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Migliorare i test prenatali
Molte donne incinte hanno i loro bambini non ancora nati sottoposti a screening per anomalie genetiche, come la sindrome di Down. Ma i test standard non possono identificare tutti i problemi e molte condizioni estremamente gravi non vengono rilevate fino alla nascita. In un nuovo studio, i ricercatori del Baylor College of Medicine di Houston hanno utilizzato i chip del DNA per testare i bambini non ancora nati per più di 270 sindromi genetiche. Hanno scoperto che questa procedura ha fornito una visione più dettagliata e accurata del profilo genetico del feto rispetto all'approccio comunemente usato oggi.
Codificazione del colore: I microarray come quello sopra vengono utilizzati per testare le anomalie cromosomiche. Ogni punto rappresenta un segmento di DNA diverso. Se il feto ha una copia in più di un particolare segmento di DNA, il punto corrispondente è rosso. Se al feto manca un segmento di DNA, il punto appare verde. Il colore giallo indica che il feto ha il numero corretto di copie del segmento di DNA.
Il processo normalmente utilizzato per la diagnosi prenatale è il cariotipo, che esamina la dimensione e la forma complessive dei cromosomi per identificare i problemi. O Wai Cheung , direttore del Laboratorio di citogenetica di Baylor e uno dei leader del nuovo studio, afferma che la nuova ricerca mostra che i chip del DNA possono rilevare in modo affidabile anomalie cromosomiche molto più piccole di quelle consentite dal cariotipo. E mentre queste anomalie possono essere di piccole dimensioni, possono avere un grande impatto. Molte delle malattie che abbiamo testato [in questo studio] causano ritardi mentali e problemi con lo sviluppo fisico, ha detto Cheung. Sindrome di Angelman , ad esempio, può causare problemi di sviluppo significativi e convulsioni.
Arthur bella , che ha guidato lo studio con Cheung ed è presidente del Dipartimento di genetica molecolare e umana di Baylor, afferma che alcuni genitori desiderano una diagnosi precoce in modo da poter decidere se interrompere o meno una gravidanza. Altri vogliono semplicemente che le informazioni preparino ai bisogni speciali del loro bambino.
Il chip del DNA utilizzato nello studio esegue un processo noto come ibridazione genomica comparativa dell'array (aCGH), che comporta la ricerca di un numero anomalo di copie di particolari segmenti di DNA. Normalmente, gli umani hanno due copie di ogni segmento. Avere copie in più o mancanti può causare seri problemi di salute. Ogni chip di DNA contiene centinaia di segmenti di DNA a filamento singolo, ciascuno incorporato in un pezzo di vetro in una posizione precisa. I ricercatori aggiungono quindi segmenti di DNA fetale a filamento singolo, solitamente prelevati dal liquido amniotico. Questi fili sono etichettati in rosso. Al chip vengono aggiunti anche segmenti di riferimento di DNA a filamento singolo, che fungono da gruppo di controllo e sono etichettati in verde. Una volta che i filamenti fetali e di controllo sono legati al DNA incorporato, la disposizione dei colori sul chip viene ripresa e analizzata da un computer.
Fondamentalmente abbiamo misurato l'intensità del segnale di colore, ha detto Cheung. Se il feto ha una copia extra di un particolare segmento di DNA, il punto sul chip che corrisponde a quel segmento di DNA apparirà più rosso che verde. Se al feto manca un segmento di DNA, il punto corrispondente sul chip apparirà più verde che rosso. E se il feto ha il numero corretto di copie del segmento di DNA, allora la macchia dovrebbe apparire gialla.
Beaudet afferma che l'aCGH è già utilizzato in medicina pediatrica con grande successo, ma solo di recente è stato studiato per la diagnostica prenatale. Sebbene il campione dello studio Baylor fosse piccolo, solo 300 casi, i ricercatori affermano che è il più grande del suo genere fino ad oggi. Nello studio, pubblicato nel numero attuale di Diagnosi prenatale , i ricercatori hanno identificato sette casi in cui i risultati dell'aCGH hanno fornito nuove informazioni sul rischio di malattia, inclusi due casi che altrimenti sarebbero stati persi.
In generale, è un ottimo studio, ha detto Dott. David Chitayat , capo del Programma di genetica medica e diagnostica prenatale presso il Mount Sinai Hospital di Toronto, Canada. Ma dobbiamo ampliarlo.
La maggior parte dei pazienti coinvolti nello studio ha richiesto il test a causa dell'età materna avanzata. Chitayat dice che vorrebbe vedere i risultati per una più ampia gamma di pazienti. Chitayat non è stato coinvolto nello studio Baylor, ma sta lavorando a un altro progetto di ricerca che coinvolge aCGH per la diagnosi prenatale e spera di pubblicare presto i risultati.
Come con qualsiasi test diagnostico prenatale, aCGH porta con sé una serie di domande su quante informazioni sono troppe.
Lo svantaggio di aCGH è che raccogli queste varianti del numero di copie che possono o meno avere un significato clinico e, nel peggiore dei casi, [l'impatto] potrebbe essere sconosciuto, afferma Diana Bianchi , professore di pediatria, ostetricia e ginecologia presso la Tufts University School of Medicine e caporedattore di Diagnostica prenatale . Sapere che un bambino non ancora nato ha anomalie genetiche, ma non sapere come queste potrebbero influenzare lo sviluppo del bambino potrebbe lasciare molti genitori spaventati e confusi, dice Bianchi.
Il prezzo è un altro fattore che potrebbe impedire l'uso di aCGH. Beaudet afferma che un array attualmente costa $ 1.600. È molto più di un cariotipo, che costa tra $ 500 e $ 700. (I test riportati nello studio sono stati eseguiti a pagamento). Ma Beaudet ritiene che il prezzo di un array potrebbe diminuire in modo significativo se il volume dei test eseguiti aumenta.
Attualmente, anche il cariotipo e l'aCGH richiedono procedure invasive, ovvero l'estrazione del liquido amniotico o l'ingresso nel tessuto placentare, per recuperare i campioni per i test e può verificarsi un aborto spontaneo. Il prossimo grande passo avanti sarebbe essere in grado di [testare] un campione di sangue materno o un Pap test materno, dice Beaudet, in modo che il bambino non sia messo a rischio. Diversi team di ricerca stanno attualmente lavorando su tecniche per isolare le cellule fetali che fluttuano nel flusso sanguigno di una donna incinta.