Sequenziamento del genoma del bambino in vendita in Cina

Matt Panuska

Una società di sequenziamento del DNA con sede a Boston si offre di decodificare i genomi completi dei neonati in Cina, portando alcuni a chiedere quanto i genitori dovrebbero sapere sui geni dei loro figli alla nascita.

Veritas Genetics afferma che il test, ordinato da un medico, riporterà 950 gravi rischi di malattie precoci e successive alla vita, 200 geni collegati alle reazioni ai farmaci e più di 100 tratti fisici che è probabile che un bambino abbia.

Chiamato myBabyGenome, il servizio costa $ 1.500 e potrebbe aiutare a identificare seri problemi nascosti nei neonati, afferma l'azienda.

Ma alcuni medici dicono che il piano è un enorme passo avanti. Penso che sia molto prematuro spacciare una serie di dati completamente non provati, specialmente a una popolazione vulnerabile come i neonati, dice Jim Evans, professore di genetica all'Università della Carolina del Nord a Chapel Hill.

Il problema è che il rischio rappresentato da molti geni della malattia rimane incerto. Anche se un bambino ha una mutazione in un gene, potrebbe non essere mai colpito, provocando un dibattito tra i medici sull'utilità di informare i genitori.

Il test Veritas entra anche in territori inesplorati facendo previsioni su come appariranno e agiranno i bambini: quanto sarà largo il loro naso, se mangeranno troppo o se avranno una personalità alla ricerca di novità e anche se è probabile che diventino calvi decenni in futuro .

Evans è aspramente critico nei confronti di qualsiasi sforzo per prevedere i tratti. Soprattutto con la psicologia, dice, i fattori genetici non sono ben compresi . Corri il rischio della predestinazione basata sulla cattiva scienza, dice. Francamente, penso che sia un po' folle fare test genetici sul tuo neonato per scoprire se tra 40 anni sarà calvo.

Veritas, spin-off dell'Università di Harvard Progetto Genoma Personale , è specializzato nel sequenziamento economico dell'intero genoma utilizzando la più recente tecnologia del DNA veloce.

Per $ 999, dall'anno scorso ha offerto agli adulti negli Stati Uniti la possibilità di apprendere la sequenza dei sei miliardi di lettere di DNA nelle loro cellule. Un medico deve ordinare quel test. La conoscenza dei geni può essere estremamente utile per chiunque stia affrontando una malattia non diagnosticata o il cui DNA presenta un rischio di cancro. Ma per la maggior parte delle persone la lettura è poco più di una novità. La domanda dei consumatori per le scansioni del genoma rimane tiepida.

Veritas, che gestisce già un laboratorio di sequenziamento in Cina, sembra tuttavia scommettere che il sequenziamento dei neonati potrebbe diventare un prodotto indispensabile per i genitori ambiziosi lì.

In un'intervista, Mirza Cifric, CEO di Veritas, ha rifiutato di fornire una tempistica per il lancio di un servizio simile negli Stati Uniti mentre alcuni medici sono qui hanno iniziato a sequenziare i neonati con malattie inspiegabili , gli organismi medici americani si sono opposti al sequenziamento di bambini sani perché la maggior parte dei dati non porta ad azioni chiare che i medici possono intraprendere.

Robert Green, professore di genetica all'Università di Harvard, co-dirige uno studio finanziato dal governo federale chiamato BabySeq che esamina i rischi ei benefici del sequenziamento dei neonati; finora ha sequenziato i genomi di circa 100 di loro. Green ha riferito in ottobre che meno del 10 percento delle circa 2.400 coppie a cui era stato offerto il sequenziamento del genoma completo dei loro figli era interessato.

Alcune famiglie non vogliono davvero avere niente a che fare con questo. L'idea di trovare nel loro bellissimo bambino il rischio di qualcosa che potrebbe o non potrebbe accadere è terrificante o ripugnante, dice. Ma altri tipi di persone sono in cerca di informazioni.

In una spinta significativa per Veritas, Green afferma di aver recentemente accettato di diventare un consulente medico e scientifico retribuito per l'azienda. Non crede che il test di sequenziamento del bambino sarà accettato negli Stati Uniti per il momento. Ma altre aziende stanno valutando test genetici del DNA più limitati per i bambini come un modo per espandere lo screening neonatale di routine eseguito oggi negli ospedali.

In quel processo, un medico punge il tallone di un neonato e raccoglie una goccia di sangue. Il campione viene quindi sottoposto a test convenzionali per segnalare da sei a 30 malattie, a seconda della contea o dello stato, che possono essere tutte facilmente curate se rilevate precocemente.

Una società statunitense, BabyGenes, offre già un pannello del DNA che testa circa 100 geni e 70 condizioni, tra cui molte rare non su test governativi. Stiamo cercando di far circolare la voce che esiste un modo migliore, afferma Katie Morris, responsabile del laboratorio dell'azienda.

Decifrando l'intero genoma di un bambino, il test Veritas andrà ancora oltre. La selezione di 950 rischi di malattia di cui parlerà ai genitori ha origine da un elenco assemblato dal progetto BabySeq di Green.

Ma Veritas non rivelerà tutto, riconoscendo che non tutte le informazioni nel genoma sono appropriate per dare subito ai genitori. Ad esempio, non parlerà loro di un gene che può predisporre fortemente le persone all'Alzheimer in età avanzata.

Invece, afferma Veritas, conserverà il resto dei dati del genoma di un neonato e consentirà ai genitori di acquistare ulteriori informazioni in un secondo momento.

Il concetto di business pay-as-you-go è stato introdotto per la prima volta da una società statunitense chiamata Helix, ma deve ancora rivelarsi chiaramente vincente (vedi 10 Breakthrough Technologies 2016: DNA App Store).

Negli Stati Uniti, Veritas ha ricevuto alcune recensioni negative da clienti che hanno dovuto affrontare mesi di ritardo nella ricezione dei loro rapporti. Cifric afferma che ci sono stati ritardi con gli ordini di alcune persone, ma che ora i clienti stanno ottenendo i loro genomi.

Per rilevare le stesse condizioni ad alto rischio dei test di screening neonatale, affermano gli esperti, i rapporti sul genoma di Veritas dovranno essere consegnati in pochi giorni.

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