Rischio di diabete, su una scala da 1 a 10

Come genere, la medicina personalizzata deve ancora fornire molti trattamenti individualizzati. Ma i progressi sono stati più tangibili dal lato della diagnostica.

Allerta precoce: Un tecnico esamina un campione di un paziente con prediabete presso la Tethys Bioscience di Emeryville, in California.

Alcuni di questi progressi sono venuti da Tethys Bioscience , una startup di Emeryville, in California, che sta lavorando ai test per alcune delle malattie più diffuse nel paese. La loro prima diagnosi, un esame del sangue chiamato PreDx, determina il rischio di una persona di sviluppare il diabete per un periodo di cinque anni. Il test sta già cambiando il modo in cui alcuni medici diagnosticano e trattano i loro pazienti.

Le persone con prediabete non regolano la glicemia come dovrebbero; dei circa 57 milioni di persone negli Stati Uniti con questa sindrome, solo circa il 10-15% sviluppa la malattia conclamata. Con una dieta e un esercizio adeguati, la traiettoria verso il diabete può essere rallentata o addirittura invertita. Ma l'attuale standard per l'identificazione del rischio di diabete, il test della glicemia a digiuno, non è in grado di determinare quale 10-15% ha maggiori probabilità di contrarre la malattia. Di conseguenza, i medici non riescono facilmente a capire su quali pazienti concentrarsi.

Ci sono alcuni test per determinare quali pazienti sono ad alto rischio, ma questi tendono ad essere costosi, dispendiosi in termini di risorse, dispendiosi in termini di tempo o tutti e tre. Il semplice esame del sangue di Tethys, che costa $ 300 se i pazienti pagano di tasca propria, può essere quasi altrettanto accurato.

Il punteggio di rischio PreDx consente a un medico di determinare su quali soggetti concentrare i propri interventi, afferma il presidente di Tethys R. Michael Richey. Improvvisamente, a un paziente a cui potrebbe essere stato detto una volta che i suoi risultati di laboratorio indicano che è sull'orlo del diabete potrebbe essere detta in percentuale la probabilità di progressione della malattia. A qualcun altro con risultati simili di glicemia a digiuno potrebbe essere detto che se non perde peso e inizia a fare esercizio, il suo rischio di sviluppare il diabete è piuttosto alto.

Richey e i suoi colleghi di Tethys hanno sviluppato questo approccio di stratificazione del rischio dando la caccia alle banche di campioni di sangue da studi a lungo termine su ampi gruppi di pazienti con esiti di salute noti. I ricercatori hanno testato questi campioni di sangue per il maggior numero possibile di potenziali marcatori del diabete. Quindi hanno cercato combinazioni di proteine ​​che differenziassero coloro che sviluppavano il diabete conclamato da coloro che non lo sviluppavano. Li abbiamo analizzati attraverso algoritmi complessi e abbiamo trovato il minor numero di marcatori che, se presi insieme, avrebbero previsto con precisione l'incidenza del diabete, dice Richey.

L'algoritmo risultante si basa su sette proteine ​​e metaboliti presenti nel sangue. Tethys ha testato questo approccio in altri due grandi gruppi di studio con esiti noti sul diabete, inclusa una popolazione multietnica degli Stati Uniti, e ha riscontrato che i risultati sono altrettanto accurati.

Un tale progresso nella diagnostica è dovuto a una convergenza di nuove tecnologie e ricerca sulla prevenzione delle malattie. È il risultato della nostra comprensione del genoma umano e di una migliore comprensione della biologia che porta a questi disordini metabolici, nonché di un'enorme quantità di ricerche pubblicate che ci hanno permesso di capire quali marcatori dobbiamo osservare, afferma. Tethys ha iniziato a commercializzare il test per i medici nel 2008 e da allora è stato utilizzato almeno 12.000 volte.

I pazienti ricevono i risultati PreDx sotto forma di un grafico a barre con codice colore, con il livello di rischio evidenziato in verde (basso), giallo (moderato) o rosso (alto) e un numero compreso tra uno e 10 (maggiore è il numero , maggiore è la loro possibilità di sviluppare il diabete). L'aspetto critico del test è che non è necessario essere uno scienziato missilistico per capirlo, e ciò significa che i pazienti lo capiscono e sono motivati ​​a fare davvero dei cambiamenti, afferma Ed Kersh, capo di cardiologia al St. Luke's Hospital. a San Francisco e professore clinico di medicina presso l'Università della California, San Francisco.

Kersh ha iniziato a utilizzare il test circa un anno fa e afferma che l'approccio ha portato a cambiamenti salutari nel peso e nei livelli di glucosio nel sangue in oltre il 90% dei suoi pazienti ad alto rischio. Creare un cambiamento nello stile di vita nei pazienti è una cosa molto difficile: il tasso di successo per la dieta, l'esercizio fisico e la cessazione del fumo è diminuito di circa il 10% a meno che non si trovino di fronte a dati significativi, afferma.

Un medico era così convinto della metodologia PreDx che ha sviluppato un'intera clinica per la perdita di peso attorno al concetto del test PreDx. Michael Abou Assaly dirige la Health Living Clinic presso il Great River Medical Center di Burlington, IA, e ha utilizzato il test su circa 750 pazienti. Ha visto cambiamenti significativi nello stile di vita in circa tre quarti dei suoi pazienti ad alto rischio (circa il 30 percento, dice). È stato come niente che abbia mai visto, per quanto riguarda uno strumento motivante, dice Abou Assaly.

Richard Bergman, professore di fisiologia e biofisica presso la Keck School of Medicine della University of Southern California, è specializzato nella previsione del rischio di diabete e ha sviluppato un metodo clinico in grado di misurare tale rischio. Ma il test PreDx, dice, è meglio di qualsiasi altra cosa si possa fare senza un test clinico, che richiede tempo e denaro. Il fatto che possa essere misurato da un campione di sangue ed è molto meno laborioso significa che può essere utilizzato di routine nello studio di un medico, afferma Bergman, che fa parte del comitato consultivo scientifico di Tethy.

Tethys spera di presentare la sua ricerca PreDx alla FDA per l'approvazione nel 2011. (Tali test diagnostici non richiedono la regolamentazione della FDA, ed è così che l'azienda è stata in grado di commercializzarli in modo così ampio.) Nel frattempo, sono anche lavorare per creare test simili per il profilo di rischio per le malattie cardiovascolari e l'osteoporosi e sperare di avere il primo, un test per il rischio di infarto, pronto per il mercato entro i prossimi due anni.

nascondere