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Macchina per test genetici per medici
Uno strumento desktop recentemente approvato dalla Food and Drug Administration degli Stati Uniti potrebbe finalmente portare i test farmacogenomici, l'uso delle informazioni genetiche di un paziente per le decisioni sulla prescrizione di farmaci, al mainstream. Il dispositivo, realizzato da Nanosfera , una startup con sede a Northbrook, IL, è in grado, in poche ore, di rilevare variazioni genetiche nel sangue che modulano l'efficacia di alcuni farmaci. Soprannominata Verigene, la tecnologia impiega una combinazione di microfluidica e nanotecnologia, alloggiata in un'unica cartuccia di plastica, per estrarre il DNA da un campione di sangue e quindi selezionarlo per le sequenze pertinenti.
Test semplice: Questa cartuccia usa e getta può rilevare variazioni genetiche da campioni di sangue. I cerchi che rivestono la parte superiore e inferiore sono caricati con reagenti per diverse reazioni chimiche. Il DNA viene isolato dai globuli bianchi e catturato su un vetrino all'interno della cartuccia.
Riteniamo che il vantaggio del nostro sistema sia che questo semplice formato di cartuccia potrebbe essere eseguito in qualsiasi ospedale, anche in uno studio medico, afferma William Moffitt, amministratore delegato di Nanosphere. Stiamo spostando i test complessi verso la cura del paziente. Moffitt afferma che Verigene è il primo prodotto di microfluidica basato sulla nanotecnologia in grado di analizzare il DNA direttamente da un campione di sangue.
Le persone possono rispondere ai farmaci in modo molto diverso, grazie in parte alle variazioni genetiche che si verificano comunemente negli enzimi che metabolizzano alcuni dei composti maggiormente prescritti, come farmaci per il cuore, antidolorifici e antidepressivi. Mentre i medici hanno ampiamente adottato i test farmacogenomici per prescrivere alcuni farmaci antitumorali, tali test non hanno ancora preso piede per molti altri farmaci la cui efficacia è modulata dalla genetica, compresi quelli per l'HIV, il controllo del dolore e l'epilessia. La tecnologia necessaria per rilevare queste variazioni nei pazienti è disponibile da anni, ma il processo è spesso lungo e costoso. I medici in genere devono inviare la saliva o i campioni di sangue dei pazienti a un laboratorio centrale, dove il DNA viene isolato, amplificato e analizzato. Questo processo può richiedere giorni o settimane.
In alcuni casi, non importa se ci vuole una settimana per ottenere un risultato. Ma in alcuni casi vorremmo avere le informazioni per scegliere un farmaco durante la visita in studio, quando il paziente è proprio lì, dice Howard McLeod , direttore dell'Istituto di farmacogenomica e terapia individualizzata dell'Università del North Carolina, Chapel Hill. In questo modo possiamo dire che questo farmaco è quello che secondo il tuo DNA sarà molto probabilmente utile.
L'anticoagulante warfarin, ad esempio, viene spesso prescritto per prevenire la formazione di coaguli di sangue. Ma le persone metabolizzano il farmaco in modo diverso, il che significa che i pazienti devono essere attentamente monitorati per assicurarsi che non soffrano di emorragie pericolose. La FDA ha cambiato l'etichetta del farmaco nel 2007 per notare che due specifiche variazioni genetiche influenzano la sensibilità di un paziente al farmaco, ma i test genetici ampi non hanno ancora preso piede. Attualmente, i test di genotipizzazione disponibili per la farmacogenomica del warfarin richiedono l'isolamento del DNA dal sangue e il test in un laboratorio di diagnostica molecolare certificato per test ad alta complessità, afferma Karen Weck , direttore del laboratorio di genetica molecolare presso l'Università del North Carolina, Chapel Hill.
Nanosphere sta sviluppando un test in grado di rilevare queste variazioni nei campioni di sangue in un'ora o due. Il sangue di un paziente viene iniettato in una cartuccia usa e getta, che contiene un vetrino punteggiato di DNA. Il telaio in plastica ospita anche un sistema di camere microfluidica contenenti i reagenti per una serie di reazioni chimiche. Quando la cartuccia viene inserita nello strumento Verigene, valvole meccaniche e aria compressa mescolano i reagenti in diverse camere, innescando una serie di reazioni.
Le sfere magnetiche prima estraggono i globuli bianchi, che vengono aperti utilizzando l'energia sonica, rilasciando frammenti di DNA. Tutto tranne il DNA viene quindi lavato via e una soluzione di questi frammenti di DNA scorre sul vetrino. Il DNA target si lega ai punti sul vetrino che sono stati stampati con sequenze di DNA complementari a quelle della sequenza target. Nanoparticelle d'oro, di circa 13 nanometri di diametro, si attaccano quindi all'altra estremità dei frammenti di DNA catturati, avvolgendo il bersaglio. Ogni nanoparticella d'oro è rivestita di argento, espandendo il diametro a mezzo micron, permettendo così di essere facilmente rilevata quando viene colpita dalla luce.
Se funziona, questo potrebbe essere un modo conveniente per i medici e le cliniche di coagulazione per incorporare le informazioni farmacogenomiche nel dosaggio del warfarin, afferma Weck. Tuttavia, aggiunge, l'accuratezza del test dovrebbe essere attentamente confrontata con i test molecolari più tradizionali prima che venga ampiamente utilizzato. Nanosphere ha già l'approvazione della FDA per un test sul warfarin utilizzato in una versione precedente del suo sistema e prevede di richiedere l'approvazione normativa per il suo nuovo test il prossimo anno.
L'azienda sta inoltre sviluppando un test di farmacogenomica da utilizzare con il farmaco anticoagulante Plavix, che viene prescritto a persone a cui sono stati somministrati stent cardiaci. Il farmaco deve essere metabolizzato nella sua forma attiva e gli scienziati hanno recentemente scoperto che circa il 30% dei caucasici ha una variante mal funzionante dell'enzima che metabolizza il farmaco e quindi è meno probabile che ne traggano beneficio. Sebbene sia attualmente possibile identificare questi pazienti tramite test per corrispondenza, vogliamo conoscere la risposta prima che il paziente torni a casa, afferma Marc Sabatine , cardiologo al Brigham and Women's Hospital di Boston.
Il dispositivo di Nanosphere è una delle numerose tecnologie di microfluidica in fase di sviluppo per i cosiddetti test genetici point of care: diagnosi che possono essere eseguite in ospedale o nello studio medico mentre il paziente è lì. Verigene, che è stato approvato dalla FDA in ottobre, può essere fornito con diversi moduli, che vanno da $ 40.000 a $ 80.000, progettati per diversi tipi di test.
Potresti avere una versione del nostro sistema in un laboratorio di diagnostica molecolare che esegue test genetici, come quelli per la fibrosi cistica e il warfarin, o in un laboratorio di microbiologia che esegue test sui virus, o in un laboratorio statistico per test di pronto soccorso, come il test della troponina cardiaca, un biomarcatore per diagnosticare l'infarto e test farmacogenomici per il [metabolismo di Plavix], afferma Moffitt. Il sistema Verigene può anche rilevare virus respiratori, come l'influenza H1N1. Nell'ultimo mese, l'azienda ha installato i sistemi in centri medici che vanno dai tipici ospedali comunitari ai grandi ospedali di ricerca accademica.
I ricercatori sperano che la disponibilità di questo tipo di test consentirà la scoperta di nuove applicazioni nei test farmacogenomici. Ci sono anche farmaci che usiamo nelle [unità di terapia intensiva] che trarrebbero beneficio dalla terapia geneticamente guidata, ma a causa dell'assenza di tecnologia [per test farmacogenomici rapidi], nessuno ci sta davvero provando, afferma McLeod.