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Nuovi schermi di test per i potenziali genitori per le malattie 100+
Consigliere , una startup di Stanford con sede a Redwood City, in California, ha sviluppato un test genetico per i futuri genitori che determina il loro rischio di trasmettere più di 100 diverse malattie genetiche al loro bambino. Il test, che costa $ 349 ed è già coperto da alcuni importanti assicuratori, potrebbe espandere rapidamente lo screening preconcezionale per malattie ereditarie rare. Per la maggior parte delle persone, le raccomandazioni di screening sono attualmente limitate alla fibrosi cistica della malattia polmonare cronica, con test più ampi offerti ad alcuni gruppi etnici.
Screening pregravidanza: Per determinare il rischio di trasmettere malattie ereditarie rare alla prole, i potenziali genitori sputano in un tubo (mostrato qui) e quindi inviano il campione a Counsyl, una startup con sede in California. L'azienda esamina il campione per le mutazioni genetiche legate a più di 100 malattie.
Sebbene siano stati identificati i colpevoli genetici di oltre 1.000 malattie ereditarie rare, lo screening per loro è stato limitato, in gran parte a causa dei costi. La natura completa del test di Counsyl e il suo prezzo ragionevole riflettono i rapidi progressi nelle tecnologie di screening. Quando il test della fibrosi cistica è iniziato nei primi anni '90, è costato nell'ordine di $ 350, dice Filippo Reilly , un genetista clinico, ora con Third Rock Ventures, una società di investimento con sede a Boston. Ora [Counsyl] si offre di testare 100 disturbi allo stesso prezzo, e diminuirà. Alla fine degli anni '90, Reilly, che non è coinvolto con Counsyl, ha lanciato una società simile, che secondo lui ha fallito in parte perché i test erano ancora troppo costosi.
Il test di Counsyl rileva varianti genetiche legate a rare condizioni ereditarie come la fibrosi cistica, la malattia di Tay-Sachs e la malattia di Pompe, una malattia metabolica descritta nel nuovo film Misure straordinarie . (Counsyl, che fino a poco tempo fa operava in modalità invisibile, sembra aver agganciato il suo debutto pubblico all'uscita del film.) Mentre gli individui portatori di una singola copia della mutazione per tali malattie sono generalmente sani, quelli che ereditano due copie, una da ciascuno genitore, sono garantiti per svilupparlo. Molte di queste malattie sono incurabili e hanno conseguenze devastanti, inclusa la morte prematura.
Il tasso di malattie monogeniche negli Stati Uniti è stimato tra lo 0,3 e lo 0,5 percento dei nati vivi. Secondo Counsyl, circa il 35-40 percento delle persone che hanno effettuato il test sono portatrici di almeno una malattia nel test. Entrambi i futuri genitori portano la mutazione circa dallo 0,6 allo 0,8 percento delle volte. Quelle coppie avrebbero una probabilità del 25% di avere un figlio con la malattia, grazie a una probabilità del 50% di ereditare la variante della malattia da ciascun genitore.
Le varianti genetiche esaminate nel test di Counsyl non sono nuove: tutte possono essere testate individualmente o come parte di altri screening. (Gli ebrei ashkenaziti, ad esempio, vengono spesso sottoposti a screening per una manciata di malattie ereditarie che si verificano più frequentemente in quel gruppo.) La novità nel test di Counsyl sta nel raggruppare un numero così elevato di condizioni: i fondatori dell'azienda affermano che può rilevare diverse centinaia varianti responsabili di più di 100 diverse malattie genetiche.
Se i genitori scoprono che entrambi sono portatori di varianti a rischio per la stessa malattia, possono scegliere di sottoporsi a fecondazione in vitro e sottoporre a screening gli embrioni per la malattia prima di essere impiantati nell'utero. Oppure la donna può scegliere di rimanere incinta nel modo normale e quindi può sottoporre a screening il feto durante la gravidanza.
È probabile che i test portino a un aumento di tecniche come la fecondazione in vitro e la diagnosi genetica preimpianto, che insieme costano da $ 12.000 a $ 17.000. Ma quella cifra è ancora drasticamente inferiore alle centinaia di migliaia o milioni di dollari che può costare prendersi cura di un bambino con una grave malattia genetica. Ecco perché abbiamo ottenuto una copertura assicurativa così rapidamente, il che è estremamente insolito per un nuovo test diagnostico, afferma Balaji S. Srinivasan, chief technology officer di Counsyl.
Oltre a ottenere il test attraverso le cliniche della fertilità, i consumatori possono ordinarlo direttamente tramite Internet, in modo simile ai servizi forniti dalle startup 23andMe, Navigenics e DecodeMe. Sebbene queste aziende siano state in gran parte pioniere del concetto di test genetici diretti al consumatore, ottenendo un'ampia attenzione da parte dei media, il loro obiettivo è molto diverso da quello di Counsyl. I loro schermi sono progettati per rilevare varianti genetiche comuni che hanno un impatto abbastanza minore sul rischio di un individuo per una serie di malattie comuni, mentre il test di Counsyl rileva varianti genetiche rare legate a malattie gravi nelle persone che ne portano due copie.
Reilly prevede che presto altre società seguiranno l'esempio. Penso che ci saranno molti altri gruppi che offriranno test simili in futuro, dice. Non c'è motivo per cui 23andme non possa farlo, o Navigenics o Baylor o la clinica Mayo.
Counsyl utilizza una tecnologia chiamata array di sonde a inversione molecolare, che può catturare piccoli pezzi selezionati di DNA e consentire loro di essere analizzati con elevata precisione. Srinivasan afferma che la società pubblicherà i dettagli del metodo e la sua accuratezza in una rivista peer-review questa settimana. Dice che la società prevede anche di cambiare i suoi metodi di screening nel prossimo futuro, utilizzando la tecnologia di sequenziamento genico, che determina ogni lettera dei geni selezionati.
Il test non è infallibile. Non rileva una serie di fattori genetici e ambientali che possono influenzare una gravidanza sana. Inoltre, molte delle mutazioni alla base delle condizioni comprese nel test non sono ancora state scoperte, il che significa che qualcuno potrebbe ancora essere un portatore.