Sono davvero solo $ 1.000 per sequenziare un genoma?

È costato $ 2,7 miliardi per sequenziare il primo genoma umano, che è stato completato nel 2003. Ma anche allora gli scienziati hanno detto che un giorno sarebbe stato possibile farlo per $ 1.000, dal momento che ciò potrebbe rendere pratico leggere tutto il tuo DNA per alcune cure mediche di routine , il modo in cui vengono utilizzate attualmente le scansioni MRI o TC.

Illustrazione di Roman Muradov

Nel gennaio 2014, Illumina ha affermato di aver sostanzialmente raggiunto quel traguardo con il suo sistema di sequenziamento HiSeq Ten, che secondo lei potrebbe precisare un genoma per circa $ 1.000. Ma quel numero è un po' fuorviante; $ 1.000 potrebbe essere il costo medio approssimativo della lettura di un singolo genoma in una struttura in grado di ottenere le economie di scala che derivano dall'esecuzione costante di 10 macchine di sequenziamento in parallelo. Ogni macchina costa 1 milione di dollari, quindi non molti centri di sequenziamento possono permettersene 10.

Costi duri

Il Broad Institute di Harvard e il MIT è stato uno dei primi acquirenti delle 10 macchine che compongono il sistema Illumina HiSeq Ten; il Broad ora ne ha 16 e sforna quasi 2.000 genomi umani al mese per i ricercatori. Anche su quella scala, il costo del sequenziamento non è ancora di $ 1.000, afferma Stacey Gabriel, direttore senior della piattaforma di genomica al Broad, ma siamo vicini.

Tieni presente che il costo per una struttura di sequenziamento è generalmente inferiore al prezzo che addebita ai suoi clienti. The Broad addebita ai ricercatori $ 1.800 per sequenziare un genoma umano. Altri grandi centri hanno tariffe simili. Ad esempio, la società privata Macrogen, con sede in Corea del Sud, addebita $ 1.600. E il tasso una tantum che questi centri (o Illumina stessa ) farebbe pagare a te o a me una sequenza del genoma ancora più alta.

Gabriel dice che il costo del sequenziamento include le sostanze chimiche e altri materiali necessari per leggere il DNA, la manodopera, l'analisi dei dati di base (mettendo insieme l'intera sequenza da un capo all'altro e mettendola in un formato leggibile) e alcune parti di amministrazione e spese generali ( costruzione di elettricità, per esempio). Non include il costo di archiviazione dei dati.

Anche con queste spese, i continui perfezionamenti della tecnologia dovrebbero portare il costo del sequenziamento a $ 1.000 in meno di un anno, afferma Jeffery Schloss, direttore di Genome Sciences presso il National Human Genome Research Institute. Ad esempio, sistemi di imaging più veloci e miglioramenti alla chimica del sequenziamento e ai chip delle dimensioni di una chiavetta USB in cui avviene il sequenziamento hanno ridotto drasticamente il tempo di elaborazione di ciascun genoma, afferma Joel Fellis, direttore associato del marketing di prodotto presso Illumina.

Ridurre ulteriormente i costi

Per i clienti che pagano da $ 1.600 a $ 1.800 per il sequenziamento, ogni lettera di DNA viene letta in media 30 volte. Più viene letta una sequenza di DNA, maggiore è la certezza che la macchina di sequenziamento legga accuratamente la sequenza.

Il sequenziamento di un genoma 30 volte è sufficiente per alcuni scopi medici, come la comprensione dei disturbi con un piccolo numero di geni coinvolti. Ma per la ricerca sui disturbi geneticamente complessi, dovresti sequenziare migliaia di individui, il che significa che $ 1.000 per genoma sarebbero comunque proibitivi. Per la ricerca su alcuni tumori, che possono avere diverse mutazioni in diverse singole cellule, i ricercatori raccomandano 60 o 80 volte. Ciò significa ovviamente prezzi più elevati e, di conseguenza, alcune applicazioni necessitano ancora del sequenziamento per diventare circa 10 volte più economiche: più come $ 100 o $ 200.

Fellis di Illumina non prevede quando ciò potrebbe accadere, ma afferma che le riduzioni dei costi dovrebbero essere fattibili con continui perfezionamenti ai sistemi di sequenziamento esistenti. Non credo che sia necessaria una tecnologia fondamentalmente nuova, dice.

L'asporto

Costare a grandi strutture non molto più di $ 1.000 per sequenziare un genoma se ne stanno facendo un grande lotto. In poco tempo l'ostacolo al sequenziamento diffuso del genoma non sarà più un costo, ma dimostrerà che è utile dal punto di vista medico. Per molte applicazioni mediche, il sequenziamento dell'esoma, un sottoinsieme chiave del genoma, è sufficiente e costa già meno di $ 1.000.

Grazie a Henrik Grabner per questa domanda. Se ne hai uno, invialo a [email protected] .

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