Progressi lenti verso una medicina migliore

Non appena Carina è nata, il 25 luglio 2014, è stato chiaro che qualcosa non andava. L'ostetrica lo fece notare: un nodulo sul lato destro della mascella. All'inizio i medici non erano in grado di fare una diagnosi, ma col tempo si scoprì che si trattava di una forma perniciosa di cancro che, nel primo anno e mezzo di vita di Carina, avrebbe resistito a otto cicli di chemioterapia e a molteplici interventi chirurgici.

Lo scorso ottobre, dopo l'ennesimo intervento chirurgico, quando il tumore ha ricominciato a crescere, i genitori di Carina, Joe e Christie, si sono trovati a corto di opzioni. Le radiazioni erano una possibilità, ma c'era un pericolo significativo di danni cerebrali. I radiologi hanno consigliato loro di provare prima qualsiasi farmaco sperimentale che potevano trovare.

Illustrazione di Patrick Kyle

I test genetici effettuati sul tumore hanno mostrato una fusione anormale di due geni. Questa fusione sembrava creare segnali di crescita che stavano portando al cancro e l'oncologo di Carina, Ramamoorthy Nagasubramanian del Nemours Children's Hospital, ha scoperto che un medicinale progettato per interferire con una proteina prodotta da quella fusione era in sperimentazione clinica per adulti. Ha contattato il produttore di farmaci, Loxo Oncology, e insieme hanno fatto appello alla Food and Drug Administration degli Stati Uniti per consentire una sperimentazione pediatrica. A dicembre, Carina è diventata la sua prima paziente.

Nel mese successivo, Joe e Christie hanno osservato il tumore ridursi. Aveva le dimensioni di una noce quando iniziò il trattamento; 28 giorni dopo sembrava essere quasi completamente scomparso. Sebbene Carina non sia guarita - continuerà a prendere la medicina finché funziona, e ad un certo punto è probabile che il cancro muti di nuovo - oggi è una bambina di due anni attiva e curiosa. Il trattamento ci ha regalato momenti felici per il bambino, dice Joe. (Per proteggere la loro privacy, la famiglia ha chiesto che il loro cognome non fosse divulgato.)

Il caso di Carina e altri simili sono le storie di successo di un approccio alla medicina che si concentra sulle differenze individuali nei geni dei pazienti, spesso in combinazione con informazioni sul loro ambiente, storia sanitaria e stile di vita. Si chiama medicina di precisione, un termine ampio usato più spesso per descrivere un approccio che combina dati provenienti da molte fonti diverse per creare un ritratto medico di ogni persona e progettare trattamenti più efficaci e mirati. È un grande cambiamento rispetto al nostro attuale modello medico, che si concentra su approcci generici e trattamenti adatti a quante più persone possibile, ma il suo potenziale ha contribuito a motivare un investimento di 215 milioni di dollari da parte della Casa Bianca per aiutarlo a svilupparlo. Questo è anche il motivo per cui il Memorial Sloan Kettering Cancer Center di New York City, leader nel suo campo, ha sequenziato 10.000 tumori dal 2014 nel tentativo di fornire informazioni agli oncologi che sviluppano terapie contro il cancro individualizzate per ciascun paziente.

Come ogni grande cambiamento, questo comporterà molte sfide per pratiche consolidate nell'industria medica, dalla regolamentazione allo sviluppo di farmaci.

* proiettato

Quali parti del settore sanitario trarranno vantaggio da questa interruzione? Questa è la grande domanda di questo Business Report.

Un gruppo che già trae profitto sono le startup basate sulla tecnologia. Secondo i dati della Silicon Valley Bank, i venture capitalist hanno investito un record di 7 miliardi di dollari in startup biofarmaceutiche statunitensi, in gran parte spinti dall'entusiasmo per le nuove scoperte nella medicina genetica e in altre tecnologie.

Loxo Oncology, produttore della medicina di Carina, esemplifica il ruolo che stanno svolgendo le aziende più piccole. Il fondatore di Loxo, Joshua Bilenker, afferma che l'azienda ha beneficiato della nuova disponibilità di informazioni pubbliche in fonti come il National Institutes of Health's Atlante del genoma del cancro .

Sono stati disponibili anche finanziamenti privati ​​e pubblici, con Loxo che finora ha raccolto circa 250 milioni di dollari dagli investitori. Bilenker afferma che l'attenzione della sua azienda su tumori geneticamente guidati relativamente semplici consente di sapere rapidamente se un trattamento funziona o meno, una buona notizia tra gli investitori. I trattamenti possono essere testati anche in gruppi più piccoli, a un costo molto inferiore rispetto a quello che una grande azienda farmaceutica spende per sviluppare un medicinale per malattie più diffuse. I farmaci di successo per i disturbi comuni in genere richiedono studi randomizzati ampi e costosi. La condizione di Carina, d'altra parte, è improbabile che abbia più di qualche migliaio di malati negli Stati Uniti.

La speranza è che la medicina di precisione possa essere utilizzata alla fine per curare le malattie più gravi. Ma sarà una sfida. Queste condizioni sono complesse e potrebbero non avere una chiara componente genomica.

Con gruppi più piccoli di pazienti da trattare, è improbabile che i farmaci mirati producano ricavi di successo. Aziende come Loxo, che non ha ancora fissato un prezzo per il suo farmaco, probabilmente dovranno addebitare importi significativi per paziente per recuperare l'investimento. Il costo medio del trattamento del cancro è attualmente stimato a $ 10.000 al mese, ma dopo un decennio di forte inflazione dei prezzi dei farmaci antitumorali, gli assicuratori mettono in dubbio quei prezzi. Così sono i pazienti, che sempre più devono pagare una quota significativa da soli.

C'è anche il rischio tecnologico. Editas Medicine è un'azienda focalizzata sull'utilizzo di una nuova forma di editing genetico chiamata CRISPR/Cas9 per il trattamento di condizioni mediche guidate da disturbi genomici. L'inizio delle sperimentazioni cliniche è previsto per l'anno prossimo, ma l'azienda ha un sacco di complicati studi scientifici da perfezionare prima di poter sperare di essere efficace, dall'editing genetico stesso all'erogazione efficace della terapia in un numero sufficiente di cellule adeguate.

Oltre a saperne di più sul genoma, la medicina di precisione dipende anche dalla raccolta di informazioni sull'ambiente, sullo stile di vita e sulla storia della salute. Aziende come WellDoc e Omada stanno cercando di trovare modi per utilizzare telefoni cellulari e computer per interagire con i pazienti, in particolare quelli con malattie croniche come il diabete e l'ipertensione, al fine di registrare dati sulla salute e sullo stile di vita e aiutare pazienti e medici a trovare approfondimenti.

Sebbene alcuni di questi programmi abbiano successo (Omada riferisce che il 64% dei suoi partecipanti sta ancora utilizzando attivamente il sistema dopo un anno) non hanno catturato a sufficienza l'attenzione dei pazienti in generale, afferma Joseph Kvedar, che gestisce l'iniziativa sanitaria connessa presso Partners HealthCare, un sistema sanitario accademico leader nell'area di Boston. Non siamo stati in grado di coinvolgere le persone come possono fare Snapchat, Instagram o Facebook, dice.

Kvedar riconosce che ricordare di essere malato non sarà mai divertente come i social media, ma rimane una grande opportunità, dice: tutti i dati del tuo dispositivo, i dati mobili, tutte le tue attività che ti rendono unico, se riusciamo a rintracciarlo e la tua salute, oltre alla tua predisposizione genomica, c'è così tanto che possiamo fare.

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