211service.com
Sequenziamento del DNA di embrioni IVF
Una clinica riproduttiva nel New Jersey sta testando se il sequenziamento del DNA può aiutare a rendere meno rischiosa la fecondazione in vitro.
Nella sperimentazione, i ricercatori utilizzeranno il sequenziamento del DNA per contare il numero di cromosomi in ciascuno degli embrioni che creano fecondando le uova di una donna in un piatto. Un numero anomalo di cromosomi è la ragione più comune per cui la fecondazione in vitro fallisce, dicono gli esperti, e tante quante 30 percento di ovuli umani fecondati avere tali anomalie. Selezionando solo quegli embrioni con il numero normale di cromosomi da trasferire nell'utero, i medici sperano di migliorare il tasso di successo della fecondazione in vitro.
Tradizionalmente in una procedura di fecondazione in vitro, i medici ispezionano visivamente gli embrioni e quindi trasferiscono quelli che sembrano sani dopo pochi giorni di crescita, spesso più di uno alla volta, perché molti degli embrioni non porteranno a una gravidanza di successo. Se più embrioni si impiantano con successo, tuttavia, può essere rischioso sia per loro che per la madre, afferma Richard Scott , un endocrinologo riproduttivo e ricercatore capo nello studio, che è condotto a Associati di medicina riproduttiva del New Jersey.
Per ridurre tali rischi, alcune cliniche, inclusa quella di Scott, si stanno muovendo verso il trasferimento solo di un singolo embrione , e le nuove tecnologie di analisi del DNA stanno aiutando a garantire che scelgano quella più praticabile e sana. I ricercatori hanno già dimostrato che altri metodi di screening cromosomico possono migliorare il tasso di successo della fecondazione in vitro. Il sequenziamento del DNA offre un modo più conveniente per eseguire tali test perché i campioni di più embrioni possono essere analizzati contemporaneamente. Questo guadagno in efficienza riduce il costo della procedura e potrebbe rendere fattibile lo screening cromosomico per più coppie.
I test a basso costo sono particolarmente importanti per la fecondazione in vitro perché spesso è necessario esaminare molti embrioni per una coppia, afferma Dagan Wells , un ricercatore di fecondazione in vitro presso l'Università di Oxford. Un paziente non è uguale a un test, dice. Molti pazienti che potrebbero voler utilizzare questo tipo di screening vengono rifiutati a causa del costo del metodo.
L'estate scorsa, Wells, che lavora con un'altra clinica per la fertilità con sede nel New Jersey, chiamata Reprogenetics, annunciato la nascita del primo bambino il cui contenuto cromosomico è stato controllato utilizzando il sequenziamento di nuova generazione durante la selezione dell'embrione IVF (vedi Baby Born After Genome Analyzed in IVF Test ).
Diverse aziende vendono già esami del sangue prenatali che rilevano anomalie come la sindrome di Down utilizzando il sequenziamento per contare i cromosomi nel sangue di una madre, che contiene il DNA sia della madre che del bambino (vedi A Brave New World of Prenatal DNA Sequencing). I ricercatori hanno anche dimostrato che è possibile determinare la sequenza del genoma di un feto usando il DNA raccolto dal sangue della madre e dalla saliva del padre (vedi Utilizzo del sangue dei genitori per decodificare il genoma di un feto). Gli scienziati possono persino leggere il genoma di un uovo umano prima che venga fecondato (vedi La genomica unicellulare potrebbe migliorare lo screening della fecondazione in vitro).
Entrambe le cliniche del New Jersey stanno testando se l'uso del sequenziamento del DNA per contare i cromosomi embrionali migliora effettivamente il successo della fecondazione in vitro. Il prova da parte di Reproductive Medicine Associates trasferirà due embrioni in ciascuna madre partecipante, mentre il Sperimentazione di reprogenetica trasferirà solo uno.
Oltre a chiedere se lo screening per numeri anormali di cromosomi può migliorare i tassi di concepimento della fecondazione in vitro, Reproductive Medicine Associates sta anche testando se il sequenziamento può eseguire con successo lo screening di malattie genetiche note per colpire una famiglia, afferma Scott. Ad esempio, se entrambi i genitori sono portatori di una copia della mutazione responsabile della fibrosi cistica, hanno una possibilità su quattro di trasmettere la malattia al figlio. Gli embrioni potrebbero essere analizzati per la mutazione in modo che solo quelli senza di essa sarebbero stati trasferiti.
Il sequenziamento del DNA consente inoltre ai ricercatori di esplorare altre potenziali cause di fallimento della fecondazione in vitro oltre ai cambiamenti nei numeri dei cromosomi. Reprogenetics sta testando se il particolare genoma mitocondriale di un embrione, la sequenza genetica discreta trovata nelle strutture che producono energia delle cellule, ha un effetto sul successo della procedura.