi possono ostacolare le probabilità di cancro al seno di una persona, di superare il college o persino di essere abbastanza alto per la NBA. Nel 2019, tieni d'occhio le aziende di test genetici come 23andMe e Color Genomics per vedere se lanciano tali previsioni genetiche in commercio.
Test del QI genetico: I geni non influenzano solo il nostro aspetto, ma chi siamo. Ora alcuni scienziati dicono che questi stessi punteggi del DNA possono offrire un'ipotesi decente su quanto intelligente sarà un bambino più avanti nella vita. La domanda senza risposta: come dovremmo usare queste informazioni, se non del tutto?
Testare gli embrioni: Sì, probabilmente lo sarà Esattamente come quel film di fantascienza Gatta , quello su un mondo in cui i genitori raccolgono i propri figli da una capsula di Petri. I centri di fecondazione in vitro eseguono già test genetici e consentono ai genitori di raccogliere embrioni per evitare alcuni gravi rischi di malattie. Ora Genomic Prediction, una società del New Jersey che abbiamo coperto in esclusiva nel 2017, afferma di essere pronta per iniziare a testare gli embrioni per valutare il loro futuro potenziale educativo. Quindi dimentica i bambini CRISPR: i bambini firmati sono già qui.
Pregiudizio razziale: Ecco qualcosa che non è così eccezionale: circa l'80% del DNA mai analizzato proviene da bianchi di origine europea. Significa che alcune nuove scoperte e test commerciali funzionano solo sui bianchi e non si applicano ad africani, asiatici, latini o altri gruppi di discendenza i cui modelli genetici differiscono. Ci sono buone ragioni scientifiche per espandere la caccia al gene, afferma il genetista della Stanford University Carlos D. Bustamante. Potrebbero mancare le scoperte sulla salute guardando troppo da vicino.
Imitando gli studi clinici: Sapevi di far parte di un gigantesco esperimento casuale? È vero. O almeno alcuni genetisti ti vedono così. E ora hanno escogitato un trucco molto intelligente chiamato randomizzazione mendeliana che utilizza le informazioni mediche delle persone per prevedere quali nuovi farmaci funzioneranno per loro e quali no.
Combattenti del crimine: Più dati sul DNA sono disponibili, più facile è scoprire a chi appartiene una goccia di sangue o un follicolo pilifero. Questo è ciò che il Golden State Killer ha appreso ad aprile, quando è stato catturato da investigatori che utilizzavano una raccolta informale di profili DNA e alberi genealogici. In effetti, per come funziona la matematica, l'anonimato genetico è kaput, poiché praticamente tutti noi abbiamo già un parente in un database del DNA. Una genealogista genetica, CeCe Moore, ci ha detto di aver identificato 27 assassini e stupratori da aprile. Un anno molto buono.