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Sequenziamento del DNA più veloce
L'ultima rivoluzione nel campo in rapida evoluzione del sequenziamento del genoma è alle porte: il sequenziamento di singole molecole. La scorsa settimana, Helicos Biosciences , una società di genomica con sede a Cambridge, MA, ha pubblicato il primo documento scientifico carta per descrivere il sequenziamento di un intero genoma utilizzando questo approccio. Gli esperti affermano che il sequenziamento di una singola molecola, che legge la sequenza di un singolo frammento di DNA, alla fine semplificherà e accelererà il processo di sequenziamento, che a sua volta potrebbe consentire il progresso della medicina personalizzata. La linea di fondo è che, se alla fine della giornata, se puoi semplicemente mettere un singolo filamento di DNA su una piattaforma e sequenziarlo direttamente, è un enorme vantaggio, dice Elaine R. Martedì , co-direttore del centro genomico della Washington University di St. Louis.
Sequenziamento del genoma: Le nuove tecnologie in grado di sequenziare singoli frammenti di DNA potrebbero accelerare notevolmente il processo di sequenziamento.
Helicos ha lanciato la sua tecnologia commerciale, la prima ad utilizzare singole molecole, il mese scorso. Altre aziende stanno già mordendo le calcagna di Helicos, con la promessa di fornire tecnologie più veloci ed economiche entro i prossimi anni. Ma non è ancora chiaro quale sarà l'approccio migliore o quanto tempo ci vorrà per raggiungere l'obiettivo di $ 1.000, un prezzo pensato per riflettere quanto l'americano medio potrebbe permettersi di pagare per un servizio medico irripetibile. Gli scienziati sperano che il sequenziamento del genoma alla fine diventi parte integrante della cartella clinica di un individuo, aiutando a determinare il rischio di una persona di contrarre malattie specifiche, nonché i trattamenti più adatti.
Negli ultimi anni, i costi delle tecnologie di sequenziamento genico sono diminuiti esponenzialmente da $ 3 miliardi per il Progetto Genoma Umano a meno di $ 100.000, secondo recenti annunci di società di genomica Illumina e Bioscienze applicate . Le applicazioni del sequenziamento a basso costo sono quasi illimitate, dal fornire una migliore comprensione degli attributi genetici che ci rendono umani, all'aiutare a progettare organismi in grado di produrre combustibili economici o medicine migliori.
Le tecnologie di sequenziamento di nuova generazione attualmente in uso, comprese quelle di Illumina, Applied Biosystems e 454, richiedono che la molecola di DNA venga amplificata molte volte e quindi letta simultaneamente, rendendo più facile rilevare i marcatori fluorescenti che indicano la posizione di ciascun DNA lettera. Ma il sequenziamento di una singola molecola elimina la fase di amplificazione, semplificando notevolmente il processo. Questo approccio riduce anche il pregiudizio inerente all'amplificazione: alcune stringhe di DNA si amplificano più facilmente di altre, il che significa che è più probabile che quei pezzi siano rappresentati nella sequenza finale.
Nel documento attuale, pubblicato in Scienza , gli scienziati hanno utilizzato il dispositivo di Helicos per sequenziare il genoma del virus M13. (Con una lunghezza di circa 7.000 paia di basi, circa un milionesimo delle dimensioni del genoma umano.) L'approccio di sequenziamento per sintesi dell'azienda è simile a quello utilizzato da altre macchine: le molecole di DNA vengono tagliate in frammenti più piccoli e attaccate a un vetrino, che è inondato di basi o lettere di DNA marcate in modo fluorescente. Una telecamera cattura la serie di segnali che risulta quando un enzima attacca la base appropriata al pezzo di DNA attaccato. Il dispositivo Helicos, tuttavia, può leggere il segnale da una singola molecola, invece delle migliaia necessarie per altre macchine.
Nonostante la sua nuova tecnologia, Helicos ha ancora alcuni ostacoli da superare. La tecnologia non ha ancora dimostrato chiari vantaggi rispetto alle più sofisticate macchine di sequenziamento attualmente in uso. Il sequenziamento di una singola molecola ha molti vantaggi, ma è molto difficile da un punto di vista ottico rilevare una singola molecola su un pezzo di DNA, afferma Mardis. Per questo motivo, la macchina Helicos è molto più costosa delle alternative.
Siamo ancora un po' delusi, afferma George Weinstock, direttore associato del Genome Sequencing Center della Washington University. In questo momento, direi che è un lavaggio, in termini di tempo e costi. Direi che mancano un paio di anni per avere un impatto.
Tuttavia, l'avanzamento è un risultato piuttosto grande, afferma Jeff Castle , direttore del Genome Technology Program presso il National Human Genome Research Institute di Bethesda, MD. È importante ottenere questi risultati nella letteratura peer-reviewed. Alcuni scienziati hanno criticato una serie di affermazioni di sequenziamento impressionanti ma inedite, affermando che è troppo difficile valutarle senza disporre di informazioni dettagliate sulla metodologia.
È probabile che presto Helicos affronti un'altra sfilza di concorrenti. È già in corso lo sviluppo delle cosiddette tecnologie di sequenziamento di terza generazione: questi sistemi mirano a sequenziare una singola molecola di DNA in tempo reale, aumentando la velocità e riducendo la quantità e il costo delle sostanze chimiche utilizzate nel processo.
Anche Helicos si sta muovendo rapidamente. La tecnologia utilizzata nel Scienza la carta è già stata sostituita nel dispositivo commerciale dell'azienda, migliorando alcuni difetti descritti nel documento, come la difficoltà a leggere determinate sequenze ripetitive. Dice Timothy Harris, direttore senior della ricerca presso Helicos e autore principale del documento, Le cose cambiano più velocemente di te può pubblicarli.