Per $ 999, Veritas Genetics metterà il tuo genoma su un'app per smartphone

Il genoma da $ 1.000 è una realtà. In realtà, risparmierai un dollaro. Sono $ 999.

Una società di Cambridge, Massachusetts, Veritas Genetics, ha dichiarato questa settimana quanto costerà un servizio di conoscenza del genoma a misura di consumatore che abbinerebbe informazioni dettagliate sulla tua composizione genetica con una pratica app per telefono e videochiamate su richiesta con consulenti genetici.

La società ha affermato che un test del genoma, che lancerà ad aprile, dovrebbe essenzialmente sostituire ogni altro tipo di test genetico poiché fornisce efficacemente tutte le risposte contemporaneamente. Comprenderà tutti i sei miliardi di lettere del genoma di una persona, analizzati da un algoritmo per evidenziare le predisposizioni mediche. I consumatori imparerebbero fatti che vanno dallo sciocco (il loro cerume è bagnato o asciutto?) al potenzialmente spaventoso, come se hanno mutazioni germinali altamente patogene che causano cose come l'ipertermia maligna. Impareranno anche se i loro genomi ospitano mutazioni in 150 geni legati alla suscettibilità al cancro, come i geni del cancro al seno BRCA.

Per $ 999 i consumatori accederanno al proprio genoma su un'app.

La maggior parte dei test genetici, come quelli per il rischio di cancro, vengono ora eseguiti separatamente e a un costo compreso tra poche centinaia e poche migliaia di dollari ciascuno. Veritas offre anche questi test, ma il CEO e cofondatore di Veritas Mirza Cifric afferma che ora sta diventando più facile sequenziare semplicemente l'intero genoma.

È quasi certo che il servizio dell'azienda attirerà il controllo della Food and Drug Administration statunitense. In un'intervista, Cifric ha affermato che i dati sul genoma non sostituiscono la diagnosi di un medico. Inoltre, l'accuratezza dei dati forniti da Veritas è inferiore a quella di alcuni dei test genetici più mirati. È un test di screening, non è una diagnostica, dice Cifric.

Veritas inizierà a raccogliere campioni di sangue o di sputo dai clienti ad aprile e il primo dovrebbe avere i risultati entro giugno, afferma. La sua app, ancora in versione beta, includerà pulsanti per condividere le informazioni sul DNA con un allenatore o un allenatore e feed di notizie di informazioni mediche personalizzate sul codice DNA di una persona.

Alcuni pazienti stanno già facendo sequenziare i loro genomi perché hanno un cancro o una malattia non diagnosticata, o solo per curiosità. Ma il processo non è ancora semplice. Richiede un medico per ordinare il test e i risultati vengono consegnati in un formato incomprensibile per chiunque non sia un esperto. I prezzi attuali corrono $ 6.000 e verso l'alto.

Un genoma da $ 1.000 è stato annunciato per la prima volta da Illumina nel 2014, ma si riferiva al costo di produrre i dati grezzi sugli strumenti di quella società. La novità è che Veritas offre i dati, insieme all'interpretazione, per a prezzo inferiore a $ 1.000.

Finora, gli sforzi per portare i dati sulla salute del DNA nelle mani dei consumatori sono stati assediati dal calo dei prezzi, dal controllo della FDA e dalla mancanza di domanda. Ma le aziende continuano a provare perché credono che la tendenza sia inevitabile. A febbraio, una società dello Utah, Sure Genomics, lo ha detto offrirebbe un servizio di sequenziamento per $ 2.500 e la stessa Illumina sta sviluppando un app store del DNA chiamato Helix progettato per facilitare l'accesso alle informazioni sui geni. Anche la startup Human Longevity di J. Craig Venter lo scorso anno ha iniziato a offrire dati sul genoma ai consumatori, anche attraverso le loro compagnie assicurative.

Per utilizzare Veritas, un medico dovrà comunque ordinare il test e i clienti si sottoporranno a una sessione di consulenza genetica al telefono o tramite l'app. Il coinvolgimento di un medico consente a Veritas di eludere le rigide normative della FDA sui test del DNA diretti al consumatore. Invece, Veritas afferma che il suo prodotto rientrerà in regole più flessibili che disciplinano i normali test di laboratorio, come l'emocromo o i livelli di colesterolo.

Questo è un trucco che sarà sicuramente esaminato dalle autorità di regolamentazione, specialmente quando un'app consumer fa parte del prodotto. Altri scettici si chiederanno se Veritas o chiunque altro possa realizzare un profitto a prezzi così bassi. Lo faremo senza perdere soldi, promette Cifric. Dice, ad esempio, che Veritas potrebbe guadagnare entrate aggiuntive addebitando ai clienti $ 100 o più per sessioni di consulenza genetica aggiuntive.

Veritas è uno spin-off di un'organizzazione no profit chiamata Personal Genome Project, avviata dagli scienziati dell'Università di Harvard più di 10 anni fa per stimolare l'interesse per la genomica. Quel progetto ha esortato le persone a essere sequenziate e a pubblicare apertamente i propri dati genetici e le informazioni su se stessi per ulteriori ricerche mediche.

Conoscere il tuo genoma potrebbe rivelarsi estremamente prezioso se scopri informazioni che cambiano la vita, come un grave rischio di malattia. Il problema è che, per molte persone, il genoma non contiene le informazioni di cui hanno urgente bisogno. La persona media può imparare di più salendo su una bilancia da bagno che dal proprio DNA, secondo gli scettici .

Misha Angrist, professore presso il Duke University Institute for Genome Science and Policy, che aveva decodificato il proprio genoma alcuni anni fa dal progetto Harvard, afferma che Veritas dovrà rispondere a molte domande sul suo test, ad esempio come trasmetterà cattive notizie , come gestisce il DNA il cui significato rimane incerto e cosa accadrà ai dati delle persone se l'azienda fallisce.

Quando si tratta del genoma, dice Angrist, il diavolo è sempre nei dettagli.

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