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Modifica del genoma per invertire la sindrome di Bubble Boy
Un nuovo tipo di terapia genica che prevede la modifica, piuttosto che la sostituzione, dei geni difettosi nelle persone malate, viene utilizzata sperimentalmente nei pazienti. L'ultimo rapporto mostra come gli scienziati possono correggere un gene rotto mentre si trova nel genoma del paziente. Come cambierà la salute del paziente, un bambino di 4 mesi, deve ancora essere segnalato.
La tecnologia di modifica del genoma è considerata un nuovo strumento promettente per la cura delle malattie. Per decenni, la terapia genica ha significato che un virus fornisce una copia funzionale di un gene che è disfunzionale in un paziente. La copia disfunzionale rimane e la versione terapeutica rimane tipicamente separata dal resto del genoma.
La tecnologia ha degli svantaggi. In primo luogo, sedendosi al di fuori del genoma, l'attività del gene terapeutico non è regolata correttamente. In alcuni casi, la copia terapeutica viene consegnata da un retrovirus che fa cadere il nuovo gene in modo quasi casuale nel genoma del paziente, il che rischia di interrompere un altro gene, causando potenzialmente la trasformazione delle cellule in cellule cancerose. In secondo luogo, alcune malattie, come l'Huntington, non possono essere trattate in questo modo perché la copia rotta del gene provoca danni. Per trattare questo tipo di condizioni, la copia originale del gene deve essere corretta. L'uso dell'editing del genoma per riparare i geni potrebbe aggirare questi problemi (vedi Chirurgia del genoma).
Nel nuovo studio , pubblicato oggi sulla rivista Natura , i ricercatori di Milano hanno trattato una condizione nota come Sindrome da immunodeficienza combinata grave o SCID (questa condizione è talvolta indicata come malattia del ragazzo delle bolle perché i bambini colpiti possono vivere in ambienti protetti perché il rischio di morte per malattie infettive è estremamente probabile). I bambini con questa condizione genetica sono stati trattati in passato con il metodo della terapia genica additiva e alcuni hanno sofferto di malattie simili alla leucemia come effetto collaterale (vedi The Glimmering Promise of Gene Therapy). Nel nuovo rapporto, i ricercatori descrivono il trattamento di un singolo bambino con nucleasi a dita di zinco progettate per riparare una copia difettosa di un importante gene del sistema immunitario.
Il rapporto non esamina gli effetti sulla salute a lungo termine per il bambino. Ma il team mostra che l'editing del genoma ha ricostituito una copia funzionale del gene del sistema immunitario in una piccola frazione di cellule del midollo osseo (che danno origine alle cellule immunitarie). Questo lavoro è senza dubbio un passo verso l'utilizzo della riparazione genica per la terapia genica, scrive l'immunologo Alain Fischer in un articolo di accompagnamento pubblicato anche su Natura . Fischer ha condotto i primi studi di terapia genica di successo per i pazienti SCID.
A marzo, i ricercatori hanno riportato un esempio ancora più drammatico di riparazione genica. Gli scienziati hanno usato le dita di zinco per ingegnerizzare le cellule immunitarie dei pazienti con HIV per resistere al virus (vedi Can Gene Therapy Cure HIV?). In alcuni pazienti, la quantità di virus nel sangue è diminuita e in un paziente non è stato più possibile trovare il virus.