Sequenze genomiche complete 14 genomi

Questa settimana Genomica completa di Mountain View, CA, ha annunciato di aver sequenziato completamente 14 genomi individuali, quasi raddoppiando il numero di persone che hanno decodificato e pubblicato quasi tutti i C, T, A e G nei loro corpi.

La società non ha detto quanto sia costato questo ciclo preliminare di sequenziamento genomico, anche se l'anno scorso ha annunciato di aver sequenziato un genoma per $ 4.000. E il CEO Clifford Reid afferma che la società inizierà presto ad addebitare $ 20.000 per genoma per un ordine di otto o più genomi e $ 5.000 ciascuno per un ordine di 1.000 o più, con un prezzo variabile nel mezzo. La tecnologia di sequenziamento coinvolta si sta attrezzando per eseguire un genoma al giorno per strumento, afferma Reid, con una precisione paragonabile alle sequenze pubblicate lo scorso anno utilizzando la tecnologia sviluppata dall'azienda con sede a San Diego. Illumina , che ha addebitato circa $ 250.000 per sequenziare quel genoma.

I clienti di Complete Genomics includono la Duke University, a Durham, NC; Brigham & Women's Hospital, a Boston; l'Istituto per la biologia dei sistemi, a Seattle; e il Broad Institute of MIT e Harvard, a Cambridge, MA. Penso che questo sia importante principalmente perché è reale, afferma Robert Cook-Deagan del Duke's Institute for Genome Sciences and Policy. È fantastico se riescono a fare quello che dicono.

Avere il proprio genoma completo sequenziato è molto più accurato delle scansioni fatte da aziende come 23andMe (anche in Mountain View) e DeCodeMe , in Islanda. Queste aziende offrono test diretti al consumatore del DNA di una persona per un prezzo compreso tra $ 399 e $ 985. Ma testano solo circa un milione di marcatori genetici dei sei miliardi di nucleotidi che risiedono all'interno delle cellule umane.

Fondata nel 2006, Complete Genomics utilizza la tecnologia sviluppata principalmente dal direttore scientifico Radoje Drmanac, uno scienziato chiave per il Dipartimento dell'Energia durante il Progetto Genoma Umano e cofondatore di Hyseq, un'azienda farmaceutica e di scoperta dei geni. La tecnologia impiega chip array estremamente densi e utilizzano sostanze chimiche per separare il DNA, enzimi speciali per unirli insieme e metodi di imaging per identificarli: processi brevettati che, secondo Reid, hanno ridotto drasticamente i costi.

Ma Complete Genomics non si occupa di ricerca genetica. Invece, dice Reid, è un fornitore di dati. Siamo completamente agnostici in termini di utilizzo dei dati, afferma Reid.

Il modello di business dell'azienda prevede la vendita dei suoi dati e analisi genomici, piuttosto che costosi sequenziatori e altri strumenti. Il nostro processo aprirà questa scienza a una vasta gamma di ricercatori che ora non possono permettersi gli strumenti costosi, afferma Reid.

Complete Genomics è entrata in uno spazio che sta diventando incandescente per la concorrenza mentre le aziende si affannano per fornire una nuova generazione di strumenti di sequenziamento. La scorsa estate Illumina ha annunciato il proprio servizio di sequenziamento del genoma completo per $ 48.000. Altri rivali includono Knome , con sede a Cambridge, MA, e Scienze biologiche del Pacifico di Menlo Park, CA, che ha una nuova piattaforma che utilizza nanotecnologie e laser per sequenziare il DNA che sarà lanciata il prossimo anno.

Inoltre, non è chiaro cosa farà Complete Genomics con tutti i dati che verranno prodotti. Come parte del suo pacchetto, l'azienda offre di annotare un genoma con marcatori genetici noti selezionati da database online pubblici e da intuizioni ottenute dal processo di assemblaggio dei genomi. Ma rimane un enorme divario tra la capacità dei sequenziatori di sfornare il DNA e la capacità di capire cosa significano tutti quei dati. La funzione della maggior parte del genoma umano rimane un mistero, così come l'effetto della variazione del DNA su tratti e malattie.

Se la fase di ricerca è ancora embrionale, la fase clinica, in cui i dati vengono tradotti in applicazioni utilizzabili da medici e pazienti, è ancora più lontana nel futuro. Le aspettative devono essere realistiche su ciò che può essere consegnato alla clinica, afferma Reid, sebbene preveda che alcune scoperte avranno tempi di consegna più rapidi dalla scansione dell'intero genoma alla clinica.

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