Prendere i dati genomici globali

Il cancro al colon è meno comune in India che negli Stati Uniti, ma tende a colpire le persone più giovani e ad essere più aggressivo quando si verifica. Gli indiani con cancro al colon hanno anche mutazioni genetiche diverse da quelle che colpiscono i pazienti che sono stati studiati nei paesi occidentali e le cui informazioni sono alla base della maggior parte dei dati pubblicati sulla malattia. Una dieta vegetariana può aiutare a spiegare le statistiche generali, ma perché alcuni indiani sviluppano una forma più grave della malattia in giovane età?

I medici sospettano che le differenze nel genoma possano aiutare a spiegare come si esprime il cancro del colon nei due gruppi. Una startup chiamata Global Gene Corp prevede di studiare i genomi dei pazienti indiani per scoprire quali possono essere questi collegamenti e se forniscono indizi per un trattamento migliore.

L'azienda analizzerà il DNA dei pazienti e la genomica delle loro cellule tumorali, utilizzando algoritmi per identificare le opzioni di trattamento per gli individui, nonché tendenze più ampie. I dati aggregati potrebbero essere rilevanti per le aziende farmaceutiche che cercano di sviluppare nuovi farmaci e anche per i responsabili politici.

La Global Gene Corp ritiene che, esaminando i modelli genetici, possa aiutare a scoprire importanti informazioni su una serie di disturbi che colpiscono gli indiani, tra cui il diabete, un tipo di malattia del fegato chiamata malattia di Wilson e tumori multipli. Offre test per fare diagnosi, prevedere se una persona è portatrice o ha una predisposizione ereditaria a una malattia e per determinare il miglior tipo o dose di medicinale per un individuo.

Esaminando i modelli genetici, Global Gene Corp spera di ottenere informazioni sui tumori e altri disturbi che colpiscono gli indiani.

Tra i misteri genetici che l'azienda spera di risolvere c'è il motivo per cui gli indiani sono predisposti al diabete e ad altre malattie legate all'obesità a un indice di massa corporea inferiore rispetto agli occidentali.

L'azienda, con sede a Singapore, ha avuto inizio a Boston nel 2013, quando due medici della Harvard Medical School si sono uniti a due dirigenti per esplorare come utilizzare la genomica per migliorare l'assistenza sanitaria nei paesi in via di sviluppo. La ricerca li ha portati in India, che nonostante la sua enorme popolazione e la ricca diversità è stata in gran parte esclusa dall'esplosione di informazioni genomiche che ha seguito il primo sequenziamento di un genoma umano nel 2003. Secondo l'azienda, solo lo 0,2% dei dati genomici arriva dall'India, anche se ha il 20 per cento della popolazione mondiale.

La situazione è simile in gran parte del mondo. Sebbene i paesi al di fuori degli Stati Uniti, dell'Europa e del Giappone rappresentino il 60% della popolazione mondiale, contribuiscono a meno dell'1% dei dati genomici sequenziati a livello globale, afferma la società.

Ciò è in gran parte dovuto al fatto che i paesi poveri storicamente hanno concentrato le loro risorse sanitarie sulla gestione e l'eradicazione delle malattie trasmissibili e non hanno istituito programmi come lo Human Genome Project negli Stati Uniti e la Genomics England nel Regno Unito.

Global Gene vede un'opportunità di business in questa omissione. Tenendo conto delle previsioni sulla popolazione, delle statistiche sul cancro e della spesa per la ricerca farmaceutica, i dirigenti dell'azienda ritengono che il mercato indiano delle informazioni genomiche che potrebbero essere utilizzate nello sviluppo di farmaci e nel trattamento del cancro potrebbe raggiungere 1,9 miliardi di dollari. L'aggiunta di Cina, Sud-est asiatico e Medio Oriente, aree in cui Global Gene spera di espandersi, aumenterebbe il mercato totale degli indirizzi a 8,1 miliardi di dollari, con un tasso di crescita annuale del 14%, secondo la società.

La società strettamente controllata non rivelerà le sue entrate, ma ha raccolto finanziamenti da investitori privati ​​e stretto partnership con 48 organizzazioni commerciali, governative e scientifiche in Asia ed Europa. Il Wellcome Trust Sanger Institute, che ha svolto un ruolo importante nel sequenziamento originale del genoma umano, ora ospita il centro di ricerca e sviluppo di Global Gene nel suo campus a Cambridge, in Inghilterra.

L'azienda ha anche già raccolto più di 10.000 campioni di DNA con il consenso del paziente, risultando in quella che dice essere la più grande biobanca di genomica dell'India, e ha stabilito il nucleo per un genoma di riferimento (un genoma medio digitale) per gli indiani. Dice che un genoma di riferimento lo aiuterà a ricavare informazioni sulle molte malattie in India.

Perché studiare i genomi indiani?

• Gli indiani derivano da due popolazioni di origine che si sono ramificate migliaia di anni fa da antenati comuni e sono distinte dalle altre popolazioni, secondo Global Gene Corp. Ciò significa che la stragrande maggioranza degli indiani condivide elementi in comune e che la predisposizione di un gruppo etnico indiano a una determinata malattia può essere compreso più chiaramente confrontando la genetica di quel gruppo con il resto della popolazione indiana. Di conseguenza, la creazione di un genoma di riferimento per gli indiani e altre popolazioni asiatiche aiuterà a fornire informazioni sulla gestione delle malattie, sul trattamento degli individui e sullo sviluppo di terapie.

Global Gene non è l'unico giocatore che tiene d'occhio l'Asia. Un consorzio senza scopo di lucro di accademici e aziende, chiamato Genoma Asia 100K , vuole sequenziare 100.000 persone nell'Asia meridionale, settentrionale e orientale e creare forse da 50 a 100 genomi di riferimento, che rappresentano tutti i principali gruppi etnici asiatici, entro i prossimi quattro anni. Si ritiene che il Giappone, ad esempio, abbia tre gruppi etnici principali, con un certo grado di variazione del genoma, secondo il leader del progetto Stephan Schuster, un professore di biologia che è direttore della ricerca del Singapore Center on Environmental Life Sciences Engineering presso la Nanyang Technological University di Singapore.

I precedenti tentativi di documentare la variazione genetica umana non sono riusciti a fare molta luce nell'Asia meridionale. Il progetto 1000 Genomes, che si è svolto tra il 2008 e il 2015 ed è stato progettato per catturare la diversità della popolazione, ha sequenziato i genomi di solo pochi gruppi etnici dell'Asia meridionale, tra cui indiani gujarati e punjabi pakistani. Uno sforzo precedente e più piccolo chiamato il Progetto internazionale HapMap , che doveva essere un catalogo di varianti genetiche umane comuni, ha raccolto il DNA da una sola popolazione dell'Asia meridionale (indiani gujarati).

I progetti sul genoma finanziati dal governo possono fornire maggiori informazioni. Genomics England's 100.000 Genomes Project , che sta sequenziando i pazienti che hanno malattie rare e cancro, registra le etnie dei partecipanti e considera come tali informazioni possano essere rilevanti per le condizioni del paziente. Negli Stati Uniti, quello del presidente Obama Programma di coorte dell'iniziativa di medicina di precisione , che dovrebbe essere lanciato entro la fine dell'anno, raccoglierà, tra gli altri dati, l'etnia dei partecipanti. Il suo obiettivo è che questi dati aiutino i ricercatori a studiare le differenze individuali in termini di salute e malattia.

Tali progetti di mappatura genetica su larga scala hanno spesso lottato per acquisire campioni sufficienti per trarre conclusioni significative. Global Gene sta cercando di eludere il problema ottenendo campioni attraverso più fonti, inclusi ospedali partner, progetti di ricerca e donazioni volontarie da individui che organizzano i test da soli.

Il pagamento potrebbe essere un problema, afferma Lawton R. Burns, professore di gestione sanitaria presso la Wharton School dell'Università della Pennsylvania, che ha scritto libri sulla Cina e sull'India. Egli stima che solo il 25% degli indiani abbia un'assicurazione medica e la maggior parte di questi piani non coprirebbe i test genetici. Per far funzionare tutto questo, hai bisogno di persone che non solo vogliano conoscere il loro corredo genetico, ma siano impegnate nella propria assistenza sanitaria, abbiano i soldi per pagare il test e siano disposte a spendere quei soldi, dice Burns.

I test clinici di Global Gene hanno un costo compreso tra $ 75 e $ 538. Il reddito medio dell'India era di $ 616 nel 2013, secondo un sondaggio Gallup.

E c'è un altro grosso problema, dice Burns: anche se i pazienti acquistano i test, cosa saranno in grado di fare con le informazioni?

Global Gene sta cercando di renderlo utile. Molti dei test genetici della startup incorporano una tecnologia proprietaria che riconosce le mutazioni comunemente osservate negli indiani. Gli approfondimenti di questo test multi-gene forniscono una linea di base che aiuta l'azienda a differenziare le variazioni genetiche clinicamente insignificanti presenti nella popolazione indiana da quelle potenzialmente patogene.

Usando questo, oltre al suo software, può valutare se è probabile che una persona soffra di complicazioni potenzialmente letali dall'assunzione di farmaci per abbassare il colesterolo noti come statine. Può anche schermare le mutazioni nei geni noti per aumentare il rischio di cancro, come ad esempio BRCA1 e BRCA2 , che sono collegati a una probabilità molto più alta di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie. (Gli indiani e le popolazioni occidentali hanno diversi raggruppamenti di BRCA mutazioni.)

I dati dei test possono essere utilizzati per identificare persone con particolari caratteristiche genetiche, che le aziende farmaceutiche potrebbero reclutare per accelerare le sperimentazioni sui farmaci.

Per cambiare la salute, dobbiamo rappresentare il mondo, afferma Jonathan Picker, cofondatore di Global Gene che è anche genetista alla Harvard Medical School. Non ha senso prendere un paio di sottoinsiemi e presumere che ora capiamo tutti.

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