Qual è il punto nel brevettare i geni?

All'inizio di questo mese, il Unione americana per le libertà civili (ACLU) ha intentato una causa che contesta il diritto di Una miriade di genetica brevettare un test genetico per il cancro al seno. La causa fa rivivere la domanda, il DNA umano dovrebbe essere posseduto?

Per anni, i funzionari dei brevetti di tutto il mondo hanno lottato su come applicare la legge sui brevetti esistente alla scoperta di geni che promettono di essere potenti predittori di malattie. La domanda legale è stata: queste scoperte sono entità naturali che non possono essere brevettate o un test diagnostico che coinvolge un particolare gene può essere considerato proprietà intellettuale?

Attualmente, l'Ufficio brevetti e marchi degli Stati Uniti ha entrambe le cose. Non consente a nessuno di brevettare il mio gene specifico BRCA1, ma ha permesso a Myriad di brevettare la sequenza del gene con mutazioni che indicano il cancro al seno, che può quindi essere confrontata con la versione del gene di un altro paziente per vedere se porta la mutazione modello.

Ora l'ACLU, insieme a un'ampia coalizione di querelanti, tra cui medici, gruppi di pazienti e associazioni scientifiche, sostiene che questo è stato un errore e dovrebbe essere ribaltato.

Il governo non dovrebbe concedere a entità private il controllo su qualcosa di così personale e fondamentale per chi siamo come i nostri geni, ha affermato Anthony Romero, direttore esecutivo dell'ACLU, in una nota. Inoltre, la concessione di brevetti che limitano la ricerca scientifica, l'apprendimento e il libero flusso di informazioni viola il Primo Emendamento.

I sostenitori del brevetto di Myriad sostengono che senza la proprietà intellettuale, le aziende non spenderanno i soldi necessari per convalidare i test genetici per le malattie, che possono costare milioni di dollari.

Entrambe le posizioni, tuttavia, ignorano la realtà che l'uso della genetica per diagnosticare diverse malattie rimane una tecnologia scientificamente immatura. Proprio il mese scorso, il New England Journal of Medicine ha osservato che migliaia di marcatori del DNA sono stati scoperti e associati a disturbi come il diabete e le malattie cardiache, ma questi marcatori devono ancora essere testati clinicamente per vedere se sono reali predittori di malattie.

Finora, il test BRCA1 di Myriad è uno dei pochi che sono stati convalidati clinicamente per determinare un fattore di rischio per una malattia comune, in parte perché l'azienda ha trascorso anni a raccogliere dati per supportare l'utilità del test e convincere i medici a usarlo.

La maggior parte degli altri test diagnostici basati sul DNA ha un'applicazione abbastanza ristretta. Ad esempio, uno di questi test viene utilizzato in combinazione con il farmaco Herceptin per il cancro al seno (che funziona solo per le donne che sovraesprimono il gene HER2). Altri test del DNA vengono utilizzati per identificare malattie genetiche rare come la malattia di Tay-Sachs e la malattia di Huntington. Anche il test Myriad identifica una versione rara di cancro al seno che si verifica in meno del 10% dei 200.000 pazienti con cancro al seno diagnosticati ogni anno.

La mancanza di test ampiamente utilizzati non può essere imputata alla mancanza di brevetti. Negli ultimi anni, l'Ufficio brevetti e marchi degli Stati Uniti ha consentito di brevettare circa il 20% dei geni umani, compresi quelli associati a malattie comuni come l'Alzheimer, l'asma e il cancro al colon.

Genetista della Duke University Robert Cook-Deegan , che ha coautore diversi articoli sulla proprietà intellettuale genetica, suggeriscono che la scienza che collega questi marcatori genetici alla malattia è semplicemente troppo preliminare. La maggior parte di questi marcatori ha associazioni deboli con la malattia, dice. Le malattie hanno anche cause complesse, che includono molti geni diversi e fattori ambientali.

Tutto ciò suggerisce che la polemica che sta per svolgersi nel caso ACLU vs. Myriad non rileva il vero problema, ovvero come spingere in avanti e convalidare clinicamente le migliaia di biomarcatori che ora languono nei database.

Credo che la soluzione potrebbe essere uno sforzo guidato dal governo per finanziare e incoraggiare lo sviluppo di questa scienza nascente, sotto forma di un programma sulla falsariga del Progetto Genoma Umano o di sussidi per incoraggiare le aziende a fare il grande passo, un metodo che ha contribuito a rivitalizzare la ricerca, lo sviluppo e la produzione di vaccini.

I risultati di questo progetto di validazione clinica dovrebbero essere disponibili come risorsa pubblica che le aziende private possono affittare per un periodo di tempo se accettano di sviluppare e commercializzare un test. Sarebbe loro richiesto di seguire regole che consentono ad altri di offrire e interpretare il loro test a un prezzo ragionevole.

Il rifiuto di Myriad di concedere in licenza il suo test è una delle ragioni principali per la causa contro di essa. Così è il cartellino del prezzo di $ 3.000. Un modello di risorsa pubblica allevierebbe anche la prospettiva inquietante che qualcosa di così fondamentale come il DNA umano sia di proprietà di entità private, un'idea che potrebbe non avere nemmeno senso in futuro, poiché la diagnosi di malattia indica una complicata interazione di geni e altri fattori .

Le alternative alla brevettazione dei test genetici non faranno parte della controversia ACLU vs. Myriad. Ma come parte di una discussione più ampia, dovremmo trovare un modo migliore per far avanzare la scienza e diventare creativi con soluzioni alla secolare tensione tra proprietà privata e bene pubblico.

David Ewing Duncan è l'autore di Uomo sperimentale: cosa rivela il corpo di un uomo sul suo futuro, la tua salute e il nostro mondo tossico .

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