Perché un dispositivo DNA portatile potrebbe fornire dati migliori

Tecnologie Oxford Nanopore ha annunciato di recente di avere due prodotti in grado di sequenziare il DNA leggendo direttamente le basi chimiche in una molecola di DNA, poiché viene infilata attraverso un foro nanoscopico in una proteina. La società con sede nel Regno Unito inizierà a vendere un dispositivo per la lettura del DNA semplice, usa e getta e portatile da 900 dollari e un modello desktop più completo entro la fine dell'anno.

Minisequenziatore: Il MinION di Oxford Nanopore si collega a un computer come una memory stick USB. Il sequencer monouso sarà sul mercato per meno di 900 dollari quest'anno.

Se la tecnologia di Oxford Nanopore può fare ciò che afferma l'azienda, sarà un punto di svolta totale, afferma Jeffery Schloss , direttore per lo sviluppo tecnologico presso il Istituto nazionale di ricerca sul genoma umano , parte dell'Istituto Superiore di Sanità.

La tecnologia si basa sul fatto che una base di DNA, o una combinazione di basi su un filamento di DNA, crea un'interruzione caratteristica in una corrente mentre passa attraverso il nanoporo. Gli elettrodi misurano il cambiamento nel flusso di corrente mentre le molecole di DNA vengono alimentate attraverso i nanopori proteici; un gradiente elettrico guida il DNA attraverso il poro, mentre i controllori molecolari attaccati alle molecole le rallentano meccanicamente in modo che i loro segnali elettrici possano essere registrati.

Questo approccio ha due importanti vantaggi.

Innanzitutto, il sistema è compatto e non richiede una fornitura di costosi reagenti. Ciò significa che il sequenziamento può uscire dal laboratorio, rendendolo utile per la medicina personalizzata o per l'uso in cliniche con scarse risorse. In effetti, il sequencer usa e getta che l'azienda sta per introdurre ha le dimensioni di una chiavetta USB.

In secondo luogo, la tecnologia legge tratti di DNA molto più lunghi rispetto ad altri approcci di sequenziamento rapido, il che significa che ha il potenziale per essere migliore nell'individuare importanti varianti strutturali legate alla malattia. Queste varianti si verificano quando un intero segmento del cromosoma viene spostato, invertito, duplicato o modificato in altro modo. Quando il DNA viene tagliato in tratti più brevi per essere sequenziato e quindi riassemblato su un computer, è più facile non notare o interpretare erroneamente tali varianti.

Il modo migliore per identificare le varianti è ancora quello di utilizzare metodi di sequenziamento convenzionali, che sono altamente accurati ma anche costosi e lenti. Altri sequenziatori rapidi rilasciati negli ultimi anni sono veloci ed economici, ma Schloss crede che Oxford Nanopore possa avere un vantaggio quando si tratta di individuare varianti strutturali.

Una migliore informazione strutturale potrebbe essere utile per la medicina personalizzata. Tra le altre cose, potrebbe identificare casi di traslocazione, un'anomalia cromosomica in cui ampi tratti di DNA si staccano dal cromosoma a cui appartengono e si riattaccano da qualche altra parte. Queste mutazioni possono causare il cancro e altre malattie.

I sequenziatori nanopori portatili dell'azienda potrebbero essere utilizzati sul campo, ad esempio per identificare o sequenziare rapidamente un nuovo ceppo di batteri. Un portavoce di Oxford Nanopore afferma che i sequenziatori portatili potrebbero essere utilizzati per monitorare la cura delle ferite negli ospedali o per aiutare nel monitoraggio in loco dei siti agricoli per la sicurezza alimentare.

In una conferenza di ricerca la scorsa settimana a Marco Island, in Florida, Oxford Nanopore ha riferito di aver sequenziato continuamente tratti di DNA di 100.000 basi in laboratorio, sequenze da 10 a 100 volte più lunghe di quanto qualsiasi altra azienda abbia letto. Le nuove macchine commerciali di Pacific Biosciences sono in grado di sequenziare fino a 3.000 basi contemporaneamente, afferma il direttore della gestione dei prodotti dell'azienda, Edwin Hauw.

Ma il sequenziamento dei nanopori potrebbe andare ben oltre. In teoria, l'unico limite alla lunghezza che il sistema può sequenziare è la capacità dei ricercatori di preparare i campioni intrinsecamente fragili. I cromosomi umani comprendono circa un milione di basi del DNA.

Finora il sistema Oxford Nanopore ha un tasso di errore grezzo del 4%. A breve termine questo potrebbe essere migliorato sequenziando più volte lo stesso filamento di DNA, facendolo passare avanti e indietro attraverso il poro. Tuttavia, l'azienda afferma che nei prossimi mesi apporterà miglioramenti al nanoporo e agli algoritmi associati all'analisi del DNA che ridurranno anche il tasso di errore.

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