Perché non dovresti preoccuparti di un test per il cancro da $ 699

Prendere il cancro in anticipo per soli $ 699? Questo è il passo da Pathway Genomics, una società di diagnostica di San Diego il cui nuovo esame del sangue, che ha iniziato a commercializzare oggi ai consumatori, dovrebbe rilevare le mutazioni del DNA ospitate da cellule cancerose invisibili nel tuo corpo.

Il test sembra un'ottima idea. Chi non vorrebbe sapere se ha il cancro in agguato da qualche parte? Ma non è così semplice. Il confine ha una spiegazione dettagliata del test e dei suoi gravi problemi.

Se fosse vero, il [test] sarebbe un grosso problema per la medicina perché potrebbe essere usato per contrarre il cancro prima che una persona mostri i sintomi. Ma Pathway Genomics non ha dati che dimostrino che il test funziona davvero.

Giusto. Non sanno quanto sia accurato o, cosa più importante, se sia una buona medicina. Trovare indizi di cancro potrebbe salvare vite umane, ma potrebbe anche far saltare i consumatori nelle macchine per la risonanza magnetica alla ricerca di tumori che non esistono o che non li feriranno mai. Ti chiedi che tipo di caos medico potrebbe derivare? Dai un'occhiata a questa scena da Woody Allen .

Jim Plante, CEO di Pathway Genomics, ha dichiarato a The Verge che il test della sua azienda è stato convalidato attraverso test su centinaia di campioni. Non troppo impressionante. Per scoprire se il test effettivamente aiuta o danneggia le persone richiederebbe migliaia di campioni, molti anni e milioni di dollari che Pathway non ha speso.

Inoltre, Pathway sta commercializzando il test, chiamato CancerIntercept, direttamente ai consumatori, facendoli consultare online con un medico di telemedicina per ordinarlo. Sono andato avanti e ho compilato il modulo di acquisto online di Pathway e un venditore mi ha richiamato pochi minuti dopo per spiegarmi che l'azienda avrebbe inviato un flebotomo mobile a casa mia per raccogliere il sangue.

Offrono anche un piano di abbonamento, ha detto il venditore, in modo che io possa sottopormi al test del sangue quattro volte all'anno. Sono solo $ 1.196, addebitati sulla mia carta di credito.

Un video promozionale di Pathway Genomics esorta i consumatori a sottoporsi al test del sangue per i segni di cancro.

L'azienda sta lanciando il suo test a persone che hanno motivo di pensare che il cancro sia probabile. Ciò include le persone con rischi di cancro ereditario e fumatori di lunga data o quelli esposti alle radiazioni. Ma il piano di abbonamento è un modo in cui Pathway potrebbe trarre in inganno le persone. Non sono a conoscenza di alcuna prova che i test frequenti e ripetuti per le mutazioni del cancro abbiano qualche beneficio. Pathway, di proprietà privata, ha già superato il limite dei test diagnostici. Secondo Reuters :

La società ha già avuto problemi su una questione simile. Nel 2010, Walgreens ha ritirato i kit di test genetici di Pathway dalle sue farmacie dopo che le autorità sanitarie statunitensi avevano avvertito che i pazienti potevano agire senza comprendere i risultati.

Anche se è prematuro, l'importante del test di Pathway è che è un chiaro segno di cose a venire. Queste biopsie liquide, come vengono chiamate le analisi del sangue, hanno davvero il potenziale per contrarre il cancro precocemente e forse rivoluzionare il trattamento consentendo ai chirurghi di eliminare i tumori prima che causino problemi.

In effetti, scienziati attenti stanno ora accumulando prove da migliaia di pazienti a rischio di tumori specifici per determinare se la diagnosi precoce è possibile, meglio dei test esistenti, e se effettivamente salva vite umane. A febbraio, ad esempio, abbiamo scritto di un ampio studio condotto a Hong Kong dal ricercatore Dennis Lo che ha coinvolto migliaia di cinesi a rischio di un tipo di cancro nasale.

Lo studio coinvolge 20.000 uomini sani di mezza età reclutati a Hong Kong, ed è a metà strada. Tra i primi 10.000 uomini sottoposti a screening, i ricercatori hanno rilevato 17 casi di cancro, 13 dei quali allo stadio I, il primo tipo. Quasi tutti questi uomini hanno ora sconfitto il cancro con la radioterapia. Normalmente camminavano per strada senza sapere che c'era una bomba a orologeria in attesa di esplodere, e ora li abbiamo allarmati, dice Lo.

I test sono in grado di rilevare la presenza di cancro perché le cellule tumorali morenti rilasciano frammenti di DNA nel sangue di una persona, anche se spesso in piccole quantità. I primi rapporti scientifici che hanno dimostrato il fenomeno sono stati back-to-back Medicina della Natura documenti nel 1996 ( qui e qui ). Solo più recentemente la tecnologia di sequenziamento del DNA è diventata abbastanza potente ed economica da offrire la possibilità di un test di screening di routine abbastanza economico per un mercato di massa.

Gran parte dello sviluppo scientifico e tecnologico di base sulle biopsie liquide è stato svolto presso la Johns Hopkins University. L'anno scorso abbiamo delineato gli sforzi del famoso biologo del cancro Bert Vogelstein, che ci ha detto di essere convinto che la diagnosi precoce, non i farmaci, sia il modo migliore per sconfiggere il cancro.

Per Vogelstein, gli esami del sangue significano che potrebbe essere possibile catturare più della metà dei tumori nella fase iniziale e potenzialmente curarli con un intervento chirurgico. Se ci fosse un farmaco in grado di curare metà del cancro, avresti una parata di telescriventi a New York City, dice.

Gli scienziati Hopkins hanno dimostrato che la diagnosi precoce è possibile, ma solo a volte, in alcuni tipi di cancro. E non erano così audaci da lanciare un test di rilevamento precoce. Quando all'inizio di quest'anno ho parlato con il collega di Vogelstein Luis Diaz dei test di screening, mi ha avvertito che alcune aziende potrebbero adottare un approccio sconsiderato. Senza la scienza adeguata e la valutazione clinica può essere pericoloso da implementare, ha detto.

Il problema, ha spiegato Diaz, è che ci sono diversi modi in cui il test può portare pazienti e medici fuori strada. Ci sono tre livelli di errore: tecnico, background biologico e contesto clinico, ha affermato. Il primo problema sono i falsi positivi. Prima stai cercando di contrarre un cancro, più è probabile che un risultato positivo sia un artefatto tecnico causato dal test. Potresti spaventare le persone facendole pensare di avere il cancro quando non lo fanno.

Un problema diverso sono gli artefatti biologici o le mutazioni che si accumulano nelle persone mentre invecchiano ma non significano nulla. L'ultima fonte di errore è medica. E se trovassi e curassi un cancro che non ti ucciderà mai? Questo potrebbe essere lo svantaggio più grave di tutti. I costi per il sistema sanitario e per i pazienti possono essere straordinari. Come abbiamo notato l'anno scorso:

La medicina ha un precedente di gestione scadente dei test predittivi del cancro. Considera il test PSA. Milioni di uomini sono stati curati per il cancro alla prostata che alla fine non li avrebbe colpiti. Gli studi dei ricercatori del Dartmouth College suggeriscono che la mammografia porta anche a sovradiagnosi e trattamento eccessivo. Circa il 25 per cento dei tumori al seno scoperti e trattati non avrebbero causato alcun sintomo.

Ecco perché il test di Pathway è un grosso problema e forse un grosso problema. Tecnicamente, è sicuramente possibile rilevare il DNA del cancro da un prelievo di sangue. Ma il duro lavoro per sapere se è una buona medicina non è stato fatto.

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