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Per un bambino, la vita inizia con il genoma rivelato
Un bambino nato la scorsa settimana in California sembra essere la prima persona sana mai nata negli Stati Uniti con il suo intero corredo genetico decifrato in anticipo.
Suo padre, Razib Khan, è uno studente laureato e blogger professionista di genetica che afferma di aver elaborato una bozza del genoma di suo figlio all'inizio di quest'anno in modo fai-da-te dopo essere riuscito a ottenere un campione di tessuto dalla placenta del nascituro durante il secondo trimestre.
Abbiamo fatto una soluzione, dice Khan, 37 anni, che ora sta finendo un dottorato di ricerca in genetica delle popolazioni feline presso l'Università della California, Davis. Non esiste una mappa per farlo e non esiste una lista di controllo.
L'idea di sequenziare i feti è estremamente nuova e delicata. Khan, che non aveva una vera ragione medica per imparare il codice del DNA di suo figlio, dice che il sequenziamento di suo figlio in utero è stato più bello che pratico. Lo ha fatto per mostrare dove sta andando la tecnologia e perché gli piace spingere la busta.
Khan è già ben noto nei circoli della genetica come blogger conservatore che pubblica opinioni provocatorie su genetica, razza e riproduzione, più recentemente al La nostra recensione , e ha anche criticato la regolamentazione del governo sui test del DNA. Tra le sue previsioni più frequenti negli ultimi anni: il sequenziamento dei feti diventerà presto una routine, che piaccia o no. Il futuro è qui, affrontatelo, scriveva a maggio sul suo blog.
Il sequenziamento del DNA è diventato così economico e facile che il suo uso di routine in gravidanza, come un modo per avere una visione ampia della salute del feto, sta iniziando a sembrare inevitabile. Tra cinque anni offriremo il sequenziamento [del genoma] per tutte le gravidanze di routine nel primo trimestre, prevede Art Beaudet, presidente di genetica molecolare al Baylor College of Medicine. Dice che Baylor sta sviluppando piani per iniziare a offrire il cosiddetto sequenziamento dell'esoma, o decodifica delle parti chiave del genoma, durante la gravidanza per alcune coppie.
Ciò che non è ancora risolto è l'etica del sequenziamento prenatale o la questione di chi può controllare i dati. In realtà, quel dibattito è appena iniziato. È un'idea così nuova che l'American College of Medical Genetics and Genomics, che stabilisce le linee guida per i genetisti medici, non ha ancora alcuna posizione al riguardo, afferma Diana Bianchi, direttrice esecutiva del Mother Infant Research Institute presso la Tufts University.
Il problema sono troppe informazioni. A differenza di un test mirato, ad esempio un esame di laboratorio per una singola condizione, il sequenziamento del genoma rivela ogni gene. In effetti, fornisce un test per oltre 3.000 malattie ereditarie e informazioni sui geni associati a maggiori rischi di sviluppare determinate malattie. Ad esempio, una mutazione in un gene, noto come APOE , predice fortemente la probabilità di una persona di sviluppare il morbo di Alzheimer in età avanzata. In questo momento, tuttavia, molti medici rimangono contrari a fare test genetici predittivi sui bambini per malattie che si verificano solo in età adulta.
Determinato dal DNA: Razib Khan tiene in braccio suo figlio neonato, nato all'inizio di giugno in California.
La raccolta di tali informazioni sui feti in utero è ancora più controversa. Questo perché la scoperta di una cattiva mutazione potrebbe portare i genitori a un'azione irrevocabile come l'aborto, dice Bianchi. Eppure il DNA non è sempre il destino: a volte una persona ha un difetto genetico ma nessun sintomo.
Tutto ciò rende i medici riluttanti ad approfondire la composizione del DNA di un feto senza una buona ragione. Khan dice di aver incontrato resistenza dal consulente genetico della sua famiglia e dai laboratori di test. Hanno cercato di scoraggiarci. Tipo, 'Perché dovresti farlo? Non ci sono protocolli. Non ci sono ragioni', dice. Non vogliono che i bambini nati siano sequenziati.
Diversi esperti contattati da CON Revisione della tecnologia, compresi Beaudet e Bianchi, potrebbe puntare a un solo rapporto pubblicato ( qui ) di un bambino nato con il suo genoma già decodificato. Quel caso, nel 2012, riguardava un bambino che soffriva di gravi problemi genetici ed è sopravvissuto solo 10 giorni. I ricercatori del Massachusetts General Hospital, dove è stata condotta la ricerca, affermano di aver sequenziato circa altri cinque feti, ma solo come parte di studi di ricerca medica sulle anomalie. Scienziati in Cina affermano anche di aver ottenuto sequenze approssimative da embrioni di fecondazione in vitro, che sono stati portati a termine , sebbene i dettagli della loro procedura non siano chiari.
La mia ipotesi è che alcune persone potrebbero averlo già fatto in privato, afferma Jay Shendure, un esperto di genomica fetale presso l'Università di Washington. Ma questo è l'unico caso in cui qualcuno lo rende pubblico. Penso che diventerà molto più comune.
La ragione di ciò, afferma Shendure, è che il costo della raccolta dei dati sul DNA sta precipitando: decodificare tutti i sei miliardi di lettere nel genoma di una persona ora costa solo poche migliaia di dollari. Altri test che forniscono una mappa approssimativa del corredo genetico di una persona, chiamata genotipo, costano solo $ 99. Ciò significa che più persone stanno esplorando il DNA e per ragioni che i medici potrebbero non essere sempre d'accordo o non essere in grado di controllare.
Le tensioni normative sono aumentate su chi deve interpretare i dati genetici. L'anno scorso, la Food and Drug Administration degli Stati Uniti ha vietato alla società di genetica 23andMe, che è sostenuta da Google, di commercializzare il suo test genotipico da $ 99 diretto al consumatore, dicendo che ha fatto affermazioni sulla salute non dimostrate dicendo alla gente cosa dice la scienza sui loro geni. Ora i consumatori che desiderano quel tipo di informazioni su se stessi non possono ottenerle facilmente a meno che non sia coinvolto un medico.
Sul suo blog, Khan ha definito l'accesso ai dati sul DNA un diritto che governo e medici stanno cercando di soffocare. Se la medicina insiste nel bloccare l'accesso ai dati genetici, ha avvertito nel 2011, i consumatori potrebbero essere costretti a generare i dati da soli, magari acquistando macchine di sequenziamento usate e farle funzionare nelle loro case o in laboratori condivisi . Come osa il governo mettere in dubbio il tuo diritto di conoscere i mattoni genetici di base di chi sei, ha scritto.
Khan era determinato a conoscere in anticipo il genoma di suo figlio da quando sua moglie è rimasta incinta l'anno scorso. Per fare ciò, aveva bisogno di un campione del DNA del bambino in crescita. Recuperarlo non è stato facile. Lui e sua moglie hanno deciso di sottoporsi a un test chiamato CVS, in cui è stata prelevata una biopsia di tessuto dalla placenta, che condivide il DNA del feto. Il suo medico l'ha spedito a un laboratorio chiamato Signature Genomics, a Spokane, Washington, per un test standard che cerca cromosomi mancanti, duplicati o rotti.
Il test è tornato normale. Ma Khan voleva maggiori informazioni. Ha chiesto i dati grezzi. Quando Signature rifiutò, iniziò a tormentare l'azienda per inviare ciò che era rimasto del campione al suo laboratorio di Davis. Non volevano restituirlo, dice. Nessuno sapeva davvero come fare. Ho capito che sono da solo qui.
In effetti, Signature restituisce regolarmente i campioni ai medici per ulteriori test, afferma Britt Ravnan, uno dei direttori di laboratorio dell'azienda. Ciò che era insolito in questo caso era che non era il paziente o il medico a chiedere il campione, ma il marito del paziente, dice. La firma ha trattenuto il campione fino a quando Khan alla fine ha convinto sua moglie e i suoi medici a compilare i documenti giusti. Poi gli ha spedito il DNA del bambino in California. Una volta che lascia il nostro edificio, non sta a noi decidere cosa farne il paziente, dice Ravnan.
Ravnan, una specialista in analisi cromosomiche, afferma di essere assolutamente solidale con il desiderio di Khan di saperne di più su suo figlio. Questo è un suo diritto: sono le sue informazioni, le informazioni del suo feto, e non vuoi essere paternalistico al riguardo, dice. D'altra parte, avverte, il test del DNA in un laboratorio accademico potrebbe facilmente generare risultati fuorvianti. Mi preoccupo un po' che senza molta esperienza nell'interpretazione dei dati della sequenza su base clinica, potrebbe sovrainterpretare o interpretare male le cose, dice.
Quando Khan ha ottenuto il DNA all'inizio di quest'anno, avrebbe potuto ordinare semplici test per geni specifici di cui era curioso. Ma perché non ottenere tutti i dati? A quel punto, mi sono reso conto che era più facile fare l'intero genoma, dice. Così Khan ha chiesto a un compagno di laboratorio di posizionare il materiale genetico di suo figlio in uno slot libero in una macchina di sequenziamento ad alta velocità utilizzata per studiare il DNA di varie specie animali. Sono principalmente metazoi, pesci e piante. Era solo uno dei campioni lì dentro, dice.
I dati grezzi occupavano circa 43 gigabyte di spazio su disco e Khan si mise al lavoro per organizzarli e interpretarli. Lo ha fatto utilizzando un software online gratuito chiamato Promethease, che elabora i dati del DNA per creare rapporti, rilevando le varianti genetiche di interesse e il loro significato medico. Gli ho fatto passare Promethease e ho ottenuto 7.000 risultati, dice Khan.
Promethease fa parte di un kit di strumenti fai-da-te emergente per le persone desiderose di esplorare il DNA senza prescrizione medica. Non è facile da usare, ma è diventata un'alternativa da quando la FDA ha represso 23andMe. Per accedere, un utente deve fare clic su diversi avvisi, incluso uno che avverte di non prendere decisioni riproduttive senza un medico.
Esplorando il genoma di suo figlio diversi mesi prima della sua nascita, Khan ha trovato poche sorprese. È solo un ragazzo normale. È per lo più piuttosto noioso. Quindi va bene, dice.
Khan fa poche scuse per aver aggirato i guardiani o per aver preso decisioni per conto di suo figlio. Dice: Il nostro atteggiamento è che tu prenda molte decisioni per i tuoi figli, comprese quelle che possono sembrare imprecise col senno di poi.