211service.com
Risolvere la mancanza di diversità nella ricerca genomica
Quando due anni fa il genetista Kent Taylor del Los Angeles Biomedical Research Institute ha deciso di scrivere una borsa di studio per studiare i fattori di rischio genetici per il diabete di tipo 2 negli ispanici, non è riuscito a trovare molte ricerche. Ha consultato una raccolta internazionale di tutti gli studi di associazione pubblicati sull'intero genoma, chiamata Catalogo GWAS, e ha trovato 19 studi sul diabete di tipo 2 negli europei, 14 negli asiatici, tre negli ispanici, uno nei messicani e uno su una popolazione di indiani d'America in Arizona.
Questi studi di associazione sull'intero genoma scansionano il DNA di molte persone per individuare varianti genetiche associate ai fattori scatenanti della malattia. Ma grandi gruppi di popolazione, inclusi africani, latinoamericani e nativi o indigeni, sono enormemente sottorappresentati in questi studi e nella ricerca genomica in generale. Senza queste informazioni, ai ricercatori potrebbero mancare fattori genetici chiave che svolgono un ruolo nella suscettibilità alle malattie e nella risposta ai farmaci tra i diversi gruppi di popolazione.
Taylor afferma che il catalogo GWAS è lo strumento più importante nella genetica moderna, ma non siamo nemmeno vicini a completarlo. Dice che è necessaria una maggiore diversità genomica per stabilire un'infrastruttura genomica di base che i ricercatori possono utilizzare per studiare le malattie in diverse popolazioni.
Un recente analisi pubblicata sulla rivista Natura ha rivelato che l'81% dei partecipanti a questi studi di associazione sull'intero genoma erano di origine europea. Insieme, gli individui di origine africana, latinoamericana e nativa o indigena rappresentano meno del 4% di tutti i campioni genomici analizzati. Mentre la diversità complessiva negli studi di associazione sull'intero genoma è aumentata dal 2009, quando Il 96% dei dati proveniva da persone di origine europea , gran parte dell'aumento della diversità è dovuto ai grandi guadagni dei dati asiatici e solo agli aumenti marginali rispetto ad altri gruppi di popolazione.
Adebowale Adeyemo, vicedirettore del Center for Research on Genomics and Global Health presso il National Human Genome Research Institute (parte del National Institutes of Health), afferma che la comunità di ricerca ha avuto la tendenza a presumere che i paesi più poveri, come molti in Africa e in Asia , e il Centro e Sud America, non hanno bisogno di studi genomici perché i più grandi assassini sono le malattie infettive. Ma le malattie croniche, come il diabete e le malattie cardiache, sono ora in aumento anche nei paesi a basso reddito e Adeyemo afferma che sono necessari ulteriori studi sul genoma per comprendere i fattori di rischio delle diverse popolazioni per queste condizioni.
Un gruppo internazionale di ricercatori noto come Human Heredity and Health in Africa Initiative, o H3Africa, sta cercando di aumentare le conoscenze dei ricercatori sulla genetica nelle popolazioni africane. Il progetto, che consiste in 14 studi che esaminano diverse malattie, sta raccogliendo dati da studi di associazione sull'intero genoma e dati di sequenziamento del genoma, l'intera lettura del DNA di una persona, da migliaia di partecipanti.
Un altro sforzo per aumentare la diversità nella ricerca genomica è il Studio sulla salute della comunità ispanica / Studio sui latini lanciato dal National Institutes of Health (NIH) nel 2013. Lo studio, che includerà 16.000 partecipanti, ha lo scopo di stabilire i fattori di rischio per le malattie cardiovascolari e polmonari e le malattie croniche nei latinoamericani. Ma Taylor dice che c'è così tanta diversità genetica tra gli ispanici e le persone dell'America Latina che saranno necessari ulteriori studi.
NIH è anche nel mezzo di a Studio di 30 anni su uomini e donne indiani d'America e sui loro fattori di rischio genetico per malattie cardiovascolari.
Aziende come Illumina e 23andMe stanno sviluppando nuovi strumenti per aiutare ricercatori come questi a esplorare le variazioni genetiche in diversi gruppi di popolazione. Illumina sta collaborando con H3Africa per sviluppare un microarray, un chip di test di laboratorio utilizzato per determinare le differenze nella composizione genetica all'interno di una popolazione, che contiene informazioni da più persone di origine africana rispetto a qualsiasi altro array disponibile in commercio.
La società di test genetici Illumina sta sviluppando un chip per test di laboratorio per stimolare ulteriori studi sulla diversità genetica negli africani.
L'array includerà 2,5 milioni di variazioni genetiche che compaiono nelle popolazioni africane. Le informazioni provengono da campioni genomici di 3.000 individui raccolti da H3Africa. Ciò rappresenta una diversità genetica molto maggiore rispetto agli attuali test di Illumina, che includono informazioni genetiche da meno di 700 africani.
L'anno scorso, Illumina ha reso disponibile una nuova gamma per popolazioni di diverse origini. Julie Collens, senior manager di Illumina per lo sviluppo del mercato, afferma che era necessario un chip per gli africani perché la regione è così geneticamente diversificata e gli array precedenti includevano solo un piccolo campionamento di informazioni genetiche dall'Africa. Illumina ha 28 chip disponibili in commercio da utilizzare per studi genetici umani, compresi quelli per malattie specifiche come disturbi immunitari e malattie psichiatriche, oltre a una serie di popolazione cinese.
Inoltre, 23andMe ha annunciato che sta costruendo un database di riferimento contenente l'intera sequenza del genoma dei clienti afroamericani dell'azienda che hanno acconsentito a partecipare alla ricerca. Adam Auton, uno scienziato senior di 23andMe e genetista statistico, afferma che la società mira a includere sequenze di oltre 900 persone nel database, che alla fine sarà condiviso con NIH e disponibile per i ricercatori. Ad oggi, la maggior parte delle sequenze dell'intero genoma sono state eseguite in persone di origine europea.
Mentre Adeyemo afferma che questi nuovi strumenti saranno sicuramente utili, la loro introduzione non rappresenta un grande cambiamento nella ricerca genomica come vorrebbe. I ricercatori devono voler fare ricerca su popolazioni non europee, dice, e le organizzazioni scientifiche di tutto il mondo devono fornire finanziamenti per sostenere questo tipo di studi.