Mutazioni genetiche dell'anno

SNPedia, un database basato su wiki di polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs), ha creato la mia top ten preferita: la migliori SNP del 2009 , classificato secondo una combinazione sfuggente e in definitiva soggettiva di importanza medica, credibilità statistica e interesse generale generale.

Gli SNP sono variazioni genetiche comuni che sono state molto esaminate negli ultimi anni per il loro legame con la malattia. SPNedia ha raccolto informazioni su ciascuno di questi SNP, consentendo alle persone di analizzare il proprio profilo genetico eseguendo i propri dati SNP attraverso di esso. (I collaboratori di Tech Review David Ewing Duncan e Misha Angrist l'hanno provato entrambi.)

In cima alla lista c'è rs4244285 , una variazione nel gene che metabolizza il farmaco, CYP2C19, che determina la capacità di metabolizzare il farmaco antipiastrinico Plavix e altri farmaci. Ho scritto di questo SNP il mese scorso e di nuovi dispositivi in ​​fase di sviluppo per identificarlo facilmente negli ospedali e negli studi medici.

L'elenco include una serie di altre variazioni che influenzano il metabolismo di numerosi farmaci, come il warfarin, o la suscettibilità agli effetti collaterali di alcuni farmaci, come il dolore muscolare o la debolezza associati alle statine e la tossicità epatica legata all'antibiotico floxacillina.

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