Steven Pinker testa un nuovo schermo genetico

Steven Pinker , noto psicologo e autore, che è diventato anche una specie di a cavia scientifica , è stata una delle prime persone a eseguire un nuovo screening genetico che prevede il rischio di un individuo di trasmettere più di 100 malattie ereditarie rare. Il test, sviluppato da Counsyl, viene ora offerto ai futuri genitori. (Per saperne di più sul test, dai un'occhiata a questa storia web.)

Pinker, che non ha figli, ha scoperto che sia lui che sua moglie, la scrittrice Rebecca Goldstein, sono portatori di una mutazione genetica legata alla disautonomia familiare, un raro disturbo del sistema nervoso. Ciò significa che se la coppia avesse avuto figli, ognuno avrebbe avuto una probabilità del 25% di ereditare la mutazione che causa la malattia da entrambi i genitori e quindi di sviluppare la malattia. (La disautonomia familiare è una cosiddetta malattia mendeliana, il che significa che le persone che portano solo una copia della mutazione, come Pinker e sua moglie, non sono a rischio.)

I bambini non sono nelle nostre carte, siamo un po' vecchi per questo, dice Pinker. Ma se ci fossimo incontrati qualche anno prima, prima che il test fosse inventato, avremmo giocato alla roulette con i nostri figli. Dopo aver appreso dei risultati del test, anche i fratelli di Pinker e le figlie di Goldstein sono stati sottoposti a test, scoprendo di non essere portatrici. La variazione legata alla malattia è più comune tra gli ebrei ashkenaziti.

Pinker, che funge da consulente scientifico per Counsyl, dice che spera che la coppia diventi un poster per lo screening. Il fatto che entrambi siamo risultati positivi alla stessa malattia ci ricorda che, sì, questo può accadere, afferma Pinker. Le probabilità sono basse ma non astronomicamente basse. Ed è un rischio abbastanza serio che le persone dovrebbero avvalersi di questa tecnologia.

Pinker è anche uno dei primi membri del progetto genoma personale, uno sforzo per raccogliere informazioni mediche e dati sulla sequenza del genoma su migliaia di persone.

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