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Nuovi test potrebbero rivelare il genoma di un bambino prima della nascita
Le donne incinte sono abituate a visualizzare immagini sfocate su monitor a ultrasuoni e esami del sangue per individuare potenziali problemi di salute nei loro bambini non ancora nati. Ma cosa succede se uno di quegli esami del sangue è tornato con una lettura dell'intero genoma del bambino? E se un semplice test desse ai genitori ogni sfumatura del corredo genetico di un bambino prima della nascita?
Studi recenti mostrano che è possibile decodificare un intero genoma fetale da un campione di sangue della madre (vedere Utilizzo del sangue dei genitori per decodificare il genoma di un feto). In futuro, i medici potrebbero essere in grado di indovinare una grande quantità di informazioni su malattie genetiche o altre caratteristiche di un feto dal sangue della madre incinta. Tali test solleveranno questioni etiche su come agire su tali informazioni. Ma potrebbero anche portare alla ricerca sulla cura delle malattie prima della nascita e lasciare i genitori e i loro medici più preparati a prendersi cura dei bambini dopo la nascita.
Sono passati circa 15 anni da quando Dennis Lo, un patologo chimico dell'Università cinese di Hong Kong, ha scoperto per la prima volta che frammenti di DNA di un feto potevano essere trovati nel sangue di una donna incinta. Il lavoro è stato un passo avanti, poiché ottenere il DNA fetale dal liquido amniotico, dalla placenta o direttamente dal sangue del feto richiede una procedura invasiva e comporta il rischio di aborto spontaneo. Un test non invasivo renderebbe i test genetici più sicuri e molto più ampiamente accessibili.
Da allora, diversi laboratori hanno lavorato per analizzare questo DNA fetale e sfruttarlo per test prenatali non invasivi. Il campo è progredito rapidamente negli ultimi due anni poiché le tecnologie di sequenziamento genetico sono diventate molto più economiche e veloci e i metodi per analizzare i dati genetici sono migliorati (vedi Analisi del genoma non nato).
Uno dei primi test da sviluppare è per il fattore RhD, un tipo di proteina del sangue che può portare a malattie fetali o morte se la madre è RhD negativa e il suo feto è RhD positivo. sequenza , una società con sede a San Diego, California, che ha autorizzato la ricerca di Lo, ha iniziato a offrire un test RhD non invasivo nel 2010 (i test precedenti richiedevano procedure invasive come l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali, che comportano un piccolo rischio di aborto spontaneo). Diverse aziende hanno anche offerto test per la determinazione del sesso e la paternità.
Ma ciò che ha attirato più attenzione negli Stati Uniti è una recente ondata di test che rilevano la sindrome di Down, che è causata da una copia in più del cromosoma 21. Poiché alle donne negli Stati Uniti vengono regolarmente offerti test per la sindrome di Down, il mercato di tale un test è grande.
Il test per la sindrome di Down potrebbe, in particolare, avere un enorme impatto benefico. In genere, una donna incinta riceve un test di screening iniziale per le sostanze nel sangue associate alla sindrome di Down. Jacob Canick , professore di patologia e medicina di laboratorio presso la Brown University, spiega che i test rileveranno il 90% dei casi di sindrome di Down, ma avranno un tasso di falsi positivi dal 2 al 5%. Può sembrare poco, ma dato che la sindrome di Down colpisce solo una su 500 gravidanze, il numero di donne con un falso positivo è molto più alto di quelle che portano veramente un feto affetto. L'unica diagnosi definitiva è attraverso l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. Ciò significa che 19 donne su 20 che si sottopongono a una procedura invasiva scopriranno di non avere l'anomalia genetica, afferma Canick.
Con quelle basse probabilità, molte donne scelgono di non sottoporsi affatto a una procedura invasiva. Ma nuovi test non invasivi potrebbero rendere lo screening molto più diffuso. Sembra, dai nostri dati e da altri dati, che questi test siano molto, molto buoni, afferma Canick, che ha condotto un processo, finanziato da Sequenom, su uno di questi test. Non sono ancora definitivi, ma potrebbero garantire che molte meno donne si sottopongano inutilmente a test invasivi.
Un certo numero di startup ha iniziato a offrire test fetali per la sindrome di Down e altri problemi di salute causati da copie extra o cromosomi mancanti. Diana Bianchi , direttore esecutivo del Mother Infant Research Institute presso il Tufts Medical Center, che fa parte del comitato consultivo di una startup chiamata Verinata Health che sta sviluppando tali test fetali, afferma che è stato sorprendente quanto velocemente i test si siano fatti strada nella clinica.
Quella velocità ha preoccupato alcune persone. Non esiste uno standard minimo di precisione richiesto prima che vengano immessi sul mercato, afferma Mildred Cho , bioeticista alla Stanford University. Dice che i test vengono adottati anche se la loro accuratezza viene valutata negli studi clinici. Mentre la maggior parte dei test genetici prenatali sono stati sviluppati attraverso laboratori accademici, questa tecnologia è stata rapidamente commercializzata e diffusa attraverso le aziende. Sequenom ha rivendicato ampi diritti di proprietà intellettuale e ha citato in giudizio altre società per violazione di brevetto. Cho teme che un tale monopolio, se mantenuto, impedirà ad altre società di migliorare la tecnologia.
Nel frattempo, studi recenti suggeriscono che i test non invasivi potrebbero espandersi nei prossimi anni oltre il semplice conteggio dei cromosomi fino alla ricerca di aberrazioni genetiche più piccole, comprese le mutazioni in singoli geni. Uno studio pubblicato questo giugno da un gruppo dell'Università di Washington a Seattle ha decodificato il genoma di un feto utilizzando un campione di sangue della madre e un campione di saliva del padre. Nel frattempo, i ricercatori della Stanford University hanno compiuto un'impresa simile utilizzando solo un campione di sangue della madre.
Ciò significa che i genitori potrebbero presto ricevere un test completo in grado di individuare tutti i tipi di anomalie e caratteristiche genetiche. Quando lo si apre all'analisi dell'intero genoma, si apre la possibilità di testare tratti che non sono malattie, dice Cho, e malattie complesse che non sono determinate geneticamente come la sindrome di Down. Le persone possono prendere decisioni sull'interruzione di una gravidanza in base a questi fattori di rischio molto piccoli, dice. Potrebbero fraintendere che i test non sono predittivi.
Ma una maggiore conoscenza potrebbe anche aiutare le donne e i medici ad anticipare un parto rischioso o a prepararsi meglio per problemi di salute curabili che non vengono attualmente diagnosticati fino alla nascita. Bianchi spera che la capacità di scoprire la malattia nei feti stimolerà anche un nuovo interesse nel trattamento della malattia prima della nascita. Le cose che sono curabili cambieranno davvero il panorama, dice. È lì che sarà trasformativo.
La medicina fetale, dice, è stata limitata in gran parte agli interventi chirurgici per anomalie anatomiche visibili con gli ultrasuoni. Ma molte malattie possono essere curabili dal punto di vista medico, anche quelle determinate geneticamente. Il laboratorio di Bianchi sta studiando la sindrome di Down fetale per vedere se è possibile alleviare alcuni degli effetti della malattia mentre il bambino è ancora nell'utero. Se possiamo migliorare l'ambiente biochimico in un momento in cui il cervello si sta sviluppando, dice, forse possiamo migliorare l'apprendimento e la memoria.