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Rompere il collo di bottiglia del genoma
I dati genomici generati dalle macchine di sequenziamento di nuova generazione non ammontano a molto più di una zuppa alfabetica se non sono soggetti a un'elaborazione computazionale significativa e ad un'analisi statistica. Affinché i dati siano utili, il trucco sta nel trasformare quelle A, T, G e C in una descrizione gestibile dei rischi di malattia e di altre predisposizioni genetiche. Ciò richiede molta potenza di calcolo e tempo, già un collo di bottiglia significativo per alcune società di analisi genomiche (vedi Da basi a byte, maggio/giugno 2012) .
Diverse aziende stanno guardando al cloud come un modo per aiutarli ad analizzare tutti i dati. L'idea è che i ricercatori possano inviare i propri dati a un servizio di analisi ospitato sul Web che elaborerà i dati grezzi in un profilo genetico. Tuttavia, i file di dati generati dalle macchine di sequenziamento sono così massicci (vedi Basi in Byte, marzo/aprile 2012) che il banale problema del caricamento di file di grandi dimensioni nel cloud diventa un problema a sé stante. La strategia di una startup con sede a Redwood City, in California, chiamata Bina Technologies, è dividere e conquistare: offrire ai clienti una macchina interna per l'elaborazione dei dati che trasformerà una montagna di sequenze grezze in profili genetici facilmente condivisibili. Questi profili possono quindi essere caricati rapidamente su Tecnologie Bina' sito ospitato nel cloud per la gestione, la condivisione e l'aggregazione dei dati.
Il gruppo prevede di vendere la sua cosiddetta Bina Box precaricata con software in grado di ridurre i 300 gigabyte circa di dati grezzi di un genoma umano in poche centinaia di megabyte di informazioni genetiche. La scatola caricherà il set di dati compresso sul servizio cloud di Bina per l'archiviazione, la condivisione e ulteriori analisi. La Bina Box può fare il lavoro pesante iniziale e rendere i dati abbastanza piccoli da inviarli al cloud, afferma Narges Bani Asadi, fondatore di Bina.
Bina Technologies afferma che il suo sistema esegue questa elaborazione iniziale dei dati genomici a velocità che sono ordini di grandezza superiori rispetto agli strumenti messi a disposizione dal Istituto ampio , il centro genomico congiunto MIT-Harvard. Ciò che richiede circa una settimana utilizzando la pipeline di analisi della variazione del genoma di Broad su una macchina a otto core di fascia alta sul cloud di Amazon può essere fatto in circa due ore su un Bina Box, afferma Asadi. La società prevede di pubblicare una descrizione completa del suo confronto con altre pipeline di analisi nei prossimi mesi.
Bina Technologies prevede di lavorare con alcuni gruppi di genomica come parte di una fase di test pilota per il suo sistema. Un gruppo nelle prime conversazioni con Bina Technologies è Medicina di base , una società di genomica del cancro di Cambridge, Massachusetts (vedi Foundation Medicine: Personalizing Cancer Drugs, marzo/aprile 2012). Mentre il team responsabile della preparazione dei campioni e della generazione di dati di sequenza grezzi è stato in grado di aumentare i propri processi per soddisfare la domanda, lo stesso non vale per l'analisi computazionale, afferma Maureen Cronin, vicepresidente senior delle collaborazioni di ricerca con Foundation Medicine e un consulente di Bina Technologies. Dice che tutti i dati in streaming dalle macchine di sequenziamento di Foundation Medicine hanno creato un bel problema computazionale.
Per essere certi delle mutazioni che identificano, dice Cronin, Foundation Medicine sequenzia il genoma di un paziente con una copertura media di 500X, ovvero ognuna delle tre miliardi di paia di basi nel genoma umano viene replicata circa 500 volte. Questi dati grezzi, miliardi di brevi puntini del genoma, ciascuno lungo poche dozzine di paia di basi, devono quindi essere elaborati in sequenze cromosomiche più lunghe. Questo processo di assemblaggio è seguito da un confronto del genoma di un individuo con uno standard di riferimento, il risultato del progetto del genoma umano. Tutto questo deve accadere prima che possa iniziare qualsiasi interpretazione clinica di un tumore o di un altro genoma. È un processo incredibilmente intenso dal punto di vista computazionale, afferma Cronin.