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Lo studio evidenzia il rischio di consegnare il tuo genoma
Se contribuisci in modo anonimo con la tua sequenza del genoma a uno studio scientifico, quei dati potrebbero ancora essere collegati a te, secondo uno studio pubblicato oggi sulla rivista Scienza . I ricercatori dietro lo studio hanno scoperto che potevano deanonimizzare i dati genomici utilizzando solo informazioni Internet disponibili pubblicamente e alcuni intelligenti lavori investigativi.
Secondo gli esperti, lo studio indica questioni crescenti riguardanti la privacy genetica e la necessità di una migliore protezione legale contro la discriminazione genetica, poiché una tale tecnica potrebbe rivelare la propensione di una persona a una particolare malattia. Il lavoro mostra anche che i partecipanti allo studio devono essere meglio istruiti sui rischi di unire gli sforzi di ricerca genetica.
I set di dati ad accesso aperto di informazioni genomiche umane sono una risorsa importante per i ricercatori che cercano di scoprire le basi genetiche delle malattie umane. Il Progetto 1000 Genomi , ad esempio, è un catalogo pubblicamente disponibile di variazione negli esseri umani che i ricercatori possono utilizzare per identificare le mutazioni che causano il rischio di malattia in determinate popolazioni (vedi Il futuro del genoma umano). I ricercatori utilizzano questo tipo di database aperto molto più spesso delle fonti ad accesso controllato, ha affermato il National Institutes of Health in una risposta ai risultati di oggi pubblicati anche su Scienza.
La nostra ultima intenzione è di spingere queste risorse dietro un firewall, dice Yaniv Erlich , genetista presso il Whitehead Institute for Biomedical Research e autore senior dello studio odierno. Siamo a favore della condivisione pubblica dei dati, ma dobbiamo pensare a come potrebbe essere utilizzata in modo improprio e descriverla correttamente alle persone.
Sebbene il Genetic Information Nondiscrimination Act del 2008 offra alle persone una certa protezione contro i datori di lavoro o gli assicuratori sanitari che li discriminano in base alla loro genetica, agli assicuratori sulla vita e agli assicuratori di disabilità non è impedito di utilizzare tali informazioni nelle loro decisioni.
Non abbiamo una legge completa sulla privacy genetica, dice Jeremy Gruber , avvocato e presidente del Consiglio per la genetica responsabile. Le persone devono essere molto meglio informate sulla mancanza di protezione della privacy che abbiamo per le informazioni genetiche, afferma Gruber.
A lungo termine, afferma Erlich, è meglio che queste potenziali violazioni siano dimostrate da un investigatore amichevole piuttosto che da qualcuno che vuole davvero sfruttare i dati. Ciò minerebbe davvero la fiducia del pubblico, dice.
Questa non è la prima volta che vengono evidenziati rischi per la privacy per i database pubblici del genoma. Diversi gruppi hanno dimostrato che con un secondo campione di DNA, le informazioni genetiche di un individuo potrebbero essere estratte da quelli che si pensava fossero dati genomici aggregati anonimi o database di attività genica. Ma il team di Erlich ha utilizzato solo la conoscenza dei marcatori genetici e del lavoro investigativo su Internet per identificare quasi 50 persone nei set di dati genomici pubblici.
Erlich, un ex ricercatore di sicurezza informatica, una volta è stato assunto da banche e altre aziende per testare i loro sistemi informatici. Per l'indagine sul DNA, Erlich e il suo team hanno utilizzato database genealogici gratuiti che collegano i cognomi con marcatori genetici, chiamati brevi ripetizioni in tandem, sul cromosoma Y. Non esiste una funzione biologica nota per queste ripetizioni, ma la lunghezza e il numero sono comunemente usati nella ricerca sugli antenati perché, come i cognomi, questi modelli vengono generalmente trasmessi da padre in figlio.
Una volta che il team ha trovato un collegamento tra le ripetizioni del cromosoma Y nei database genomici e i potenziali cognomi, ha utilizzato altre informazioni demografiche, come data e luogo di nascita, incluse in alcuni database genomici, e registri pubblici per identificare donatori.
Eric Green , direttore del National Human Genome Research Institute e altri dipendenti del NIH riconoscono che lo studio di Erlich evidenzia le vulnerabilità in questi progetti di ricerca. Per mitigare i rischi futuri, scrivono nella risposta pubblicata su Scienza , il NIH ha deciso di spostare le informazioni sull'età, che erano disponibili per alcuni dei partecipanti sul sito Web pubblico del repository, in parti della risorsa ad accesso controllato.
Oltre a reclutare persone che pensano che i benefici per la società e la ricerca medica derivanti dalla partecipazione alla ricerca genomica superino i rischi, è fondamentale una migliore protezione legale, afferma Chiesa di San Giorgio , genetista della Harvard Medical School e fondatore del Personal Genome Project, un database ad accesso aperto di dati genomici e sanitari. Sebbene ci possano essere modi per rendere i dati più sicuri, per ogni blocco ci sarà una contromisura, e penso che sia un gioco a cui non vale la pena giocare, dice Church. Molto meglio è trovare un protocollo in cui non hai bisogno di alcun blocco, dice, che includerebbe una migliore protezione legale e istruzione per i partecipanti allo studio.
I risultati di oggi sottolineano la necessità di una rappresentanza pubblica nella supervisione della raccolta dei dati, afferma Wylie Burke , un genetista clinico presso l'Università di Washington a Seattle. Le informazioni dovrebbero essere prontamente disponibili al pubblico in merito alle procedure di supervisione in atto, agli scopi di ricerca per i quali vengono utilizzati i dati, ai risultati degli usi dei dati e, naturalmente, a come sono stati gestiti eventuali abusi dei dati, afferma. Senza questo tipo di approccio, potremmo assistere a una crescente sfiducia nei confronti del processo di ricerca.