Test genetici in farmacia

Anche se oggi sono disponibili quasi 2.000 test genetici, la maggior parte degli americani non ne ha mai fatto uno. (Risparmiare, forse, per lo screening neonatale.) Ciò potrebbe presto cambiare, poiché le più grandi aziende della nazione responsabili della gestione dei benefici su prescrizione, Medco e CVS Caremark, si addentreranno nel business dei test del DNA. Prese insieme, le due società coprono più di 100 milioni di americani.





Nel gergo del settore, Medco e CVS Caremark sono noti come gestori di benefici farmaceutici, che fungono da intermediari tra assicuratori o datori di lavoro e i loro clienti o dipendenti per negoziare prezzi dei farmaci più economici e per sviluppare strumenti per migliorare il processo di prescrizione. Queste aziende hanno in gran parte rilevato l'industria dei farmaci da prescrizione 15 anni fa e ora potrebbero fare lo stesso per i test genetici.

All'inizio di questo mese, Medco ha annunciato di aver acquisito DNA diretto , una startup di test genetici con sede a San Francisco. L'annuncio segue un accordo simile di CVS Caremark a dicembre, quando ha aumentato la sua quota di proprietà in Generation Health, una startup con sede nel New Jersey creata per analizzare l'efficacia dei test genetici. C'è una domanda da parte dei consumatori in questo momento, afferma Robert Epstein, chief medical officer di Medco. La gente vuole sapere: mi è appena stato diagnosticato un cancro, di quali esami ho bisogno?

Sebbene la maggior parte dei test genetici esistenti selezionino per malattie rare a un singolo gene, un numero è disponibile per condizioni più comuni: un rischio sostanzialmente aumentato di alcuni tipi di cancro, coaguli di sangue o anomalie cardiache, nonché differenze geneticamente determinate nella risposta di un individuo a farmaci specifici. Ma l'uso dei test non ha preso piede, per una serie di motivi. I medici non li capiscono, i pazienti non ne sono consapevoli e non è ancora chiaro quanto siano efficaci sia nel migliorare l'esito a lungo termine del paziente sia nel ridurre i costi sanitari.



Medco sta prendendo di mira tutte queste lacune. L'azienda ha già fatto passi da gigante nella farmacogenomica, utilizzando test genetici per personalizzare i farmaci da prescrizione. I farmacisti di Medco chiamano medici e pazienti per offrire il test genetico appropriato per un farmaco prescritto e quindi aiutare a interpretare i risultati. I medici comprendono il concetto di farmacogenomica, ma non si sentono a proprio agio nell'interpretare i risultati, afferma Pat Deverka , medico e ricercatore presso l'Istituto di farmacogenomica e terapia individualizzata dell'Università del North Carolina, a Chapel Hill. Un recente sondaggio di Medco ha rilevato che mentre quasi tutti i medici intervistati riconoscevano che i profili genetici possono influenzare una reazione a un farmaco, solo il 10% credeva di essere adeguatamente informato sui test farmacogenetici.

È probabile che il problema cresca. C'è ancora un numero relativamente piccolo di farmaci in cui la farmacogenomica gioca effettivamente un ruolo, ma questo potrebbe espandersi drasticamente nei prossimi cinque anni, afferma Scott Weiss , medico presso la Harvard Medical School e direttore ad interim del Partner's Healthcare Center for Personalized Genetic Medicine. Antidepressivi, farmaci per l'asma, farmaci antiaritmici, farmaci ipolipemizzanti: alcuni dei più venduti in termini di consumo di farmaci a livello nazionale potrebbero avere implicazioni farmacogenetiche.

Medco sta anche finanziando studi per valutare il rapporto costo-efficacia di specifici test di farmacogenomica, compresi quelli per il warfarin, anticoagulante, e il tamoxifene, farmaco contro il cancro al seno. L'azienda annuncerà i risultati di uno studio condotto in collaborazione con la Mayo Clinic presso il American College of Cardiology conferenza il mese prossimo.



Con l'acquisizione di DNA Direct, Medco ha notevolmente ampliato la propria capacità di offrire test genetici e gli strumenti decisionali necessari per metterli in pratica. Eravamo concentrati su una dozzina di test farmacogenomici, afferma Epstein. DNA Direct, d'altra parte, ha esperienza da 1.000 a 2.000 test.

Fondata nel 2005, DNA Direct ha iniziato come società di test genetici diretta al consumatore. L'azienda ha gradualmente ampliato la propria offerta, sviluppando un software decisionale per aiutare medici e pazienti a decidere quando i test genetici sono appropriati e cosa fare con i risultati. Ha anche creato una rete di consulenti genetici per rispondere alle domande, nonché partnership con assicuratori per determinare quali test dovrebbero essere coperti per quali pazienti.

Medco prevede di lanciare una nuova serie di strumenti basati sull'infrastruttura esistente di DNA Direct e di presentarli ai clienti quest'estate. I pazienti vedranno presentati loro i principi della medicina personalizzata in modo piuttosto drammatico, afferma Edward Abrahams , direttore esecutivo della Personalized Medicine Coalition, un'organizzazione di difesa con sede a Washington, DC composta da finanziatori, fornitori, industria, mondo accademico e gruppi di difesa dei pazienti.



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