Texas Woman è la prima persona a sottoporsi a terapia optogenetica

Una donna cieca in Texas è la prima persona a sottoporsi a una terapia basata su una tecnologia emergente chiamata optogenetica. In caso di successo, la terapia creerà cellule sensibili alla luce in uno dei suoi occhi e le consentirà di vedere di nuovo.

Questo paziente e altri reclutati per a test clinico ha una malattia degenerativa chiamata retinite pigmentosa. In questa malattia, le cellule fotosensibili della retina muoiono gradualmente. Queste cellule trasmettono segnali elettrici ai nervi che li trasmettono al cervello.

La terapia utilizza l'optogenetica, una tecnologia che utilizza una combinazione di terapia genica e luce per controllare con precisione i nervi. La terapia dovrebbe rendere alcune cellule nervose nell'occhio della donna, chiamate cellule gangliari, sensibili alla luce. L'occhio è stato iniettato con virus che trasportano il DNA di alghe fotosensibili. Se funziona, le cellule faranno quello che fanno i coni e i bastoncelli della retina sana: emettono un segnale elettrico in risposta alla luce, ripristinando un po' di vista.

Il paziente è stato curato a fine febbraio a Dallas da medici guidati da David Birch del Fondazione Retina del sud-ovest . La terapia è stata sviluppata da Terapia RetroSense di Ann Arbor, Michigan.

Al di là delle implicazioni per il trattamento dei non vedenti, questo studio è seguito anche dalla comunità delle neuroscienze. Se ha successo, suggerisce che l'optogenetica è promettente non solo come strumento di laboratorio per lo studio dei circuiti cerebrali che sono alla base di malattie come il Parkinson e la schizofrenia, ma anche come potenziale terapia per curare le persone affette da loro.

Questo è un ottimo test iniziale di optogenetica, perché l'occhio è così facilmente accessibile, dice Todd Sherer , neuroscienziato e CEO della Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research. La fondazione finanzia la ricerca sull'uso dell'optogenetica per studiare i circuiti alla base del Parkinson.

Nel corso del prossimo anno, i medici della Retina Foundation monitoreranno l'occhio del primo paziente per la sensibilità alla luce poiché somministrano potenzialmente tre dosi aggiuntive della terapia genica.

La stanno seguendo per eventuali effetti collaterali e la stanno anche monitorando per qualsiasi visione nell'occhio trattato.

L'obiettivo non è quello di farle vedere con 20/20, una visione a colori, ma di dotare l'occhio che attualmente ha una percezione della luce zero con una certa visione. Piccole cose come sapere che qualcuno è nella stanza con loro, o essere in grado di attraversare la strada, sono un grosso problema, dice Birch.

È particolarmente eccitante perché al momento non ci sono trattamenti per la retinite pigmentosa tranne una protesi retinica che utilizza un chip impiantato per stimolare le cellule nella parte posteriore dell'occhio, osserva Jacque Duncan, professore di oftalmologia clinica all'Università della California, San Francisco.

La visione che funziona attraverso le cellule gangliari fotosensibili sarà probabilmente diversa dalla visione che si basa su una retina sana. Quando esci, ad esempio, può essere circa 10.000 volte più luminoso che all'interno. Le retine sane adattano rapidamente la loro sensibilità per adattarsi a questo, ma le cellule fotosensibili create dalla terapia genica probabilmente non saranno in grado di adattarsi. Per questo motivo potrebbe essere necessario che la terapia RetroSense, se funziona, sia accoppiata con una sorta di occhiali per videoproiezione in grado di eseguire queste regolazioni e adattare la luce in ingresso all'occhio trattato, inviando un segnale più luminoso all'interno di quanto non faccia all'aperto, per esempio.

Nel frattempo, lo studio continua a reclutare altri pazienti con retinite pigmentosa, con un obiettivo di 15 in totale. La base sta reclutando pazienti non solo ipovedenti o legalmente ciechi, ma profondamente ciechi, con una sensibilità alla luce da zero a poco in uno o più occhi.

Dico ai pazienti che è come la missione Apollo: è potenzialmente un grande passo avanti ma è del tutto sperimentale, afferma Birch. Sono pionieri.

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