Svelata la macchina per il sequenziamento di Pacific Biosciences

La nuova macchina per il sequenziamento tanto attesa di Pacific Biosciences è finalmente arrivata.

L'azienda ha presentato lo strumento ai partecipanti del Incontro sui progressi della biologia e della tecnologia del genoma , un evento sciccoso che è diventato il luogo per fare un tuffo nel sequencing. Con un finanziamento di 266 milioni di dollari fino ad oggi e una tecnologia unica in grado di leggere singole molecole di DNA in tempo reale, Pacific Biosciences è stata la start-up di sequenziamento più discussa da quando è prima emerso dalla modalità invisibile alla stessa conferenza nel 2008. In effetti, Pacific Biosciences è stata nominata una delle nostre TR50, le 50 aziende più innovative.

La società ha anche annunciato di aver già venduto dieci unità, con un prezzo di $ 695.000 ciascuna, con un numero di centri di sequenziamento in attesa dietro le quinte. (Inclusi nel primo giro di clienti sono: Baylor College of Medicine, Broad Institute, Cold Spring Harbor Laboratory, US Department of Energy Joint Genome Institute, Genome Center at Washington University, Monsanto, National Cancer Institute/SAIC-Frederick , il National Center for Genome Resources, l'Ontario Institute for Cancer Research e la Stanford University.)

È stato alla conferenza del 2008 che il fondatore dell'azienda Stephen Turner ha affermato per la prima volta la sua richiesta spesso ripetuta di uno strumento in grado di sequenziare un genoma umano in soli 15 minuti. Secondo a anteprima su Bio-ITWorld.com, il CEO Hugh Martin ha aggiornato tale previsione:

Anche con aggiornamenti futuri, Martin afferma che la macchina attuale non sarà quella che fornirà il 'genoma di 15 minuti', come affermato due anni fa dal fondatore di PacBio Stephen Turner. Sebbene il numero di ZMW su una cella SMRT sarà raddoppiato a 160.000 ZMW nel tempo, PacBio avrà bisogno di 1 milione per ottenere il genoma. Probabilmente è [in grado di fornire] un genoma di 2 o 3 ore. Lo strumento V2 raggiungerà l'obiettivo di 15 minuti, ma non è previsto il rilascio ora fino al 2014.

Il pezzo Bio-IT rileva anche che

Martin non ha visualizzato in anteprima i dati di traccia né ha discusso i tassi di errore nell'anteprima della macchina. Tuttavia, al rilascio completo entro la fine dell'anno, ha affermato che la lunghezza media di lettura sarà di 1000-1250 basi, leggermente più lunga di 454 o del sequenziamento Sanger, con il 5% di letture tra 3-5 kb. Per un esperimento di sequenziamento mirato, otterrai il 5% del 30% [il limite di Poisson] di 80.000 [ZMW], quindi otterrai 1.000 letture nell'intervallo 3-5 kb per $ 99. Nonostante il rendimento inferiore rispetto alle macchine di seconda generazione di fascia alta, Martin ha indicato un vantaggio in termini di flessibilità, ad esempio consentendo l'esecuzione di campioni diagnostici senza dover attendere che campioni sufficienti ne valgano la pena per un'esecuzione su una scatola di seconda generazione .

Non tutti sono rimasti colpiti. Il genetista e blogger Daniel MacArthur ha notato in a post recente ,

Nel complesso, non posso fare a meno di essere deluso da tutto ciò che ho visto da PacBio finora, soprattutto rispetto alle affermazioni drammaticamente esagerate (15 minuti di genoma, chiunque?) L'azienda è diventata famosa negli ultimi due anni .

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