211service.com
Quattro cose incredibili che l'editing genetico ha fatto nel 2017
Illustrazione di Evah Fan
L'editing genetico non ha ancora curato la malattia in un essere umano, ma si sta avvicinando. Con il debutto di CRISPR alcuni anni fa, i progressi tecnologici sono avvenuti a un ritmo vertiginoso. Ecco alcune delle cose straordinarie che l'editing genetico ha fatto nel 2017.
1. I primi embrioni umani negli Stati Uniti sono stati modificati con CRISPR.
Ad agosto, i ricercatori dell'Oregon Health and Science University, guidati da Shoukhrat Mitalipov, hanno segnalato il primo tentativo noto di modificare geneticamente embrioni umani negli Stati Uniti. Hanno iniettato CRISPR in embrioni che portavano una mutazione genetica responsabile di una condizione cardiaca ereditaria spesso fatale. CRISPR è stato in grado di correggere la mutazione in circa tre quarti degli embrioni. I ricercatori in Cina avevano precedentemente modificato embrioni umani con CRISPR, ma questo è stato il più grande tentativo di alterare gli embrioni fino ad oggi.
2. CRISPR è diventato più preciso.
CRISPR e altri metodi di modifica del genoma funzionano creando rotture a doppio filamento nel DNA, il che è particolarmente utile se si desidera inserire o eliminare interi geni. Ma alcune aberrazioni genetiche si verificano a un livello ancora più minuto del genoma. A volte potresti voler modificare, eliminare o inserire solo una singola lettera di DNA, non un intero gene. Questa idea, chiamata modifica della base, si è avvicinata alla realtà nel 2017. I ricercatori hanno modificato CRISPR per indirizzare una singola lettera di base anziché un gene nelle cellule umane. Con il nuovo strumento, sono stati in grado di convertire una coppia di basi AT in una coppia GC. L'impresa è degna di nota perché gli errori in una singola coppia di basi rappresentano circa la metà delle 32.000 mutazioni note per essere collegate a malattie umane.
3. Gli scienziati hanno utilizzato CRISPR per preparare i maiali come futura fonte di organi umani.
Quest'anno, la startup eGenesis, uno spin-out del laboratorio del genetista della Harvard Medical School George Church, ha fatto un passo avanti nella modifica dei maiali usando CRISPR. L'azienda vuole soddisfare un'enorme esigenza di trapianti di organi rendendo gli organi di maiale sufficientemente sicuri da poter essere utilizzati negli esseri umani con insufficienza cardiaca, epatica, renale o polmonare. Un problema è che i maiali ospitano virus innati nel loro DNA che potrebbero essere trasferiti a riceventi umani e causare malattie. I ricercatori di eGenesis hanno utilizzato CRISPR per disabilitare questi virus negli embrioni di maiale. Quando sono nati i maiali, tutti e 37 erano sani e privi di virus.
4. Un trattamento di modifica genetica è stato iniettato direttamente in un paziente.
Un uomo di 44 anni è diventato la prima persona a ricevere un trattamento di modifica genetica progettato per modificare direttamente le sue cellule. La terapia utilizza un vecchio approccio di modifica del DNA chiamato nucleasi a dito di zinco, piuttosto che CRISPR. L'approccio ha lo scopo di correggere un errore in un gene che causa un raro disturbo metabolico che distrugge lentamente le cellule del corpo. Sangamo Therapeutics, l'azienda che produce la terapia sperimentale, in precedenza utilizzava la stessa tecnologia per modificare le cellule dei pazienti affetti da HIV al di fuori del corpo e poi reinfonderle nei pazienti nel tentativo di eliminare il virus. Il trattamento non ha avuto un effetto duraturo, ma Sangamo spera che l'iniezione diretta degli strumenti di modifica genetica nel corpo avrà maggiori possibilità di funzionare.