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Nuovi indizi sull'evoluzione dei primati
Da circa otto a dodici milioni di anni fa, l'antenato evolutivo di umani, scimpanzé e oranghi sembra aver subito un'esplosione di evoluzione, guidata da sequenze duplicate di DNA. Questo meccanismo di cambiamento genetico, che solo di recente è stato oggetto di esame scientifico, potrebbe aver dotato i primati di una flessibilità evolutiva che ha guidato lo sviluppo di diverse specie di grandi scimmie, compresi gli umani.
La delizia di Darwin: Confrontando i genomi di umani, scimpanzé, macachi e oranghi (nella foto in senso orario), gli scienziati hanno scoperto che l'antenato del lignaggio delle grandi scimmie, che include gli umani, ha subito un'esplosione di evoluzione circa 12 milioni di anni fa. Charles Darwin (nella foto in basso a destra), nato 200 anni fa oggi, ne sarebbe stato orgoglioso.
Quando un tratto di DNA viene duplicato per errore, vengono aggiunte al genoma copie extra del gene o dei geni all'interno di quella regione; quei geni possono quindi mutare separatamente. Le duplicazioni sono davvero importanti da una prospettiva evolutiva perché aggiungono molte variazioni al genoma, afferma Tomas Marques-Bonet , uno scienziato in Il laboratorio di Evan Eichler all'Università di Washington, a Seattle, che ha guidato la ricerca. Queste regioni sono in rapida evoluzione.
La maggior parte delle stime sulla somiglianza genetica tra umani e altri primati si è concentrata sui cambiamenti di una sola lettera al genoma come base primaria per il cambiamento evolutivo. Ma gli scienziati stanno ora scoprendo l'importanza dei cambiamenti strutturali del genoma, che includono delezioni o duplicazioni di segmenti di DNA di lunghezza compresa tra 1.000 e 100.000 lettere. Queste regioni sono fiancheggiate da tratti ripetitivi che si pensa possano innescare errori nel processo di replicazione del DNA delle cellule, con conseguente duplicazione dei geni.
È solo di recente che abbiamo avuto i dati di sequenza e gli strumenti genomici per studiarlo e comprenderne il ruolo nella storia evolutiva, afferma George Perry , uno scienziato dell'Università di Chicago, che non è stato coinvolto nella ricerca. Il genoma dello scimpanzé è stato rilasciato nel 2005 e i progetti sul genoma degli oranghi e dei macachi sono in corso. Inoltre, gli scienziati possono ora creare microarray genetici personalizzati per rilevare rapidamente un gran numero di duplicazioni specifiche.
Marques-Bonet e i suoi colleghi hanno analizzato la sequenza del genoma di quattro specie di primati: umani, scimpanzé, oranghi e macachi. Umani, scimpanzé e oranghi discendono dal lignaggio delle grandi scimmie africane, condividendo un antenato comune circa 12 milioni di anni fa, mentre i macachi, classificati come scimmie del vecchio mondo, si separarono dal lignaggio dei primati comuni più di 25 milioni di anni fa. Confrontando le aree di duplicazione del DNA nella sequenza del genoma, i ricercatori hanno trovato un'esplosione nel tasso di duplicazioni proprio prima che gli oranghi si separassero dall'albero e una seconda esplosione prima che gli scimpanzé e gli umani si separassero, secondo una ricerca pubblicata oggi sulla rivista Natura . Questo aumento si è verificato anche se i tassi di modifiche a una lettera sono diminuiti.
Gli scienziati esitano a speculare su come esattamente l'accelerazione del tasso di duplicazione sia sorta nel lignaggio umano e scimpanzé e come abbia influenzato l'evoluzione umana. Ad esempio, non è ancora chiaro se le duplicazioni avvenute durante questo periodo di tempo abbiano conferito un vantaggio evolutivo ai loro portatori. Riteniamo che le duplicazioni rendano il genoma più dinamico, afferma Marques-Bonet. Ma avere un genoma dinamico crea entrambi i lati della medaglia: questi riarrangiamenti possono essere utili, oppure possono essere collegati alla malattia. Ricerche recenti mostrano che le duplicazioni nel genoma umano svolgono un ruolo in una varietà di malattie, tra cui l'autismo, la schizofrenia e il ritardo mentale.
Inoltre, non è chiaro se l'accelerazione osservata nello scimpanzé e nell'antenato umano sia unica. Questi tipi fondamentali di mutazioni sono in corso da almeno 90 milioni di anni, afferma Nick Patterson, genetista del Broad Institute, a Cambridge, MA. La domanda è se c'è qualcosa di insolito in ciò che è accaduto nel lignaggio umano; Dubito che abbiamo dati sufficienti per rispondere. Questo tipo di confronto richiederebbe sequenze genomiche per molte specie di mammiferi correlate.
È probabile che le duplicazioni abbiano proprietà evolutive molto diverse rispetto ai cambiamenti di una singola lettera. Entrambi derivano da errori a livello molecolare, che possono quindi aiutare, danneggiare o non fare nulla per l'idoneità riproduttiva dell'organismo. La maggior parte delle modifiche a una lettera rientra nella categoria neutra. Ma poiché i cambiamenti duplicativi spesso aumentano il numero di copie di un gene e quindi potenzialmente aumentano la concentrazione di proteine che il gene produce, è più probabile che esercitino un effetto sul portatore.
Inoltre, mentre i cambiamenti di una singola lettera possono rendere una particolare proteina più o meno efficace modificando leggermente la sua struttura, le duplicazioni che creano copie aggiuntive di geni specifici liberano le nuove copie per sviluppare uno scopo completamente nuovo. Hai due copie che possono divergere l'una dall'altra, dice Perry. Una copia può quindi sperimentare la mutazione e raggiungere una nuova funzione che potrebbe essere importante per la biologia di quell'organismo. Ad esempio, la visione dei colori nei primati è nata grazie alla duplicazione del gene per il pigmento visivo. Con questo tipo di analisi, dice Perry, possiamo iniziare a identificare altri geni specifici per diversi lignaggi e quindi studiare l'effetto potenziale che potrebbero avere sulla biologia di queste specie.
La maggior parte delle duplicazioni analizzate nello studio, oltre l'80%, sono condivise da umani, scimpanzé e gorilla. Ma i geni nelle regioni duplicate uniche per l'uomo sono in gran parte quelli che non sono stati ancora caratterizzati. Abbiamo trovato più di 30 geni che sono duplicati solo negli esseri umani, afferma Marques-Bonet. Ma ancora non sappiamo cosa fanno.